Zahŕňame produkty, o ktorých si myslíme, že sú užitočné pre našich čitateľov. Ak nakupujete prostredníctvom odkazov na tejto stránke, môžeme zarobiť malú províziu. Tu je náš postup.
Ichtyóza harlekýn, niekedy nazývaná syndróm harlekýnskeho dieťaťa alebo vrodená ichtyóza, je zriedkavý stav postihujúci pokožku. Je to druh ichtyózy, ktorý sa vzťahuje na skupinu porúch, ktoré spôsobujú trvale suchú šupinatú pokožku po celom tele.
Koža novorodenca s ichtyózou Harlekýn je pokrytá hrubými doskami v tvare kosoštvorca, ktoré pripomínajú rybie šupiny. Na tvári môžu tieto platničky sťažovať dýchanie a jedenie. Preto novorodenci s harlekýnovou ichtyózou potrebujú okamžitú intenzívnu starostlivosť.
Ichtyóza harlekýn je vážny stav, ale pokroky v medicíne výrazne zlepšili vyhliadky pre deti, ktoré sa s nimi narodia.
Čítajte ďalej a dozviete sa viac o ichtyóze harlekýnov, vrátane možností liečby a toho, kde nájsť podporu, ak ste rodičom dieťaťa s týmto ochorením.
Aké sú príznaky ichtyózy harlekýnu?
Príznaky ichtyózy harlekýn sa menia s vekom a bývajú závažnejšie u dojčiat.
U novorodencov
Deti s harlekýnovou ichtyózou sa zvyčajne rodia predčasne. To znamená, že môžu mať vyššie riziko aj ďalších komplikácií.
Znamenie, ktoré si ľudia zvyčajne všimnú ako prvé, je tvrdé, hrubé šupiny po celom tele vrátane tváre. Koža je pevne stiahnutá, čo spôsobuje praskanie a šupiny váhy.
Táto stvrdnutá pokožka môže spôsobiť množstvo vážnych problémov, vrátane:
- očné viečka sa otáčajú naruby
- oči sa nezatvárajú
- pery pevne stiahnuté, ústa otvorené a sťažujúce dojčenie
- uši zrastené s hlavou
- malé, opuchnuté ruky a nohy
- obmedzená pohyblivosť v rukách a nohách
- ošetrovateľské ťažkosti
- problémy s dýchaním v dôsledku stiahnutej kože na hrudníku
- infekcie v hlbokých trhlinách kože
- dehydratácia
- nízka telesná teplota
- vysoký obsah sodíka v krvi, známy ako hypernatriémia
U starších detí a dospelých
U detí s harlekýnovou ichtyózou môže dôjsť k oneskoreniu fyzického vývoja. Ale ich duševný vývoj je zvyčajne na dobrej ceste k ostatným deťom v ich veku.
Dieťa narodené s ichtyózou harlekýn bude mať pravdepodobne po celý život červenú šupinatú pokožku.
Môžu tiež mať:
- riedke alebo tenké vlasy v dôsledku šupín na pokožke hlavy
- neobvyklé črty tváre v dôsledku natiahnutej kože
- znížený sluch z dôvodu tvorby šupín v ušiach
- problémy s pohybom prstov v dôsledku napnutej pokožky
- silné nechty na rukách
- opakujúce sa kožné infekcie
- prehriatie v dôsledku šupín, ktoré interferujú s potením
Ako to vyzerá?
Ichtyóza harlekýn vyzerá u novorodencov inak ako u batoliat. Galéria nižšie ukazuje, ako to vyzerá v oboch vekových skupinách.
Čo spôsobuje ichtyózu harlekýnu?
Ichtyóza harlekýnu je genetický stav, ktorý sa prenáša prostredníctvom autozomálne recesívnych génov.
Môžete byť nosičom bez toho, aby ste mali chorobu. Napríklad, ak dedíte gén po jednom rodičovi, budete prenášačom, ale nebudete mať ichtyózu harlekýn.
Ale ak zdedíte postihnutý gén po oboch rodičoch, rozvinie sa vám choroba. Keď sú obaja rodičia nosičmi, existuje 25-percentná šanca, že ich dieťa bude mať tento stav. Tento údaj platí pre každé tehotenstvo s dvoma materskými dopravcami.
Podľa Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy postihuje ichtyóza harlekýnu asi 1 z každých 500 000 ľudí.
Ak máte dieťa s harlekýnovou ichtyózou, je treba pamätať na to, že ste nemohli urobiť nič, aby ste tomu zabránili. Rovnako tak nebolo nič, čo by ste spôsobili počas tehotenstva, čo by spôsobilo tento stav.
Existuje nejaký spôsob, ako zistiť, či som dopravca?
Ak uvažujete o otehotnení a máte obavy z rodinnej anamnézy ichtyózy, zvážte spoluprácu s genetickým poradcom. Môžu prediskutovať možnú potrebu testovania, aby zistili, či ste vy alebo váš partner dopravcami.
