NIPT (neinvazívne prenatálne testovanie): Čo potrebujete vedieť

Ak hľadáte informácie o neinvazívnom prenatálnom testovaní (NIPT), pravdepodobne ste v prvom trimestri tehotenstva. Najprv gratulujeme! Zhlboka sa nadýchnite a ocente, ako ďaleko ste už prišli.

Aj keď tento čas prináša radosť aj vzrušenie, vieme, že tieto prvé dni môžu tiež vyvolať nervozitu, keď váš OB-GYN alebo pôrodná asistentka začnú diskutovať o genetickom testovaní. Zrazu sa to stane skutočným pre každú medvediu mamu, ktorá si musí zvoliť, či má alebo nemá vyšetrovať všetko, čo by mohlo ovplyvniť jej začínajúce mláďa.

Chápeme, že tieto rozhodnutia na vašej ceste k rodičovstvu môžu byť ťažké. Jedným zo spôsobov, ako sa cítiť istejšie, je byť dobre informovaný. Pomôžeme vám zorientovať sa v tom, čo je skríningový test NIPT, ako aj v tom, čo vám môže (a nemôže) povedať - takže sa budete cítiť oprávnenejší urobiť pre vás najlepšiu voľbu.

Vysvetlenie obrazovky NIPT

NIPT prenatálny test sa niekedy nazýva neinvazívny prenatálny skríning (NIPS). Do 10 týždňov tehotenstva vám váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže hovoriť o tomto voliteľnom teste, ktorý vám pomôže zistiť, či je vaše dieťa ohrozené genetickými abnormalitami, ako sú napríklad chromozomálne poruchy.

Test najčastejšie určuje riziko porúch, ako je Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Patauov syndróm (trizómia 13), ako aj stavy spôsobené chýbajúcimi alebo extra chromozómami X a Y.

Krvný test sleduje malé kúsky bezbunkovej DNA (cfDNA) z placenty, ktoré sú prítomné v krvi tehotnej ženy. cfDNA sa vytvára, keď tieto bunky zomrú a rozložia sa, čím sa uvoľní časť DNA do krvi.

Je dôležité vedieť, že NIPT je skríning test - nie diagnostický test. To znamená, že nemôže s istotou diagnostikovať genetický stav. Môže však predpovedať, či riziko genetického stavu je vysoký alebo nízky.

Pozitívne je, že cfDNA má odpoveď aj na veľkú otázku: či nesiete chlapca alebo dievča. Áno, tento prenatálny test môže odhaliť pohlavie vášho dieťaťa v prvom trimestri - skôr ako akýkoľvek ultrazvuk!

Ako sa vykonáva NIPT

NIPT sa vykonáva jednoduchým odberom krvi z matky, takže pre vás ani pre vaše dieťa nepredstavuje žiadne riziko. Po odobratí krvi sa odošle do konkrétneho laboratória, ktorého technici analyzujú výsledky.

Vaše výsledky budú odoslané do kancelárie OB-GYN alebo pôrodnej asistentky do 8 až 14 dní. Každá kancelária môže mať inú politiku poskytovania výsledkov, ale niekto z personálu vášho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti vám pravdepodobne zavolá a odtiaľ vám poradí.

Ak nechávate pohlavie svojho dieťaťa veľkým prekvapením (dokonca aj pre vás) až do jeho „narodenín“, nezabudnite to ponechať na svojich lekárov toto detailne výsledky svojich NIPT.

Kto by mal dostať prenatálny test NIPT

Aj keď je to voliteľné, NIPT sa zvyčajne ponúka ženám na základe odporúčaní a protokolov jej OB-GYN alebo pôrodnej asistentky. Existujú však niektoré rizikové faktory, ktoré by vás mohli viesť k tomu, aby to poskytovatelia dôraznejšie odporúčali.

Podľa tohto preskúmania NIPT z roku 2013 patria medzi tieto rizikové faktory:

• vek matky 35 rokov a viac pri pôrode
• osobná alebo rodinná anamnéza tehotenstva s chromozomálnou abnormalitou
• chromozomálna abnormalita matky alebo otca

Rozhodnutie o vykonaní skríningu NIPT je veľmi osobné rozhodnutie, takže je v poriadku, že si nájdete čas, ktorý potrebujete, aby ste určili, čo je pre vás najlepšie. Ak máte ťažkosti, zvážte rozhovor so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti alebo s genetickým poradcom, ktorý vám pomôže vyriešiť vaše obavy a lepšie vás informuje.

Pochopenie toho, čo znamenajú výsledky testu NIPT

NIPT meria fetálnu cfDNA v krvi matky, ktorá pochádza z placenty. Toto sa nazýva frakcia plodu. Pre čo najpresnejšie výsledky testu musí byť frakcia plodu vyššia ako 4 percentá. Spravidla sa to stane okolo 10. týždňa tehotenstva, a preto sa test odporúča po tomto čase.

