Downov syndróm sa vyskytuje, keď sa u dieťaťa vyvinie počas tehotenstva ďalšia kópia 21. chromozómu, čo má za následok výrazné príznaky. Medzi tieto charakteristické znaky a príznaky patria okrem vývojových a intelektuálnych ťažkostí aj rozpoznateľné črty tváre.
Máte záujem dozvedieť sa viac? Nižšie sme zhromaždili niektoré fakty a štatistiky o Downovom syndróme.
Demografické údaje
Každý rok sa v USA narodí asi 6 000 detí s Downovým syndrómom
Odhaduje sa, že toto ochorenie má každé zo 700 detí narodených v Spojených štátoch.
Odhadovaný výskyt Downovho syndrómu je podľa Svetovej zdravotníckej organizácie medzi 1 z 1 000 až 1 z 1 100 živo narodených detí na celom svete.
Downov syndróm je najbežnejšia chromozomálna porucha v Spojených štátoch
Aj keď Downov syndróm je najbežnejšie sa vyskytujúca genetická chromozomálna porucha, spôsob, akým sa stav u každého človeka vyskytuje, sa bude líšiť.
Niektorí ľudia budú mať mierne až stredne závažné intelektuálne a vývojové problémy, zatiaľ čo iní môžu mať závažnejšie komplikácie.
To isté platí pre zdravie, kde niektorí ľudia s Downovým syndrómom môžu byť zdraví, zatiaľ čo iní môžu mať rôzne zdravotné komplikácie, napríklad srdcové chyby.
Existujú tri rôzne typy Downovho syndrómu
Aj keď sa o tomto ochorení dá uvažovať ako o singulárnom syndróme, v skutočnosti existujú tri rôzne typy.
Najbežnejšia je trizómia 21 alebo nondisjunkcia. Predstavuje 95 percent všetkých prípadov.
Ďalším dvom typom sa hovorí translokácia a mozaika. Bez ohľadu na to, aký typ človek má, má každý s Downovým syndrómom pár chromozómu 21 navyše.
Deti každej rasy môžu mať Downov syndróm
Downov syndróm sa nevyskytuje u jednej rasy viac ako u iných.
V Spojených štátoch majú však černošskí alebo afroamerickí kojenci s Downovým syndrómom menšiu šancu na prežitie po prvom roku života v porovnaní s bielymi kojencami s týmto ochorením, tvrdí CDC. Dôvody, prečo nie sú jasné.
Príčiny
Ľudia s Downovým syndrómom majú extra chromozóm
Jadro typickej bunky obsahuje 23 párov chromozómov alebo 46 celkových chromozómov. Každý z týchto chromozómov určuje niečo o vás, od farby vlasov po pohlavie.
Ľudia s Downovým syndrómom majú ďalšiu alebo čiastočnú kópiu chromozómu 21.
Vek matky je jediným určitým rizikovým faktorom pre Downov syndróm
Osemdesiat percent detí s trizómiou 21 alebo s mozaikizmom Downovho syndrómu sa narodilo matkám mladším ako 35 rokov. Mladšie ženy majú deti častejšie, takže počet detí s Downovým syndrómom je v tejto skupine vyšší.
U mamičiek starších ako 35 rokov je však pravdepodobnejšie, že sa im narodí dieťa postihnuté týmto ochorením.
Podľa spoločnosti National Down Syndrome Society má 35-ročná žena približne 1 z 350 šancí na počatie dieťaťa s Downovým syndrómom. Táto šanca sa postupne zvyšuje na 1 zo 100 vo veku 40 rokov a približne na 1 z 30 vo veku 45 rokov.
Downov syndróm je genetický stav, ale nie je dedičný
Trizómia 21 ani mozaika nie sú zdedené po rodičovi. Tieto prípady Downovho syndrómu sú výsledkom náhodnej udalosti delenia buniek počas vývoja dieťaťa.
Jedna tretina prípadov premiestnenia je však dedičná, čo predstavuje asi 1 percento všetkých prípadov Downovho syndrómu. To znamená, že genetický materiál, ktorý môže viesť k Downovmu syndrómu, sa prenáša z rodiča na dieťa.