Ak ste už tehotná a máte obavy, opýtajte sa svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti na prenatálne testovanie. Spravidla môžu vykonávať genetické testy so vzorkami kože, krvi alebo plodovej vody.
Ako sa diagnostikuje?
Ichtyóza harlekýn je zvyčajne diagnostikovaná pri narodení na základe vzhľadu. Možno to potvrdiť aj genetickým testovaním.
Tieto testy môžu tiež určiť, či ide o iný typ ichtyózy. Genetické testovanie ale neposkytuje žiadne informácie o závažnosti ochorenia ani o prognóze.
Ako sa lieči ichtyóza z harlekýnu?
Vďaka vylepšeným novorodeneckým zariadeniam majú dnes narodené deti väčšie šance na dlhší a zdravší život.
Včasná, intenzívna liečba je však nevyhnutná.
Počiatočná liečba
Novorodenec s harlekýnovou ichtyózou vyžaduje novorodeneckú intenzívnu starostlivosť, ktorá môže zahŕňať aj pobyt vo vyhrievanom inkubátore s vysokou vlhkosťou.
Kŕmenie hadičkou môže pomôcť zabrániť podvýžive a dehydratácii. Špeciálne mazanie a ochrana môžu pomôcť udržiavať oči zdravé.
Ďalšie počiatočné liečby môžu zahŕňať:
- aplikácia retinoidov na pomoc pri odstraňovaní tvrdej šupinatej kože
- aplikácia lokálnych antibiotík na prevenciu infekcie
- zakrytie pokožky obväzmi, aby sa zabránilo infekcii
- umiestnenie trubice do dýchacích ciest na pomoc s dýchaním
- použitím lubrikačných očných kvapiek alebo ochranných prostriedkov na oči
Zvládanie
Na ichtyózu harlekýn neexistuje žiadny liek, takže liečba sa po počiatočnej liečbe stáva rozhodujúcou súčasťou rovnice. A je to všetko o pokožke.
Koža chráni telo pred baktériami, vírusmi a inými škodlivými prvkami v životnom prostredí. Pomáha tiež regulovať telesnú teplotu a stratu tekutín.
Preto je pre vaše deti a dospelých s ichtyózou Harlekýn tak dôležité udržiavať pokožku čistú, vlhkú a pružnú. Suchá, napnutá pokožka môže prasknúť a stať sa náchylnou na infekciu.
Pre maximálny úžitok nanášajte masti a zvlhčovače ihneď po kúpeli alebo sprche, zatiaľ čo pokožka je stále vlhká.
Hľadajte výrobky obsahujúce bohaté zvlhčovače, ako napríklad:
- alfa-hydroxykyseliny (AHA)
- ceramidy
- cholesterolu
- lanolín
- vazelína
Niektorí ľudia v ichtyóznej komunite odporúčajú AmLactin, ktorý obsahuje AHA kyselinu mliečnu. Iní odporúčajú pridať do každého pleťového mlieka pár uncí glycerínu, aby ste udržali pokožku vlhkú po dlhšiu dobu. Čistý glycerín nájdete v niektorých lekárňach a online.
Perorálne retinoidy pomáhajú pri hrubej pokožke. Mali by ste tiež chrániť pokožku pred spálením a snažiť sa vyhnúť extrémnym teplotám, ktoré môžu pokožku dráždiť.
Ak máte školopovinné dieťa, informujte školskú sestru o jeho stave a liečbe, ktorú môže potrebovať, počas celého školského dňa.
Nie si sámŽivot s ichtyózou harlekýnov alebo vychovávanie dieťaťa s takýmto stavom môže byť niekedy ohromujúce. Nadácia pre ichtyózu a súvisiace typy pleti ponúka zoznamy podporných skupín, virtuálne a osobné stretnutia s ostatnými v komunite, tipy na ošetrenie a ďalšie.
Aký to má vplyv na priemernú dĺžku života?
V minulosti bolo zriedkavé, že dieťa narodené s harlekýnovou ichtyózou prežilo niekoľko dní. Veci sa však menia, a to predovšetkým vďaka zlepšenej intenzívnej starostlivosti o novorodencov a používaniu perorálnych retinoidov.
Dnes tí, ktorí prežijú detstvo, majú očakávanú dĺžku života až do dospievania a 20. rokov. A počet dospievajúcich a dospelých žijúcich s ichtyózou harlekýn stále rastie.
Spodný riadok
Ichtyóza harlekýn je chronické ochorenie, ktoré si bude vždy vyžadovať starostlivé sledovanie, ochranu pokožky a miestne ošetrenie. Ale deti s diagnózou harlekýnskej ichtyózy v posledných rokoch majú oveľa lepší výhľad ako deti narodené v predchádzajúcich desaťročiach.