Existuje niekoľko spôsobov, ako je možné analyzovať fetálnu cfDNA. Najbežnejším spôsobom je stanovenie množstva materskej aj plodovej cfDNA. Test sa zameria na špecifické chromozómy, aby sa zistilo, či sa percento cfDNA z každého z týchto chromozómov považuje za „normálne“.

Ak spadá do štandardného rozsahu, bude výsledok „negatívny“. To znamená, že plod má poklesla riziko genetických stavov spôsobených príslušnými chromozómami.

Ak je cfDNA viac ako štandardný rozsah, mohlo by to viesť k „pozitívnemu“ výsledku, čo znamená, že plod môže mať zvýšil riziko genetického stavu. Ubezpečte nás však, že táto skutočnosť nie je stopercentne presvedčivá. Pozitívne výsledky si vyžadujú ďalšie testovanie na potvrdenie akejkoľvek skutočne pozitívnej chromozomálnej abnormality plodu alebo súvisiacej poruchy.

Musíme tiež spomenúť, že existuje aj veľmi nízke riziko získania falošne negatívneho výsledku NIPT. V takom prípade by sa mohlo narodiť dieťa s genetickou abnormalitou, ktorá sa nezistila pomocou NIPT alebo ďalšími vyšetreniami počas tehotenstva.

Aký presný je NIPT?

Podľa tejto štúdie z roku 2016 má NIPT pre Downov syndróm veľmi vysokú citlivosť (skutočná pozitívna miera) a špecifickosť (skutočná negatívna miera). U ďalších stavov, ako je Edwardsov a Patauov syndróm, je citlivosť mierne nižšia, ale stále silná.

Je však dôležité zopakovať, že test nie je stopercentne presný alebo diagnostický.

Tento článok publikovaný v roku 2015 dokumentuje niekoľko vysvetlení falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov, ako sú nízke hladiny cfDNA u plodu, zmiznutie dvojčaťa, abnormalita chromozómu matky a ďalšie genetické anomálie, ktoré sa vyskytujú u plodu.

V tejto štúdii z roku 2016 o falošne negatívnych výsledkoch NIPT sa stanovilo, že u každej 1 zo 426 vzoriek ľudí s vysokým rizikom bežných chromozomálnych abnormalít je trizómia 18 (Edwardsov syndróm) alebo trizómia 21 (Downov syndróm) nediagnostikovaná z dôvodu špecifických biologických rozdiely v samotnom chromozóme.

Môžu sa tiež vyskytnúť falošne pozitívne výsledky skríningu NIPT. Ak máte pozitívny výsledok NIPT, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti pravdepodobne objedná ďalšie diagnostické testy. V niektorých prípadoch tieto diagnostické testy odhalia, že dieťa nemá napokon chromozomálnu abnormalitu.

Dodatočné genetické testovanie

Ak sa vaše skríningové testy NIPT vrátia pozitívne, váš OB-GYN alebo pôrodná asistentka môžu odporučiť ďalšie diagnostické genetické testy, ako je uvedené v tomto článku z roku 2013. Niektoré z týchto testov sú invazívnejšie, vrátane prenatálneho odberu choriových klkov (CVS) a amniocentézy.

Test CVS odoberie malú vzorku buniek z placenty, zatiaľ čo pri amniocentéze sa odoberie vzorka plodovej vody. Oba testy môžu určiť, či má plod nejaké chromozomálne abnormality, s väčšou diagnostickou istotou.

Pretože tieto dva testy môžu priniesť malé riziko potratu, odporúčajú sa selektívne a opatrne na základe rozhodnutia o spolupráci medzi vami a vašim lekárskym tímom.

Preto je možné navrhnúť ďalšie neinvazívne skríningy, vrátane hodnotenia rizika v prvom trimestri, ktoré sa zvyčajne vykonáva v 11. až 14. týždni, štvorštvrtinového skríningu v 15. až 20. týždni a v 18. až 22. týždni, štrukturálneho prieskumu plodu pomocou ultrazvuku .

Jedlo so sebou

Prenatálny test NIPT je dôveryhodný voliteľný skríningový nástroj používaný na hodnotenie genetického rizika fetálnych chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm, v prvom trimestri tehotenstva.

Často sa dôraznejšie odporúča, keď má budúca matka rizikové faktory pre tieto genetické poruchy. Aj keď test nie je diagnostický, môže to byť informačný krok k získaniu ďalších informácií o zdraví vášho dieťaťa - a tiež o pohlaví!

Nakoniec je NIPT vaša voľba a je to môcť mať emocionálny dopad na každého, kto skúšku zvažuje. Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy týkajúce sa obrazovky NIPT, obráťte sa o radu a podporu na svojho dôveryhodného OB-GYN alebo pôrodnú asistentku.