Cystická fibróza

Čo je to cystická fibróza?

Cystická fibróza (CF) je vážny genetický stav, ktorý spôsobuje vážne poškodenie dýchacích a tráviacich systémov. Toto poškodenie je často výsledkom nahromadenia hustého, lepkavého hlienu v orgánoch.

Medzi najčastejšie postihnuté orgány patria:

• pľúca
• pankreas
• pečeň
• črevá

Cystická fibróza ovplyvňuje bunky, ktoré produkujú pot, hlien a tráviace enzýmy. Za normálnych okolností sú tieto vylučované tekutiny tenké a hladké ako olivový olej. Mazajú rôzne orgány a tkanivá a zabraňujú ich prílišnému vysušeniu alebo infikovaniu.

U ľudí s cystickou fibrózou však chybný gén spôsobuje zhustnutie a lepkavosť tekutín. Namiesto toho, aby pôsobili ako mazivo, kvapaliny upchávajú potrubie, trubice a priechody v tele.

To môže viesť k život ohrozujúcim problémom vrátane infekcií, zlyhania dýchania a podvýživy.

Je nevyhnutné okamžite podstúpiť liečbu cystickej fibrózy. Včasná diagnostika a liečba sú rozhodujúce pre zlepšenie kvality života a predĺženie predpokladanej dĺžky života.

Približne 1 000 ľuďom je diagnostikovaná cystická fibróza každý rok v Spojených štátoch. Aj keď ľudia s týmto ochorením vyžadujú každodennú starostlivosť, môžu stále viesť relatívne normálny život a pracovať alebo navštevovať školu.

Skríningové testy a liečebné metódy sa v posledných rokoch zlepšili, takže veľa ľudí s cystickou fibrózou môže v súčasnosti žiť do 40. a 50. rokov.

Aké sú príznaky cystickej fibrózy?

Príznaky cystickej fibrózy sa môžu líšiť v závislosti od osoby a závažnosti stavu. Môže sa tiež líšiť vek, v ktorom sa príznaky prejavia.

Príznaky sa môžu objaviť už v dojčenskom veku, ale u ostatných detí sa môžu prejaviť až po puberte alebo dokonca v neskoršom veku. Postupom času sa príznaky spojené s ochorením môžu zhoršovať alebo zhoršovať.

Jedným z prvých príznakov cystickej fibrózy je silná slaná chuť pokožky. Rodičia detí s cystickou fibrózou sa zmienili o ochutnávaní tejto slanosti pri bozkoch so svojimi deťmi.

Ďalšie príznaky cystickej fibrózy sú dôsledkom komplikácií, ktoré ovplyvňujú:

• pľúca
• pankreasu
• pečeň
• ďalšie žľazové orgány

Problémy s dýchaním

Hustý lepkavý hlien spojený s cystickou fibrózou často blokuje priechody, ktoré vedú vzduch do a z pľúc. Môže to spôsobiť nasledujúce príznaky:

• sipot
• pretrvávajúci kašeľ, pri ktorom sa vytvára hustý hlien alebo hlien
• dýchavičnosť, najmä pri cvičení
• opakujúce sa infekcie pľúc
• upchatý nos
• upchaté dutiny

Problémy s trávením

Abnormálny hlien môže tiež upchať kanály, ktoré prenášajú enzýmy produkované pankreasom do tenkého čreva. Bez týchto tráviacich enzýmov nemôže črevo absorbovať potrebné živiny z potravy. Môže to mať za následok:

• mastné, páchnuce stolice
• zápcha
• nevoľnosť
• opuchnuté brucho
• strata chuti do jedla
• zlé priberanie na váhe u detí
• oneskorený rast u detí

Čo spôsobuje cystickú fibrózu?

Cystická fibróza sa vyskytuje v dôsledku poruchy génu nazývaného „gén pre reguláciu transmembránovej vodivosti“ alebo génu CFTR. Tento gén riadi pohyb vody a soli do a z buniek vášho tela.

Náhla mutácia alebo zmena génu CFTR spôsobí, že váš hlien bude hustejší a lepkavejší, ako by mal byť. Tento abnormálny hlien sa hromadí v rôznych orgánoch v tele, vrátane:

• črevá
• pankreas
• pečeň
• pľúca

Tiež zvyšuje množstvo soli vo vašom pote.

Mnoho rôznych defektov môže ovplyvniť gén CFTR. Typ defektu súvisí so závažnosťou cystickej fibrózy. Poškodený gén sa prenáša na dieťa od jeho rodičov.

Aby mohla mať cystická fibróza, musí dieťa zdediť jednu kópiu génu od každého rodiča.

