Prehľad
Syndróm mačacích očí (CES), tiež známy ako Schmid-Fraccaroov syndróm, je veľmi zriedkavá genetická porucha, ktorá je obvykle zrejmá pri narodení.
Názov získal podľa výrazného očného vzoru prítomného asi u polovice postihnutých osôb. Ľudia s CES môžu mať poruchu nazývanú coloboma, ktorá vedie k predĺženej zrenici, ktorá pripomína mačacie oko.
CES spôsobuje mnoho ďalších príznakov, ktoré sa líšia v závažnosti, vrátane:
- srdcové chyby
- kožné značky
- análna atrézia
- problémy s obličkami
Niektorí ľudia s CES budú mať veľmi ľahký prípad a nebudú mať takmer žiadne príznaky. Iné môžu mať vážny prípad a môžu sa u nich vyskytnúť rôzne príznaky.
Príznaky syndrómu mačacieho oka
Príznaky CES sú veľmi variabilné. Ľudia s CES môžu mať problémy s:
- oči
- uši
- obličky
- Srdce
- reprodukčné orgány
- črevný trakt
U niektorých ľudí sa môžu vyvinúť iba niektoré vlastnosti a príznaky. Pre ostatných sú príznaky také mierne, že syndróm nemusí byť nikdy diagnostikovaný.
Medzi najbežnejšie vlastnosti CES patria:
- Očný coloboma. K tomu dôjde, keď sa trhlina v dolnej časti oka počas skorého vývoja nedokáže uzavrieť, čo vedie k rázštepu alebo medzere. Závažný colobóm môže mať za následok poruchy videnia alebo slepotu.
- Preaurikulárne kožné štítky alebo jamky. Toto je ušná chyba, ktorá spôsobuje malé zrasty kože (štítky) alebo mierne priehlbiny (jamky) pred ušami.
- Análna atrézia. To je prípad, keď análny kanál chýba. Chirurgia to musí napraviť.
Asi dve pätiny ľudí s CES majú tieto tri príznaky, ktoré sa označujú ako „klasická triáda príznakov“. Každý prípad CES je však jedinečný.
Medzi ďalšie príznaky CES patria:
- iné očné abnormality, ako je strabizmus (prekríženie očí) alebo jedno neobvykle malé oko (jednostranná mikroftalmia)
- malý alebo úzky análny otvor (análna stenóza)
- mierna porucha sluchu
- vrodené srdcové chyby
- poruchy obličiek, ako je nedostatočný vývoj jednej alebo oboch obličiek, absencia obličiek alebo prítomnosť extra obličiek
- chyby reprodukčného traktu, ako je nedostatočný vývoj maternice (ženy), absencia vagíny (ženy) alebo nezostúpené semenníky (muži)
- mentálne postihnutia, ktoré sú zvyčajne mierne
- kostrové chyby, ako je skolióza (zakrivenie chrbtice), abnormálna fúzia určitých kostí v mieche (vertebrálne fúzie) alebo absencia určitých prstov na nohách
- pruh
- biliárna atrézia (keď sa žlčové cesty nevyvinú alebo sa vyvinú abnormálne)
- rázštep podnebia (neúplné uzavretie ústnej dutiny)
- nízky vzrast
- neobvyklé črty tváre, ako napríklad nadol sklonené záhyby viečok, oči ďaleko od seba a malá dolná čeľusť
Príčiny syndrómu mačacieho oka
CES je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje pri problémoch s chromozómami človeka.
Chromozómy sú štruktúry, ktoré prenášajú našu genetickú informáciu. Môžu sa nachádzať v jadre našich buniek. Ľudia majú 23 párových chromozómov. Každá z nich má:
- krátke rameno označené ako „p“
- dlhé rameno označené písmenom „q“
- oblasť, kde sa obe ramená spájajú, ktorá sa nazýva centroméra
Ľudia majú zvyčajne dve kópie chromozómu 22, z ktorých každá má krátke rameno nazývané 22p a dlhé rameno nazývané 22q. Ľudia s CES majú dve ďalšie kópie krátkeho ramena a malú oblasť dlhého ramena chromozómu 22 (22pter-22q11). To spôsobuje abnormálny vývoj v priebehu embrya a plodu.
