Čo treba vedieť o krvácacej diatéze: príčiny, príznaky, liečba

Krvácajúca diatéza znamená tendenciu ľahko krvácať alebo tvoriť modriny. Slovo „diatéza“ pochádza zo starogréckeho slova pre „štát“ alebo „stav“.

Väčšina porúch krvácania sa vyskytuje, keď sa krv nezrazí správne. Príznaky krvácajúcej diatézy sa môžu pohybovať od miernych až po závažné.

Príčiny krvácania a podliatin sa môžu veľmi líšiť, vrátane:

• normálna reakcia na zranenie
• dedičná porucha
• reakcia na niektoré lieky alebo bylinné prípravky
• abnormality v krvných cievach alebo spojivovom tkanive
• akútne ochorenie, ako je leukémia

Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli viac o bežných príznakoch a príčinách krvácacej diatézy spolu s ich diagnostikou a liečbou.

Rýchle fakty o krvácavej diatéze

• Odhaduje sa, že 26 až 45 percent zdravých ľudí má v anamnéze krvácanie z nosa, krvácanie z ďasien alebo ľahké podliatiny.
• Asi 5 až 10 percent žien v reprodukčnom veku vyhľadáva liečbu počas ťažkých období (menorágia).
• Viac ako 20 percent populácie uvádza najmenej jeden príznak krvácania.

Príznaky krvácajúcej diatézy

Príznaky krvácajúcej diatézy súvisia s príčinou poruchy. Medzi všeobecné príznaky patrí:

• ľahko podliatiny
• krvácajúce ďasná
• nevysvetliteľné krvácanie z nosa
• silné a dlhotrvajúce menštruačné krvácanie
• silné krvácanie po operácii
• silné krvácanie po malých rezných ranách, odbere krvi alebo očkovaní
• nadmerné krvácanie po zubných prácach
• krvácanie z konečníka
• krv v stolici
• krv v moči
• krv vo vašich zvratkoch

Medzi ďalšie špecifické príznaky patrí:

• Petechie. Tieto malé, ploché, červené vyrážky podobné krvi sa objavujú pod kožou, často na dolných končatinách.
• Purpura. Tieto malé modriny môžu byť červené, fialové alebo hnedé. Môžu byť suché a objavujú sa iba na koži. Alebo môžu byť vlhké a objavovať sa na slizniciach. Mokrý druh purpury môže naznačovať nízky počet krvných doštičiek (trombocytopénia).
• Krvácanie do kĺbov, svalov a mäkkých tkanív. Môže sa to vyskytnúť pri hemofílii.
• Gastrointestinálne krvácanie. To môže súvisieť so získaným von Willebrandovým syndrómom
• Albinizmus. Tento zriedkavý stav je spojený s Hermanského-Pudlakovým a Chediak-Higashiho syndrómom.
• Hypermobilita kĺbov alebo napnutá pokožka. Tieto príznaky sú spojené s Ehlers-Danlosovým syndrómom (EDS).
• Viacnásobné rozšírenie krvných ciev (telangiektázia). Tieto príznaky môžu byť spojené s dedičnou hemoragickou telangiektáziou.

Príčiny krvácacej diatézy

Krvácajúca diatéza môže byť zdedená alebo získaná. V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť aj dedičné poruchy krvácania (napríklad hemofília).

Najbežnejšou príčinou krvácavej diatézy sú poruchy krvných doštičiek, ktoré sa zvyčajne získavajú a nie dedia. Krvné doštičky sú fragmenty veľkých buniek kostnej drene, ktoré napomáhajú zrážaniu krvi.

Táto tabuľka uvádza všetky možné príčiny krvácacej diatézy. Nasleduje viac informácií o každej príčine.

Zdedená krvácajúca diatéza

Hemofília

Hemofília je možno najznámejšia zdedená krvácavá diatéza, ale nie je najbežnejšia.

Pri hemofílii má vaša krv neobvykle nízku hladinu faktorov zrážania. To môže viesť k nadmernému krvácaniu.

Hemofília postihuje väčšinou mužov. Národná nadácia pre hemofíliu odhaduje, že hemofília sa vyskytuje asi u 1 z každých 5 000 narodených mužov.

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova choroba je najčastejšou dedičnou poruchou krvácania. Nedostatok proteínu von Willebrand vo vašej krvi bráni správnemu zrážaniu krvi.

Von Willebrandova choroba postihuje mužov aj ženy. Je všeobecne miernejšia ako hemofília.

Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) uvádza, že von Willebrandova choroba sa vyskytuje asi u 1 percenta populácie.

U žien je pravdepodobnejšie, že si všimnú príznaky z dôvodu silného menštruačného krvácania.

Poruchy spojivového tkaniva

Ehlers-Danlosov syndróm (EDS)

Ehlers-Danlosov syndróm ovplyvňuje spojivové tkanivá tela. Krvné cievy môžu byť krehké a časté môžu byť aj podliatiny. Existuje 13 rôznych typov syndrómu.

Približne 1 z 5 000 až 20 000 ľudí na celom svete má Ehlers-Danlosov syndróm.

