Zmiešané ochorenie spojivového tkaniva

Čo je zmiešané ochorenie spojivového tkaniva?

Ochorenie zmiešaného spojivového tkaniva (MCTD) je zriedkavá autoimunitná porucha. Niekedy sa nazýva choroba prekrytia, pretože mnoho jej príznakov sa prekrýva s príznakmi iných porúch spojivového tkaniva, ako napríklad:

• systémový lupus erythematosus
• sklerodermia
• polymyozitída

Niektoré prípady MCTD tiež zdieľajú príznaky s reumatoidnou artritídou.

Na MCTD neexistuje žiadny liek, ale zvyčajne sa dá zvládnuť pomocou liekov a zmien životného štýlu.

Pretože toto ochorenie môže postihnúť rôzne orgány, ako je pokožka, svaly, tráviaci systém a pľúca, ako aj vaše kĺby, je liečba zameraná na zvládnutie hlavných oblastí postihnutia.

Klinický obraz môže byť mierny až stredne ťažký až ťažký v závislosti od použitých systémov.

Na začiatku sa môžu použiť látky prvej voľby, ako sú nesteroidné protizápalové látky, ale niektorí pacienti môžu vyžadovať pokročilejšiu liečbu antimalarickým liekom hydroxychlorochínom (Plaquenil) alebo inými látkami a biologickými látkami modifikujúcimi chorobu.

Podľa Národných inštitútov zdravia je desaťročná miera prežitia u ľudí s MCTD asi 80 percent. To znamená, že 80 percent ľudí s MCTD je stále nažive 10 rokov po diagnostikovaní.

Aké sú príznaky?

Príznaky MCTD sa zvyčajne prejavujú postupne po niekoľko rokov, nie všetky naraz.

Asi 90 percent ľudí s MCTD má Raynaudov fenomén. Toto je stav charakterizovaný silnými záchvatmi studených, znecitlivených prstov, ktoré sa stávajú modrými, bielymi alebo fialovými. Vyskytuje sa niekedy mesiace alebo roky pred ďalšími príznakmi.

Ďalšie príznaky MCTD sa líšia od človeka k človeku, ale niektoré z najbežnejších zahŕňajú:

• únava
• horúčka
• bolesť viacerých kĺbov
• vyrážka
• opuch kĺbov
• svalová slabosť
• citlivosť na chlad so zmenou farby rúk a nôh

Medzi ďalšie možné príznaky patrí:

• bolesť v hrudi
• zápal žalúdka
• kyslý reflux
• problémy s dýchaním v dôsledku zvýšeného krvného tlaku v pľúcach alebo zápalu pľúcneho tkaniva
• stvrdnutie alebo napnutie škvŕn na koži
• opuchnuté ruky

Čo to spôsobuje?

Presná príčina MCTD nie je známa. Je to autoimunitná porucha, čo znamená, že zahŕňa váš imunitný systém, ktorý omylom napadne zdravé tkanivo.

MCTD sa vyskytuje, keď váš imunitný systém napadne spojivové tkanivo, ktoré poskytuje rámec pre orgány vášho tela.

Existujú nejaké rizikové faktory?

Niektorí ľudia s MCTD majú rodinnú anamnézu, ale vedci nenašli jasnú genetickú súvislosť.

Podľa Informačného centra o genetických a zriedkavých chorobách (GARD) je výskyt tohto ochorenia u žien trikrát pravdepodobnejší ako u mužov. Môže udrieť v každom veku, ale typický vek nástupu je medzi 15 až 25 rokmi.

Ako sa diagnostikuje?

MCTD môže byť ťažké diagnostikovať, pretože môže pripomínať niekoľko stavov. Môže mať dominantné znaky sklerodermia, lupus, myozitída alebo reumatoidná artritída alebo kombinácia týchto porúch.

Na stanovenie diagnózy vám lekár urobí fyzickú skúšku. Tiež vás požiadajú o podrobnú históriu vašich príznakov. Ak je to možné, zaznamenajte si príznaky, ktoré si všímate, kedy sa vyskytujú a ako dlho trvajú. Tieto informácie budú užitočné pre vášho lekára.

Ak váš lekár rozpozná klinické príznaky MCTD, ako sú opuchy okolo kĺbov, vyrážky alebo známky citlivosti na chladu, môže vám nariadiť krvný test na kontrolu určitých protilátok spojených s MCTD, ako je anti-RNP, ako aj prítomnosť zápalových markerov.

Môžu tiež objednať testy na zistenie prítomnosti protilátok, ktoré sú užšie spojené s inými autoimunitnými ochoreniami, aby sa zabezpečila presná diagnóza a / alebo potvrdil syndróm prekrytia.