Ak zdedia iba jednu kópiu génu, choroba sa u nich nerozvinie. Budú však nosičom defektného génu, čo znamená, že môžu preniesť gén na svoje vlastné deti.

Kto je vystavený riziku cystickej fibrózy?

Cystická fibróza je najbežnejšia u ľudí severoeurópskeho pôvodu. Je však známe, že sa vyskytuje u všetkých etnických skupín.

Ľudia, ktorí majú rodinnú anamnézu cystickej fibrózy, sú tiež vystavení zvýšenému riziku, pretože ide o dedičnú poruchu.

Ako sa diagnostikuje cystická fibróza?

Diagnóza CF vyžaduje klinické príznaky konzistentné s CF aspoň v jednom orgánovom systéme a dôkazy o dysfunkcii CFTR zvyčajne založené na abnormálnom teste chloridu potu alebo na prítomnosti mutácií v géne CFTR.

U novorodencov identifikovaných pomocou skríningu novorodencov sa klinické príznaky nevyžadujú.

Medzi ďalšie diagnostické testy, ktoré je možné vykonať, patria:

Test imunoreaktívneho trypsinogénu (IRT)

Imunoreaktívny trypsinogénový (IRT) test je štandardný skríningový test pre novorodencov, ktorý kontroluje abnormálne hladiny proteínu nazývaného IRT v krvi.

Vysoká hladina IRT môže byť znakom cystickej fibrózy. Na potvrdenie diagnózy je však potrebné ďalšie testovanie.

Skúška chloridom potu

Test na chlorid potu je najbežnejšie používaným testom na diagnostiku cystickej fibrózy. Kontroluje zvýšené hladiny solí v pote. Test sa vykonáva pomocou chemikálie, ktorá spôsobuje potenie pokožky, keď je vyvolaná slabým elektrickým prúdom.

Pot sa zhromažďuje na podložke alebo papieri a potom sa analyzuje. Diagnóza cystickej fibrózy sa stanoví, ak je pot slanejší ako zvyčajne.

Test spúta

Počas testu spúta lekár odoberie vzorku hlienu. Vzorka môže potvrdiť prítomnosť infekcie pľúc. Môže tiež ukázať, aké druhy mikróbov sú prítomné, a určiť, ktoré antibiotiká na ich liečbu najlepšie fungujú.

Rentgén hrude

Röntgenové vyšetrenie hrudníka je užitočné na odhalenie opuchu pľúc v dôsledku upchatia dýchacích ciest.

CT

CT sken vytvára detailné snímky tela pomocou kombinácie röntgenových lúčov snímaných z mnohých rôznych smerov.

Tieto obrázky umožňujú lekárovi prezerať vnútorné štruktúry, ako sú pečeň a pankreas, čo uľahčuje posúdenie rozsahu poškodenia orgánov spôsobeného cystickou fibrózou.

Testy pľúcnych funkcií (PFT)

Testy pľúcnych funkcií (PFT) určujú, či vaše pľúca pracujú správne.

Testy môžu pomôcť zmerať, koľko vzduchu je možné inhalovať alebo vydychovať, a ako dobre pľúca prenášajú kyslík do zvyšku tela. Akékoľvek odchýlky v týchto funkciách môžu naznačovať cystickú fibrózu.

Ako sa lieči cystická fibróza?

Aj keď na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek, sú k dispozícii rôzne spôsoby liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky a znížiť riziko komplikácií.

Lieky

• Antibiotiká môžu byť predpísané na zbavenie sa pľúcnej infekcie a na prevenciu ďalšej infekcie v budúcnosti. Zvyčajne sa podávajú vo forme tekutín, tabliet alebo kapsúl. V závažnejších prípadoch sa môžu injekcie alebo infúzie antibiotík podať intravenózne (cez žilu).
• Vďaka liekom na riedenie hlienu je hlien tenší a menej lepivý. Pomôžu vám tiež vykašliavať hlien, takže zanecháva pľúca. To významne zlepšuje funkciu pľúc.
• Nesteroidné protizápalové lieky (NSAID), ako je ibuprofén (Advil), majú obmedzenú úlohu ako prostriedok na zníženie zápalu dýchacích ciest. Nadácia pre cystickú fibrózu navrhuje použitie vysokých dávok ibuprofénu u detí vo veku od 6 do 17 rokov, ktoré majú dobrú funkciu pľúc. Ibuprofén sa neodporúča pacientom so závažnejšími abnormalitami pľúcnych funkcií alebo pacientom starším ako 18 rokov.
• Bronchodilatanciá uvoľňujú svaly okolo rúrok, ktoré vedú vzduch do pľúc, čo pomáha zvyšovať prúdenie vzduchu. Tento liek môžete užívať prostredníctvom inhalátora alebo rozprašovača.
• Modulátory transmembránového regulátora vodivosti (CFTR) cystickej fibrózy sú triedou liekov, ktoré pôsobia zlepšením funkcie defektného génu CFTR. Tieto lieky predstavujú dôležitý pokrok v liečbe cystickej fibrózy, pretože sa zameriavajú skôr na funkciu mutantného génu CFTR než na jeho klinické následky. Všetci pacienti s cystickou fibrózou by mali podstúpiť génové štúdie CFTR, aby sa zistilo, či sú nositeľmi jednej z mutácií schválených pre lieky modulátora CFTR. Väčšina dostupných údajov je o pacientoch mladších ako 12 rokov a o pacientoch s ľahkým alebo stredne ťažkým ochorením pľúc.

