Čo je to hemochromatóza?
Hemochromatóza je zdravotný stav, pri ktorom sa v tele hromadí príliš veľa železa. Môžu nastať vážne zdravotné problémy, pretože vaše telo nedokáže vylúčiť nadbytočné množstvo železa.
Nadbytočné železo sa hromadí vo vašom:
- pečeň
- koža
- Srdce
- pankreas
- kĺby
- hypofýza
Toto hromadenie železa môže spôsobiť poškodenie tkanív a orgánov.
Aké sú príznaky hemochromatózy?
Mnoho ľudí s hemochromatózou nemá zjavné príznaky. Ak príznaky existujú, môžu sa u jednotlivých osôb líšiť.
Niektoré bežné príznaky zahŕňajú:
- únava a slabosť
- strata váhy
- nízky sexepíl
- bolesť brucha
- bronzová alebo sivá farba kože
- bolesť kĺbov
Čo spôsobuje hemochromatózu?
Dve formy hemochromatózy sú primárne a sekundárne.
Primárna hemochromatóza
Primárna hemochromatóza, tiež známa ako dedičná hemochromatóza, je zvyčajne výsledkom genetických faktorov.
Gén HFE alebo gén pre hemochromatózu riadi, koľko železa absorbujete z potravy. Žije na krátkom ramene chromozómu 6. Dve najbežnejšie mutácie tohto génu sú C28Y a H63D.
Osoba s dedičnou hemochromatózou zvyčajne zdedí kópiu chybného génu od každého rodiča. Avšak nie u každého, kto zdedí gény, sa choroba rozvinie. Vedci skúmajú, prečo majú niektorí ľudia príznaky preťaženia železom a iní nie.
V Spojených štátoch má tento stav asi 1 z 300 bielych nehispánskych ľudí. Mnohí si neuvedomujú, že na to majú. Komplikácie sa pravdepodobnejšie vyskytujú u mužov a pacientov s inými zdravotnými problémami, ako je cukrovka alebo ochorenie pečene.
U žien sa príznaky môžu prejaviť až po menopauze. Je to preto, že menštruácia má tendenciu znižovať hladinu železa v krvi.Akonáhle menštruácia prestane, môžu sa zvyšovať jej hladiny.
Sekundárna hemochromatóza
Sekundárna hemochromatóza nastáva, keď hromadenie železa pochádza z iného zdravotného stavu, ako je erytropoetická hemochromatóza. Pri tomto ochorení červené krvinky uvoľňujú do tela príliš veľa železa, pretože sú príliš krehké.
Medzi ďalšie rizikové faktory sekundárnej hemochromatózy patria:
- závislosť od alkoholu
- rodinná anamnéza cukrovky, srdcových chorôb alebo ochorení pečene
- užívanie železa alebo doplnkov vitamínu C, ktoré môžu zvýšiť množstvo železa, ktoré telo absorbuje
- časté krvné transfúzie
Diagnóza hemochromatózy
Lekár:
- opýtajte sa na príznaky
- opýtajte sa na akékoľvek doplnky, ktoré môžete užívať
- spýtajte sa na osobnú a rodinnú anamnézu
- vykonať fyzickú skúšku
- odporučiť nejaké testy
Príznaky sa môžu podobať príznakom mnohých iných stavov, čo sťažuje diagnostiku. Na potvrdenie diagnózy môže byť potrebných niekoľko vyšetrení.
Krvné testy
Krvný test, ako je napríklad test nasýtenia sérovým transferínom (TS), môže zmerať hladinu železa. Test TS meria, koľko železa je viazané na proteín transferín, ktorý prenáša železo vo vašej krvi.
Krvný test môže tiež poskytnúť predstavu o vašej funkcii pečene.
Genetické testovanie
Testovanie DNA môže preukázať, či má človek genetické zmeny, ktoré môžu viesť k hemochromatóze. Ak je v rodinnej anamnéze hemochromatóza, môže byť testovanie DNA užitočné pre tých, ktorí plánujú založiť rodinu.