Ako sa lieči?

Lieky môžu pomôcť zvládnuť príznaky MCTD. Niektorí ľudia potrebujú liečbu svojej choroby iba vtedy, keď prepukne, ale iní môžu potrebovať dlhodobú liečbu.

Lieky používané na liečbu MCTD zahŕňajú:

• Nesteroidné protizápalové lieky (NSAID). Voľne predajné NSAID, ako je ibuprofén (Advil, Motrin) a naproxén (Aleve), môžu liečiť bolesti a zápaly kĺbov.
• Kortikosteroidy. Steroidné lieky, ako je prednison, môžu liečiť zápal a zabrániť imunitnému systému v útoku na zdravé tkanivá. Pretože môžu mať za následok mnoho vedľajších účinkov, ako je vysoký krvný tlak, katarakta, zmeny nálady a prírastok hmotnosti, používajú sa zvyčajne iba krátkodobo, aby sa zabránilo dlhodobým rizikám.
• Antimalarické lieky.Hydroxychlorochin (Plaquenil) môže pomôcť s miernym MCTD a pravdepodobne pomôže zabrániť vzplanutiu.
• Blokátory vápnikových kanálov. Lieky ako nifedipín (Procardia) a amlodipín (Norvasc) pomáhajú zvládnuť Raynaudov fenomén.
• Imunosupresíva. Závažná MCTD si môže vyžadovať dlhodobú liečbu imunosupresívami, čo sú lieky, ktoré potláčajú váš imunitný systém. Bežné príklady zahŕňajú azatioprin (Imuran, Azasan) a mykofenolát mofetil (CellCept). Tieto lieky môžu byť počas tehotenstva obmedzené, a to z dôvodu možnosti malformácií alebo toxicity plodu.
• Lieky na pľúcnu hypertenziu. Pľúcna hypertenzia je hlavnou príčinou smrti u ľudí s MCTD. Lekári môžu predpisovať lieky ako bosentan (Tracleer) alebo sildenafil (Revatio, Viagra), ktoré pomáhajú predchádzať zhoršovaniu pľúcnej hypertenzie.

Okrem liekov môže pomôcť aj niekoľko zmien životného štýlu:

• Cvičte čo najviac pravidelne. Mierna úroveň fyzickej aktivity štyrikrát až päťkrát týždenne pomôže zlepšiť svalovú silu, znížiť krvný tlak a znížiť riziko srdcových chorôb.
• Ak fajčíte, skúste prestať. Fajčenie spôsobuje zúženie krvných ciev, čo môže zhoršiť príznaky Raynaudovho javu. Zvyšuje tiež krvný tlak.
• Snažte sa nabrať dostatok železa. Asi 75 percent ľudí s MCTD má anémiu z nedostatku železa.
• Jedzte stravu bohatú na vlákninu tak často, ako môžete. Snaha o zdravú výživu bohatú na celé zrná, ovocie a zeleninu môže pomôcť udržať váš tráviaci trakt zdravý.
• Chráňte si ruky. Ochrana rúk pred chladom môže pomôcť znížiť vaše šance na vzplanutie Raynaudovho fenoménu.
• Pokiaľ je to možné, obmedzte príjem soli. Soľ môže prispievať k vysokému krvnému tlaku, čo predstavuje ďalšie zdravotné riziká pre ľudí s MCTD.

Aký je výhľad?

Napriek svojej komplexnej škále symptómov sa MCTD môže prejavovať ako a zostať miernym až stredne ťažkým ochorením.

U niektorých pacientov však môže dôjsť k rozvoju a rozvoju závažnejšej expresie ochorenia, ktorá sa týka hlavných orgánov, napríklad pľúc.

Väčšina chorôb spojivového tkaniva sa považuje za multisystémové ochorenia a malo by sa za ne považovať. Monitorovanie hlavných orgánov je dôležitou súčasťou komplexného lekárskeho manažmentu.

V prípade MCTD by pravidelná kontrola systémov mala zahŕňať príznaky a znaky súvisiace s:

• SLE
• polymyozitída
• sklerodermia

Pretože MCTD môže mať znaky týchto chorôb, môžu byť zapojené hlavné orgány ako pľúca, pečeň, obličky a mozog.

Poraďte sa so svojím lekárom o vytvorení dlhodobého liečebného a liečebného plánu, ktorý najlepšie vyhovuje vašim príznakom.

Môže byť užitočné odvolanie sa na reumatológa kvôli potenciálnej zložitosti tohto ochorenia.