Presná príčina CES nie je známa. Extra chromozómy zvyčajne nie sú zdedené po rodičovi, ale skôr sa zdá, že vznikajú náhodne, keď dôjde k chybe pri rozdelení reprodukčných buniek.
V týchto prípadoch majú rodičia normálne chromozómy. CES sa vyskytuje iba u 1 z každých 50 000 až 150 000 živo narodených detí, odhaduje Národná organizácia pre zriedkavé poruchy.
Existuje však niekoľko zdedených prípadov CES. Ak máte tento stav, existuje vysoké riziko, že extra chromozóm prenesiete na svoje deti.
Diagnóza syndrómu mačacích očí
Lekár si môže najskôr všimnúť vrodenú chybu, ktorá by mohla naznačovať CES, skôr ako sa dieťa narodí, a to pomocou ultrazvukového testu. Ultrazvuk pomocou zvukových vĺn vytvára obraz plodu. Môže odhaliť určité chyby charakteristické pre CES.
Ak váš lekár tieto vlastnosti pozoruje na ultrazvuku, môže nariadiť následné vyšetrenie, ako je napríklad odber plodovej vody. Počas amniocentézy vám lekár urobí analýzu plodovej vody.
Lekári môžu diagnostikovať CES prítomnosťou extra chromozomálneho materiálu z chromozómu 22q11. Na potvrdenie diagnózy je možné vykonať genetické vyšetrenie. Toto testovanie môže zahŕňať:
- Karyotypizácia. Tento test vytvára obraz chromozómov osoby.
- Fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH). Dokáže detegovať a lokalizovať konkrétnu sekvenciu DNA na chromozóme.
Po potvrdení CES váš lekár pravdepodobne vykoná ďalšie testy na zistenie akýchkoľvek ďalších abnormalít, ktoré sa môžu vyskytnúť, ako sú chyby srdca alebo obličiek.
Tieto testy môžu zahŕňať:
- Röntgenové a iné zobrazovacie testy
- elektrokardiografia (EKG)
- echokardiografia
- očné vyšetrenie
- testy sluchu
- testy kognitívnych funkcií
Liečba syndrómu mačacích očí
Plán liečby CES závisí od symptómov jednotlivca. Liečba môže zahŕňať tím:
- pediatri
- chirurgovia
- špecialisti na srdce (kardiológovia)
- špecialisti na gastrointestinálny trakt
- oční špecialisti
- ortopédi
Na CES zatiaľ neexistuje žiadny liek, takže liečba je zameraná na každý konkrétny príznak. Môže to zahŕňať:
- lieky
- chirurgický zákrok na korekciu análnej atrézie, abnormalít kostry, genitálnych defektov, hernií a ďalších fyzických problémov
- fyzická terapia
- pracovná terapia
- terapia rastovým hormónom pre ľudí s veľmi nízkym vzrastom
- špeciálne vzdelávanie pre ľudí s mentálnym postihnutím
Výhľad pre ľudí so syndrómom mačacích očí
Očakávaná dĺžka života ľudí s CES sa veľmi líši. Závisí to od závažnosti stavu, najmä ak sa vyskytnú problémy so srdcom alebo obličkami. Liečba jednotlivých príznakov v týchto prípadoch môže predĺžiť životnosť.
Niektorí ľudia s CES budú mať v ranom detstve závažné malformácie, ktoré môžu viesť k oveľa kratšej dĺžke života. Pre väčšinu ľudí s CES sa však očakávaná dĺžka života zvyčajne neznižuje.
Ak máte CES a plánujete otehotnieť, možno by ste sa mali porozprávať s genetickým poradcom o riziku prenosu ochorenia.
