Môžete dediť reumatoidnú artritídu?

O reumatoidnej artritíde

Reumatoidná artritída (RA) je autoimunitné ochorenie, ktoré spôsobuje, že vaše telo omylom napadne membrány lemujúce vaše kĺby. To spôsobuje zápal a bolesť, ako aj potenciálne poškodenie iných systémov tela, vrátane:

oči
pľúca
Srdce
cievy

RA je chronické ochorenie. Ľudia s RA zažívajú obdobia intenzívnej aktivity choroby, ktorá sa nazýva vzplanutie. Niektorí ľudia prežívajú obdobia remisie, keď sa príznaky podstatne zmiernia alebo zmiznú.

Americká vysoká škola reumatológie odhaduje, že v USA má RA 1,3 milióna ľudí.

Presná príčina chybnej reakcie imunitného systému je nejasná. Rovnako ako pri iných autoimunitných ochoreniach, vedci si myslia, že určité gény môžu zvýšiť riziko vzniku RA. Ale tiež nepovažujú RA za dedičnú poruchu.

To znamená, že genetik nemôže vypočítať vaše šance na RA na základe vašej rodinnej histórie. Túto abnormálnu autoimunitnú reakciu môžu spustiť aj ďalšie faktory, ako napríklad:

vírusy alebo baktérie
emočný stres
fyzická trauma
určité hormóny
fajčenie

Čítajte ďalej a dozviete sa viac o súvislosti medzi genetikou a príčinami RA.

Ako hrá genetika do RA?

Váš imunitný systém vás chráni útokom cudzích látok - ako sú baktérie a vírusy - ktoré napádajú telo. Niekedy je imunitný systém podvedený, aby napádal zdravé časti vášho tela.

Vedci identifikovali niektoré z génov, ktoré riadia imunitné reakcie. Mať tieto gény zvyšuje riziko vzniku RA. Avšak nie každý, kto má RA, má tieto gény a nie každý, kto má tieto gény, má RA.

Niektoré z týchto génov zahŕňajú:

HLA. Génové miesto HLA je zodpovedné za rozlíšenie medzi bielkovinami vášho tela a bielkovinami infikujúceho organizmu. U osoby s genetickým markerom HLA je päťkrát vyššia pravdepodobnosť vzniku reumatoidnej artritídy ako u tých, ktorí tento marker nemajú. Tento gén je jedným z najvýznamnejších genetických rizikových faktorov pre RA.
STAT4. Tento gén hrá úlohu pri regulácii a aktivácii imunitného systému.
TRAF1 a C5. Tento gén sa podieľa na vzniku chronického zápalu.
PTPN22. Tento gén je spojený s nástupom RA a progresiou ochorenia.

Niektoré z génov, o ktorých sa predpokladá, že sú zodpovedné za RA, sa tiež podieľajú na iných autoimunitných ochoreniach, ako je diabetes typu 1 a roztrúsená skleróza. To je dôvod, prečo sa u niektorých ľudí rozvinie viac ako jedno autoimunitné ochorenie.

Čo to znamená, ak má váš rodinný príslušník RA?

Jedna štúdia uviedla, že u príbuzných prvého stupňa u osoby s RA je trikrát vyššia pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia ako u príbuzných prvého stupňa u ľudí, ktorí RA nemajú.

To znamená, že rodičia, súrodenci a deti niekoho s RA majú mierne zvýšené riziko vzniku RA.Toto riziko nezahŕňa rôzne environmentálne faktory.

Ďalšia štúdia odhadla, že genetické faktory pripisujú 53 až 68 percent príčin RA. Vedci tento odhad vypočítali pozorovaním dvojičiek. Jednovaječné dvojčatá majú úplne rovnaké gény.

Asi u 15 percent jednovaječných dvojčiat sa pravdepodobne vyvinie RA. U bratských dvojčiat, ktoré majú rôzne gény ako ostatní súrodenci, je to 4 percentá.

Pohlavie, vek a etnické skupiny

RA možno nájsť v každom pohlaví, veku a etnickej skupine, ale odhadom 70 percent ľudí s RA sú ženy. Tieto ženy s RA sú zvyčajne diagnostikované vo veku od 30 do 60 rokov. Vedci pripisujú toto číslo ženským hormónom, ktoré môžu prispievať k rozvoju RA.

Muži sú zvyčajne diagnostikovaní neskôr a celkové riziko stúpa s vekom.

Tehotenstvo a riziko RA

Štúdia z roku 2014 prezentovaná na Americkej spoločnosti pre ľudskú genetiku zistila, že ženy, ktoré nosili deti s génmi, o ktorých je známe, že prispievajú k RA, mali vyššiu pravdepodobnosť vzniku RA. Príklady zahŕňajú deti narodené s génom HLA-DRB1.

Je to tak preto, lebo počas tehotenstva zostáva v tele matky množstvo plodových buniek. Zvyšok buniek s prítomnou DNA je známy ako mikrochimérizmus.

Tieto bunky majú potenciál meniť existujúce gény v tele ženy. To môže byť tiež dôvod, prečo majú ženy vyššiu pravdepodobnosť RA ako muži.

Rizikové faktory životného prostredia a správania

Rizikové faktory životného prostredia a správania tiež zohrávajú obrovskú úlohu pri vašich šanciach na rozvoj RA. Fajčiari tiež majú tendenciu pociťovať závažnejšie príznaky RA.

Medzi ďalšie potenciálne rizikové faktory patrí užívanie perorálnych kontraceptív alebo hormonálna substitučná liečba. Môže existovať súvislosť medzi nepravidelnou menštruáciou a RA. Ženy, ktoré po pôrode alebo dojčia, môžu mať mierne znížené riziko vzniku RA.

Medzi ďalšie príklady rizikových faktorov životného prostredia a správania, ktoré by mohli prispieť k RA, patria:

vystavenie znečisteniu ovzdušia
vystavenie účinkom insekticídov
obezita
vystavenie účinkom minerálnych olejov a / alebo oxidu kremičitého na pracovisku
reakcia na traumu vrátane fyzického alebo emočného stresu

Niektoré z nich sú modifikovateľné rizikové faktory, ktoré môžete zmeniť alebo zvládnuť podľa svojho životného štýlu. Odvykanie od fajčenia, chudnutie a znižovanie stresu vo vašom živote by tiež mohli potenciálne znížiť riziko RA.

Je teda RA dedičná?

Aj keď RA nie je dedičná, vaša genetika môže zvýšiť vaše šance na rozvoj tejto autoimunitnej poruchy. Vedci stanovili množstvo genetických markerov, ktoré zvyšujú toto riziko.

Tieto gény sú spojené s imunitným systémom, chronickým zápalom a najmä s RA. Je dôležité poznamenať, že nie každý s týmito markermi vyvíja RA. Nie všetci s RA majú tiež značkovače.

To naznačuje, že vývoj RA môže byť spôsobený kombináciou genetickej predispozície, hormonálnych a environmentálnych expozícií.