Na vykonanie testu môže zdravotnícky pracovník odobrať krv alebo použiť tampón na odber buniek z úst.
Biopsia pečene
Pečeň je hlavným miestom, kde si telo ukladá železo. Je to zvyčajne jeden z prvých orgánov poškodených hromadením železa.
Biopsia pečene môže ukázať, či je v pečeni príliš veľa železa alebo či je prítomné poškodenie pečene. Lekár vám z pečene odoberie malý kúsok tkaniva na testovanie v laboratóriu.
MRI testy
MRI a iné neinvazívne testy môžu tiež merať hladinu železa v tele. Lekár môže namiesto biopsie pečene odporučiť vyšetrenie MRI.
Ako sa lieči hemochromatóza?
K dispozícii je liečba na zvládnutie vysokej hladiny železa.
Flebotómia
Hlavnou liečbou je flebotómia. To zahŕňa odber krvi a železa z tela. Zdravotnícky pracovník vpichne ihlu do žily a krv pretečie do vaku, ako napríklad pri darovaní krvi.
Najskôr sa raz alebo dvakrát týždenne odstráni asi 1 pinta krvi. Keď sa hladina železa vráti do normálu, možno budete potrebovať liečbu každé 2 až 4 mesiace.
Chelatácia
Ďalšou možnosťou je chelatácia. Toto je vyvíjajúca sa terapia, ktorá pomáha riadiť hladinu železa, ale je drahá a nie je prvou možnosťou liečby.
Lekár vám môže injekčne podať lieky alebo vám podať pilulky. Chelatácia pomáha telu vylúčiť prebytočné železo v moči a stolici.
Môžu sa však vyskytnúť vedľajšie účinky, ako je bolesť v mieste vpichu a príznaky podobné chrípke.
Chelácia môže byť vhodná pre ľudí so srdcovými komplikáciami alebo s inými kontraindikáciami pre flebotómiu.
Aké komplikácie sú spojené s hemochromatózou?
Komplikácie môžu nastať v orgánoch, ktoré ukladajú prebytočné železo. Osoba s hemochromatózou môže mať vyššie riziko:
- poškodenie pečene, čo si v niektorých prípadoch vyžaduje transplantáciu pečene
- poškodenie pankreasu, ktoré vedie k cukrovke
- poškodenie a bolesť kĺbov, ako je artritída
- srdcové problémy vrátane nepravidelných srdcových rytmov a srdcového zlyhania
- zmena farby kože
- poškodenie nadobličiek
- problémy s reprodukčným systémom, ako sú erektilná dysfunkcia a menštruačné nepravidelnosti
Včasná liečba a aktívne riadenie a monitorovanie hladiny železa vám môžu pomôcť vyhnúť sa komplikáciám.
Opatrenia týkajúce sa životného štýlu
Medzi opatrenia, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť zdravie s hemochromatózou, patria:
- každoročné krvné testy na sledovanie hladín železa
- vyhýbajte sa multivitamínom, doplnkom vitamínu C a doplnkom železa
- vyhýbanie sa alkoholu, ktorý môže spôsobiť ďalšie poškodenie pečene
- dbajte na to, aby ste sa vyhli infekciám, napríklad pravidelným očkovaním a dodržiavaním správnych hygienických postupov
- vedenie denníka hladín železa na sledovanie zmien
- dodržiavať všetky pokyny lekára a zúčastňovať sa všetkých schôdzok
- Ak sa príznaky zhoršia alebo zmenia, obráťte sa na svojho lekára
- opýtajte sa svojho lekára na radu, ak príznaky ovplyvnia kvalitu vášho života
Výhľad
Vyhliadky na hemochromatózu sú rôzne. Ak osoba podstúpi liečbu skôr, ako dôjde k poškodeniu orgánu, môže liečba zlepšiť výhľad.
Liečba môže zabrániť ďalšiemu poškodeniu a môže zvrátiť akékoľvek už existujúce poškodenie. Pri včasnej liečbe existuje veľká šanca na normálnu dĺžku života.