Osteogenesis imperfecta (krehké ochorenie kostí)

Osteogenesis imperfecta je porucha, ktorá spôsobuje krehké kosti. Zvyčajne sa vyskytuje pri narodení a vyvíja sa iba u detí s rodinnou anamnézou ochorenia. Asi u 1 osoby z 20 000 sa vyvinie táto porucha krehkých kostí.

Chromozomálne syndrómy

Chromozomálne abnormality môžu byť spojené s poruchami krvácania spôsobenými abnormálnym počtom krvných doštičiek. Tie obsahujú:

• Turnerov syndróm
• Downov syndróm (niektoré špecifické formy)
• Noonanov syndróm
• DiGeorgeov syndróm
• Syndróm Cornelia de Lange
• Jacobsenov syndróm

Nedostatok faktora XI

Nedostatok faktora XI je zriedkavá dedičná porucha krvácania, pri ktorej nedostatok krvného proteínu faktora XI obmedzuje zrážanie krvi. Spravidla je to mierne.

Medzi príznaky patrí silné krvácanie po úraze alebo chirurgickom zákroku a predispozícia na tvorbu modrín a krvácanie z nosa.

Nedostatok faktora XI postihuje približne 1 z 1 milióna ľudí. Odhaduje sa, že to ovplyvňuje 8 percent ľudí aškenázskeho židovského pôvodu.

Poruchy fibrinogénu

Fibrinogén je proteín krvnej plazmy zapojený do zrážania krvi. Ak je fibrinogén nedostatočný, môže spôsobiť vážne krvácanie, a to aj pri drobných poraneniach. Fibrinogén je tiež známy ako koagulačný faktor I.

Existujú tri formy porúch fibrinogénu, všetky zriedkavé: afibrinogenémia, hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia. Dva typy porúch fibrinogénu sú mierne.

Cievne abnormality (krvné cievy)

Dedičná hemoragická telangiektázia (HHT)

Dedičná hemoragická telangiektázia (HHT) (alebo Osler-Weber-Renduov syndróm) postihuje odhadom 1 z 5 000 ľudí.

Niektoré formy tejto genetickej poruchy sa vyznačujú viditeľnými formáciami krvných ciev v blízkosti povrchu kože, ktoré sa nazývajú telangiektázy.

Ďalším príznakom je časté krvácanie z nosa, v niektorých prípadoch vnútorné krvácanie.

Iné vrodené poruchy krvácania

• psychogénna purpura (Gardner-Diamondov syndróm)
• trombocytopénia
• syndrómy zlyhania kostnej drene, vrátane Fanconiho anémie a Shwachman-Diamondovho syndrómu
• poruchy akumulácie, vrátane Gaucherovej choroby, Niemann-Pickovej choroby, Chediak-Higashiho syndrómu, Hermanského-Pudlakovho syndrómu a Wiskottovho-Aldrichovho syndrómu
• Glanzmannova trombasténia
• Bernard-Soulierov syndróm

Získaná krvácajúca diatéza

V niektorých prípadoch sa môže tiež vyskytnúť porucha krvácania, ktorá je zvyčajne zdedená, často v dôsledku choroby.

Tu sú niektoré zo získaných príčin krvácacej diatézy:

• nízky počet krvných doštičiek (trombocytopénia)
• ochorenie pečene
• zlyhanie obličiek
• ochorenie štítnej žľazy
• Cushingov syndróm (charakterizovaný abnormálne vysokou hladinou hormónu kortizolu)
• amyloidóza
• nedostatok vitamínu K (vitamín K je nevyhnutný pre zrážanie krvi)
• diseminovaná intravaskulárna koagulácia (DIC), zriedkavý stav, ktorý spôsobuje prílišné zrážanie krvi
• antikoagulancia (riedidlo krvi) vrátane heparínu, warfarínu (Coumadin), argatrobanu a dabigatranu (Pradaxa)
• otrava antikoagulanciami, ako je jed na potkany alebo látky kontaminované jedom na potkany
• získaný nedostatok zrážacieho faktora alebo nedostatok fibrinogénu
• skorbut

Ako sa lieči krvácajúca diatéza

Liečba krvácacej diatézy závisí od príčiny a závažnosti poruchy. V posledných desaťročiach syntetická výroba krvných faktorov výrazne zlepšila liečbu a znížila možnosť infekcií.

S každou základnou chorobou alebo nedostatkom sa bude primerane zaobchádzať. Napríklad liečbou nedostatku vitamínu K môže byť doplnok vitamínu K a v prípade potreby ďalší zrážací faktor.

