Prehľad
Tenosynoviálny obrovský bunkový nádor (TGCT) je skupina zriedkavých nádorov, ktoré sa tvoria v kĺboch. TGCT nie je typicky rakovinový, ale môže rásť a poškodiť okolité štruktúry.
Tieto nádory rastú v troch oblastiach kĺbu:
- synovium: tenká vrstva tkaniva, ktorá lemuje vnútorné povrchy kĺbov
- burzy: vrecká naplnené tekutinou, ktoré tlmia šľachy a svaly okolo kĺbu, aby sa zabránilo treniu
- plášť šľachy: vrstva tkaniva okolo šliach
Typy
TGCT sa delia na typy podľa toho, kde sú a ako rýchlo rastú.
Lokalizované obrovské bunkové nádory rastú pomaly. Začínajú v menších kĺboch ako ruka. Tieto nádory sa nazývajú obrovskobunkové nádory plášťa šľachy (GCTTS).
Difúzne obrovské bunkové nádory rýchlo rastú a postihujú veľké kĺby ako koleno, bedro, členok, rameno alebo lakeť. Tieto nádory sa nazývajú pigmentovaná vilondulárna synovitída (PVNS).
Lokalizované aj difúzne TGCT sa nachádzajú vo vnútri kĺbu (intraartikulárne). Difúzne tumory obrovských buniek sa dajú nájsť aj mimo kĺbu (extraartikulárne). V zriedkavých prípadoch sa môžu rozšíriť na miesta ako lymfatické uzliny alebo pľúca.
Príčiny
TGCT sú spôsobené zmenou chromozómu, ktorá sa nazýva translokácia. Kúsky chromozómu sa odlomia a zmenia miesta. Nie je jasné, čo spôsobuje tieto premiestnenia.
Chromozómy obsahujú genetický kód na produkciu bielkovín. Translokácia vedie k nadmernej produkcii proteínu nazývaného faktor 1 stimulujúci kolónie (CSF1).
Tento proteín priťahuje bunky, ktoré majú na svojom povrchu receptory CSF1, vrátane bielych krviniek nazývaných makrofágy. Tieto bunky sa zhlukujú, až nakoniec vytvoria nádor.
TGCT často začínajú u ľudí vo veku 30 až 40 rokov. Difúzny typ je bežnejší u mužov. Tieto nádory sú extrémne zriedkavé: iba 11 z každého milióna ľudí v Spojených štátoch je diagnostikovaných každý rok.
Príznaky
To, ktoré konkrétne príznaky dostanete, závisia od typu TGCT, ktorý máte. Niektoré bežné príznaky týchto nádorov zahŕňajú:
- opuch alebo hrčka v kĺbe
- tuhosť v kĺbe
- bolesť alebo citlivosť v kĺbe
- teplo pokožky nad kĺbom
- zamykací, praskajúci alebo chytajúci zvuk pri pohybe kĺbu
Diagnóza
Váš lekár môže byť schopný diagnostikovať TGCT na základe popisu vašich príznakov a fyzického vyšetrenia. Tieto testy môžu pomôcť pri diagnostike:
- Röntgen
- zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)
- vzorka synoviálnej tekutiny z okolia kĺbov
- biopsia tkaniva z kĺbu
Liečba
Lekári zvyčajne liečia TGCT chirurgickým zákrokom na odstránenie nádoru a niekedy aj na odstránenie časti alebo celého synovia. U niektorých ľudí, ktorí podstúpia túto operáciu, sa nádor nakoniec vráti. Ak sa to stane, môžete použiť druhý postup na jeho opätovné odstránenie.
Radiačná terapia po operácii môže zničiť časti nádoru, ktoré sa nedajú chirurgicky odstrániť. Môžete dostať žiarenie zo stroja mimo tela alebo priamo do postihnutého kĺbu.
U ľudí s difúznou TGCT sa môže nádor mnohokrát vrátiť a vyžadovať viac operácií. Ľudia s týmto typom nádoru môžu mať úžitok z liekov nazývaných inhibítory receptora faktora 1 (CSF1R), ktoré blokujú receptor CSF1 a zastavujú zhromažďovanie nádorových buniek.
Jedinou liečbou TGCT schválenou FDA je pexidartinab (Turalio).
Nasledujúce inhibítory CSF1R sú experimentálne. Je potrebný ďalší výskum, aby sa potvrdilo, aké výhody majú pre ľudí s TGCT, ak nejaké majú.
- cabiralizumab
- emactuzumab
- imatinib (Gleevec)
- nilotinib (Tasigna)
- sunitinib (Sutent)
Zobrať
Aj keď TGCT nebýva obvykle rakovinová, môže prerásť do bodu, kedy spôsobí trvalé poškodenie a postihnutie kĺbov. V zriedkavých prípadoch sa nádor môže rozšíriť do ďalších častí tela a môže byť život ohrozujúci.
Ak máte príznaky TGCT, je dôležité čo najskôr navštíviť lekára primárnej starostlivosti alebo špecialistu.