Chirurgické zákroky

• Chirurgia čriev. Toto je urgentný chirurgický zákrok, ktorý spočíva v odstránení časti čreva. Môže sa vykonať na odstránenie upchatia čriev.
• Kŕmiaca trubica. Cystická fibróza môže interferovať s trávením a brániť vstrebávaniu živín z potravy. Kŕmiaca trubica na dodanie výživy môže byť vedená cez nos alebo chirurgicky vložená priamo do žalúdka.
• Transplantácia dvojitých pľúc. Ak samotný lekársky manažment už nedokáže udržať zdravie pľúc a fyzické funkcie, môže tento postup zlepšiť dĺžku a kvalitu života osoby s cystickou fibrózou.

Výhody transplantácie

Väčšina príjemcov transplantátu uvádza zlepšenie sily a energie a zbavenie sa príznakov, ako je kašeľ a dýchavičnosť.

Aj keď transplantácia dvojitých pľúc nemôže vyliečiť cystickú fibrózu, pretože chybný gén zostáva v tele, darcovské pľúca neobsahujú mutovaný gén

Fyzikálna terapia hrudníka

Liečba hrudníka pomáha uvoľniť hustý hlien v pľúcach, čo uľahčuje vykašliavanie. Spravidla sa vykonáva jeden až štyrikrát denne.

Bežná technika spočíva v tom, že sa hlava položí na okraj postele a tlieskajú sa dlaňami po stranách hrudníka.

Na odstránenie hlienu sa môžu použiť aj mechanické zariadenia. Tie obsahujú:

• hrudné pleskáč, ktorý napodobňuje účinky tlieskania zopnutými rukami po bokoch hrudníka
• nafukovacia vesta, ktorá vibruje vysokou frekvenciou, aby pomohla odstrániť hrudný hlien

Domáca starostlivosť

Cystická fibróza môže zabrániť črevám vstrebávať potrebné živiny z potravy.

Ak máte cystickú fibrózu, možno budete potrebovať viac kalórií za deň ako ľudia, ktorí túto chorobu nemajú. Možno budete musieť užiť kapsuly pankreatických enzýmov aj s každým jedlom.

Váš lekár môže tiež odporučiť antacidá, multivitamíny a stravu s vysokým obsahom vlákniny a solí.

Ak máte cystickú fibrózu, mali by ste urobiť nasledovné:

• Pite veľa tekutín, pretože môžu pomôcť zriediť hlien v pľúcach.
• Pravidelne cvičte, aby ste uvoľnili hlien v dýchacích cestách. Chôdza, cyklistika a plávanie sú vynikajúcimi možnosťami.
• Ak je to možné, zabráňte dymu, peľu a plesniam. Tieto dráždivé látky môžu príznaky zhoršovať.
• Pravidelne sa podrobujte očkovaniu proti chrípke a zápalu pľúc.

Aký je dlhodobý výhľad pre ľudí s cystickou fibrózou?

Vyhliadky ľudí s cystickou fibrózou sa v posledných rokoch dramaticky zlepšili, najmä vďaka pokroku v liečbe. Dnes sa veľa ľudí s týmto ochorením dožíva 40 až 50 rokov, v niektorých prípadoch aj dlhšie.

Na cystickú fibrózu však neexistuje žiadny liek, takže funkcia pľúc bude časom ustavične klesať. Výsledné poškodenie pľúc môže spôsobiť vážne problémy s dýchaním a ďalšie komplikácie.

Ako je možné zabrániť cystickej fibróze?

Cystickej fibróze sa nedá zabrániť. Mali by sa však vykonať genetické testy u párov, ktoré majú cystickú fibrózu alebo majú príbuzných s touto chorobou.

Genetické testovanie môže určiť riziko dieťaťa pre cystickú fibrózu testovaním vzoriek krvi alebo slín od každého rodiča. Testy vám môžu byť tiež vykonané, ak ste tehotná a máte obavy z rizika dieťaťa.