Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje slabosť. Ovplyvňuje motorické neuróny v mieche, čo má za následok slabosť svalov použitých na pohyb. Vo väčšine prípadov SMA sú príznaky a príznaky prítomné pri narodení alebo sa objavia v priebehu prvých 2 rokov života.
Ak vaše dieťa má SMA, obmedzí to jeho svalovú silu a schopnosť pohybu. Vaše dieťa môže mať tiež ťažkosti s dýchaním, prehĺtaním a kŕmením.
Nájdite si chvíľu na to, aby ste sa dozvedeli, ako môže SMA ovplyvniť vaše dieťa, ako aj niektoré možnosti liečby, ktoré sú k dispozícii na zvládnutie tohto stavu.
Typy a príznaky SMA
SMA je rozdelený do piatich typov na základe veku, kedy sa príznaky objavia, a závažnosti stavu. Všetky typy SMA sú progresívne, čo znamená, že sa časom zhoršujú.
Typ 0
Typ 0 SMA je najvzácnejší a najťažší typ.
Ak má dieťa typ 0 SMA, stav sa môže zistiť skôr, ako sa narodí, zatiaľ čo sa ešte vyvíja v maternici.
Deti narodené s typom 0 SMA majú extrémne slabé svaly vrátane slabých dýchacích svalov. Často majú problémy s dýchaním.
Väčšina detí narodených s SMA typu 0 neprežije viac ako 6 mesiacov.
Typ 1
SMA typu 1 je tiež známa ako Werdnig-Hoffmannova choroba alebo SMA s infantilným nástupom. Podľa Národných inštitútov zdravia (NIH) je to najbežnejší typ SMA.
Ak má dieťa typ 1 SMA, pravdepodobne sa u neho objavia príznaky a príznaky stavu pri narodení alebo do 6 mesiacov od narodenia.
Deti so SMA typu 1 zvyčajne nemôžu ovládať pohyby hlavy, prevrátiť sa alebo sedieť bez pomoci. Vaše dieťa môže mať tiež ťažkosti s cmúľaním alebo prehĺtaním.
Deti s SMA typu 1 majú tiež tendenciu mať slabé dýchacie svaly a abnormálne tvarované hrudníky. To môže spôsobiť vážne ťažkosti s dýchaním.
Mnoho detí s týmto typom SMA neprežije minulé ranné detstvo. Nové cielené terapie však môžu pomôcť zlepšiť vyhliadky detí s týmto ochorením.
Typ 2
SMA typu 2 je tiež známa ako Dubowitzova choroba alebo stredná SMA.
Ak má vaše dieťa SMA typu 2, príznaky a príznaky stavu sa pravdepodobne objavia vo veku od 6 do 18 mesiacov.
Deti s SMA typu 2 sa zvyčajne naučia sedieť samy. Ich svalová sila a motorika však majú tendenciu časom klesať. Nakoniec často potrebujú väčšiu podporu pri sedení.
Deti s týmto typom SMA sa zvyčajne nemôžu naučiť stáť alebo chodiť bez podpory. Často sa u nich objavia aj ďalšie príznaky alebo komplikácie, napríklad tras v rukách, neobvyklé zakrivenie chrbtice a ťažkosti s dýchaním.
Mnoho detí s SMA typu 2 prežije do svojich 20 až 30 rokov.
Typy 3 a 4
V niektorých prípadoch sa deti narodia s typmi SMA, ktoré nevyvolávajú znateľné príznaky až do neskoršieho veku.
SMA typu 3 je tiež známa ako Kugelberg-Welanderova choroba alebo mierna SMA. Spravidla sa objavuje po 18. mesiaci života.
SMA typu 4 sa tiež nazýva SMA u adolescentov alebo dospelých. Objavuje sa po detstve a má tendenciu vyvolávať iba mierne až stredne závažné príznaky.
Deti a dospelí so SMA typu 3 alebo 4 môžu mať ťažkosti s chôdzou alebo inými pohybmi, majú však normálnu dĺžku života.
Príčiny SMA
SMA je spôsobená mutáciami v SMN1 gen. Typ a závažnosť stavu je tiež ovplyvnená počtom a kópiami SMN2 gén, ktorý dieťa má.
Na vývoj SMA musí mať vaše dieťa dve dotknuté kópie SMN1 gen. Vo väčšine prípadov deti zdedia jednu postihnutú kópiu génu od každého rodiča.
The SMN1 a SMN2 gény dávajú telu pokyny, ako produkovať typ proteínu známy ako proteín prežitia v motorických neurónoch (SMN). SMN proteín je nevyhnutný pre zdravie motorických neurónov, čo je typ nervovej bunky, ktorá prenáša signály z mozgu a miechy do svalov.
Ak vaše dieťa má SMA, jeho telo nie je schopné správne produkovať proteíny SMN. To spôsobí smrť motorických neurónov v ich tele. Výsledkom je, že ich telo nemôže správne vysielať motorické signály z miechy do svalov, čo vedie k svalovej slabosti a nakoniec spôsobuje úbytok svalovej hmoty z dôvodu nepoužívania.
Diagnóza SMA
Ak vaše dieťa vykazuje príznaky alebo príznaky SMA, môže mu lekár nariadiť genetické vyšetrenie, aby skontroloval genetické mutácie, ktoré tento stav spôsobujú. To pomôže ich lekárovi zistiť, či sú príznaky vášho dieťaťa spôsobené SMA alebo inou poruchou.