Pre liečbu sú špecifické ďalšie liečby:

• Hemofília sa lieči synteticky produkovanými faktormi zrážania krvi.
• Von Willebrandova choroba sa lieči (ak je to potrebné) liekmi, ktoré zvyšujú hladinu von Willebrandovho faktora v krvi, alebo koncentrátmi krvných faktorov.
• Niektoré poruchy krvácania sa liečia antifibrinolytikami. Tieto lieky pomáhajú spomaliť odbúravanie faktorov zrážania v krvi. Sú obzvlášť užitočné pri krvácaní zo slizníc, vrátane v ústach, alebo pri menštruačnom krvácaní.
• Antifibrinolytiká sa môžu tiež použiť na prevenciu nadmerného krvácania pri zubných zákrokoch.
• Nedostatok faktora XI je možné liečiť čerstvou zmrazenou plazmou, koncentrátmi faktora XI a antifibrinolytikami. Novšou liečbou je použitie NovoSeven RT, geneticky upraveného krvného faktora.
• Ak je porucha krvácania spôsobená konkrétnym liekom, je možné túto liečbu upraviť.
• Výskumný dokument z roku 2018 odporúča liečbu krvnej diatézy, keď je antikoagulačné liečivo obsiahnuté v kontinuálnom intravenóznom podaní protamíniumsulfátu.
• Silné menštruačné krvácanie je možné liečiť hormonálnymi liečbami vrátane antikoncepčných piluliek.

Liečba často zahŕňa preventívne opatrenia

• Dodržujte správnu ústnu hygienu, aby ste zabránili krvácaniu ďasien.
• Vyhýbajte sa aspirínu a nesteroidným protizápalovým liekom (NSAID).
• Vyhýbajte sa kontaktným športom alebo cvičeniu, ktoré by mohlo spôsobiť krvácanie alebo tvorbu modrín.
• Pri športe alebo cvičení noste ochrannú výplň.

Ako je diagnostikovaná krvácajúca diatéza

Diagnóza krvácania, najmä mierne prípady, môže byť ťažké diagnostikovať.

Lekár začne s podrobnou anamnézou. Bude to zahŕňať akékoľvek krvácanie, ktoré ste mali v minulosti, alebo či máte členov rodiny, ktorí krvácanie zažili. Spýtajú sa tiež na všetky lieky, bylinné prípravky alebo doplnky výživy, ktoré užívate, vrátane aspirínu.

Lekárske pokyny stupňujú závažnosť krvácania.

Lekár vás fyzicky vyšetrí, najmä aby zistil kožné abnormality, ako sú purpura a petechie.

U dojčiat a malých detí bude lekár hľadať abnormálne fyzické vlastnosti, ktoré sú zvyčajne spojené s niektorými vrodenými poruchami krvácania.

Diagnostické testy

Medzi základné skríningové testy patrí kompletné vyšetrenie krvi (alebo kompletný krvný obraz) na zistenie abnormalít vašich krvných doštičiek, krvných ciev a koagulačných proteínov. Lekár tiež otestuje vašu schopnosť zrážania krvi a zistí nedostatky faktorov zrážania.

Ďalšie špecifické testy budú hľadať aktivitu fibrogénu, antigén von Willebrandovho faktora a ďalšie faktory, ako je nedostatok vitamínu K.

Lekár môže tiež nariadiť ďalšie vyšetrenia, ak má podozrenie, že s vašou poruchou krvácania môže byť spojené ochorenie pečene, krvi alebo iné systémové ochorenie. Môžu tiež vykonať genetické testy.

Neexistuje žiadny test, ktorý by poskytoval definitívnu diagnózu, takže testovací proces môže chvíľu trvať. Výsledky laboratórnych testov môžu byť tiež nepresvedčivé, aj keď ste v minulosti mali krvácanie.

Váš lekár vás môže odkázať na špecialistu na krv (hematológ) na ďalšie testovanie alebo liečbu.

Kedy navštíviť lekára

Ak máte v rodinnej anamnéze krvácanie alebo ak sa u vás alebo u vášho dieťaťa vyskytli viac ako obvyklé podliatiny alebo krvácanie, vyhľadajte lekára. Je dôležité mať jednoznačnú diagnózu a liečiť sa. Niektoré poruchy krvácania majú lepšiu prognózu, ak sa liečia včas.

Je obzvlášť dôležité navštíviť lekára ohľadom poruchy krvácania, ak plánujete operáciu, pôrod alebo rozsiahlu zubnú prácu. Poznanie vášho stavu umožňuje lekárovi alebo chirurgovi prijať preventívne opatrenia, aby sa zabránilo nadmernému krvácaniu.

Jedlo so sebou

Krvavá diatéza sa veľmi líši podľa príčiny a závažnosti. Mierne poruchy nemusia vyžadovať liečbu. Niekedy môže byť konkrétna diagnóza ťažká.

Je dôležité diagnostikovať a liečiť čo najskôr. Na konkrétne poruchy nemusí byť možné vyliečiť, ale existujú spôsoby, ako príznaky zvládnuť.

Nové a vylepšené liečebné postupy sú vo vývoji. Možno budete chcieť kontaktovať Národnú hemofilickú nadáciu a získať informácie a miestne organizácie zaoberajúce sa rôznymi typmi krvácavej diatézy.

Informácie a zdroje má aj Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách Národných inštitútov zdravia.

Diskutujte o pláne liečby so svojím lekárom alebo špecialistom a opýtajte sa ich na všetky klinické skúšky, ku ktorým by ste sa mohli pripojiť.