V niektorých prípadoch sa genetické mutácie, ktoré spôsobujú tento stav, nájdu skôr, ako sa prejavia príznaky. Ak vy alebo váš partner máte v rodinnej anamnéze SMA, lekár vám môže odporučiť genetické vyšetrenie dieťaťa, aj keď sa javí ako zdravé. Ak má vaše dieťa pozitívne testy na genetické mutácie, môže mu lekár odporučiť zahájiť okamžitú liečbu SMA.
Okrem genetického vyšetrenia vám lekár môže nariadiť biopsiu svalu, aby skontroloval, či vo svale vášho dieťaťa nie sú príznaky svalového ochorenia. Môžu si tiež objednať elektromyogram (EMG), test, ktorý im umožňuje merať elektrickú aktivitu svalov.
Liečba SMA
V súčasnosti nie je známy žiadny liek na SMA. K dispozícii je však viac spôsobov liečby, ktoré pomáhajú spomaliť progresiu ochorenia, zmierniť príznaky a zvládnuť potenciálne komplikácie.
Na zabezpečenie podpory, ktorú vaše dieťa potrebuje, by vám jeho lekár mal pomôcť zostaviť multidisciplinárny tím zdravotníckych pracovníkov. Pravidelné kontroly s členmi tohto tímu sú nevyhnutné pre zvládnutie stavu vášho dieťaťa.
V rámci odporúčaného liečebného plánu môže zdravotnícky tím vášho dieťaťa odporučiť jednu alebo viac z nasledujúcich možností:
- Cielená terapia. Lekár vášho dieťaťa môže predpísať a podať injekčné lieky nusinersen (Spinraza) alebo onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma), ktoré vám pomôžu spomaliť alebo obmedziť progresiu SMA. Tieto lieky sa zameriavajú na základné príčiny ochorenia.
- Respiračná terapia. Na pomoc dieťaťu pri dýchaní môže jeho zdravotný tím predpísať fyzioterapiu hrudníka, mechanickú ventiláciu alebo inú respiračnú liečbu.
- Nutričná terapia. Lekár alebo dietetik môže pomôcť vášmu dieťaťu získať potrebné živiny a kalórie, ktoré potrebuje na rast. Môže mu odporučiť doplnky výživy alebo kŕmenie z tuby.
- Liečba svalov a kĺbov. Zdravotnícky tím vášho dieťaťa môže predpísať fyzioterapeutické cvičenia, ktoré im pomôžu natiahnuť svaly a kĺby. Môžu tiež odporučiť použitie dlahov, dlah alebo iných zariadení na podporu zdravého držania tela a polohy kĺbov.
- Lieky. Na liečbu gastroezofageálneho refluxu, zápchy alebo iných potenciálnych komplikácií SMA môže zdravotnícky tím vášho dieťaťa predpísať jeden alebo viac liekov.
Postupným starnutím dieťaťa sa jeho potreby pravdepodobne budú meniť. Napríklad ak majú vážne deformity chrbtice alebo bedier, môžu potrebovať chirurgický zákrok v neskoršom detstve alebo dospelosti.
Ak je pre vás emocionálne ťažké zvládnuť stav vášho dieťaťa, oznámte to svojmu lekárovi. Môžu odporučiť poradenstvo alebo iné podporné služby.
Špeciálna detská výbava
Fyzikálny terapeut vášho dieťaťa, pracovný terapeut alebo ďalší členovia jeho zdravotníckeho tímu vás môžu povzbudiť, aby ste investovali do špeciálneho vybavenia, ktoré vám pomôže pri starostlivosti o dieťa.
Môžu napríklad odporučiť:
- ľahké hračky
- špeciálne kúpeľňové vybavenie
- upravené postieľky a kočíky
- tvarované vankúše alebo iné sedacie systémy a posturálne podpery
Genetické poradenstvo
Ak má SMA ktokoľvek vo vašej rodine alebo v rodine vášho partnera, váš lekár vás a vášho partnera môže vyzvať, aby ste podstúpili genetické poradenstvo.
Ak uvažujete o narodení dieťaťa, genetický poradca vám a vášmu partnerovi pomôže posúdiť a pochopiť vaše šance na narodenie dieťaťa so SMA.
Ak už máte dieťa so SMA, genetický poradca vám môže pomôcť posúdiť a pochopiť šance, že sa vám s týmto ochorením narodí ďalšie dieťa.
Ak máte viac detí a jednému z nich je diagnostikovaná SMA, je možné, že postihnuté gény môžu niesť aj ich súrodenci. Súrodenec môže mať tiež túto chorobu, ale nemusí vykazovať znateľné príznaky.
Ak váš lekár verí, že niektorému z vašich detí hrozí riziko SMA, môže si objednať genetické vyšetrenie. Včasná diagnostika a liečba môže pomôcť zlepšiť dlhodobý výhľad vášho dieťaťa.
Jedlo so sebou
Ak vaše dieťa má SMA, je dôležité získať pomoc od multidisciplinárneho tímu zdravotníckych pracovníkov. Môžu vám pomôcť pochopiť stav dieťaťa a možnosti liečby.
V závislosti od stavu vášho dieťaťa môže jeho zdravotný tím odporučiť liečbu cielenou terapiou. Môžu tiež odporučiť inú liečbu alebo úpravu životného štýlu, aby pomohli zvládnuť príznaky a potenciálne komplikácie SMA.
Ak je pre vás ťažké zvládnuť výzvy starostlivosti o dieťa so SMA, povedzte to svojmu lekárovi. Môžu vás odkázať na poradcu, podpornú skupinu alebo iné zdroje podpory. Potrebná emocionálna podpora vám umožní lepšie sa starať o svoju rodinu.