Obaja rodičia môžu byť nosičmi translokačných génov Downovho syndrómu bez toho, aby vykazovali akékoľvek príznaky alebo príznaky Downovho syndrómu.
Ženy, ktoré mali jedno dieťa s Downovým syndrómom, majú zvýšenú šancu na ďalšie dieťa s týmto ochorením
Ak má žena jedno dieťa s takýmto ochorením, je jej riziko mať druhé dieťa so syndrómom až do veku 40 rokov približne 1 zo 100.
Riziko druhého dieťaťa s translokačným typom Downovho syndrómu je asi 10 až 15 percent, ak matka nesie gény. Ak je dopravcom otec, riziko je asi 3 percentá.
Život s Downovým syndrómom
Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať rôzne komplikácie
Zistilo sa, že u kojencov s Downovým syndrómom, ktorí mali tiež vrodenú srdcovú chybu, bola päťkrát vyššia pravdepodobnosť úmrtia v prvom roku života v porovnaní s dojčatami s Downovým syndrómom, ktoré nemali srdcovú chybu.
Vrodená srdcová chyba je rovnako jedným z najväčších prediktorov úmrtia pred dosiahnutím veku 20 rokov. Nový vývoj v oblasti srdcovej chirurgie však pomáha ľuďom s týmto ochorením žiť dlhšie.
V porovnaní s deťmi bez Downovho syndrómu sú deti s Downovým syndrómom vystavené vyššiemu riziku komplikácií, ktoré zahŕňajú stratu sluchu - môže byť postihnutých až 75 percent - a očných chorôb, ako je katarakta - až 60 percent.
Príznaky Downovho syndrómu nie sú pre každú osobu rovnaké
Downov syndróm spôsobuje veľa odlišných charakteristík, ako napríklad:
- malý vzrast
- hore šikmé oči
- sploštený mostík nosa
- krátky krk
Každá osoba však bude mať odlišné stupne charakteristík a niektoré z funkcií sa nemusia vôbec prejaviť.
Ľudia s Downovým syndrómom môžu pracovať, ale často majú zamestnanie, ktoré nedostatočne využíva ich schopnosti
Podľa jedného národného prieskumu z roku 2015 bolo zamestnaných iba 57 percent dospelých s Downovým syndrómom a iba 3 percentá boli zamestnanci na plný úväzok.
Viac ako 25 percent respondentov boli dobrovoľníci, takmer 3 percentá boli živnostníci a 30 percent boli nezamestnaní.
Najvyššie percento ľudí navyše pracovalo v reštauračnom alebo potravinárskom priemysle a v upratovacích a upratovacích službách, aj keď veľká väčšina dospelých uviedla, že používajú počítače.
Starostlivosť o niekoho s Downovým syndrómom
Počet detí narodených s Downovým syndrómom, ktoré zomrú pred prvými narodeninami, klesá <
V rokoch 1979 až 2003 klesla miera úmrtia u osoby narodenej s Downovým syndrómom počas prvého roka života asi o 41 percent.
To znamená, že iba asi 5 percent detí narodených s Downovým syndrómom zomrie do 1 roku.
Priemerný vek prežitia sa stále zvyšuje
Na prelome 20. storočia žili deti s Downovým syndrómom zriedka viac ako 9 rokov. Vďaka pokroku v liečbe sa teraz väčšina ľudí s týmto ochorením dožije veku 60 rokov. Niektorí môžu žiť ešte dlhšie.
Včasný zásah je nevyhnutný
Zatiaľ čo Downov syndróm sa nedá vyliečiť, liečba a výučba životných zručností môže viesť k zlepšeniu kvality života dieťaťa - a nakoniec aj dospelého - dlhým spôsobom.
Liečebné programy často zahŕňajú fyzikálne, rečové a pracovné terapie, hodiny životných zručností a vzdelávacie príležitosti. Mnoho škôl a nadácií ponúka vysoko špecializované kurzy a programy pre deti a dospelých s Downovým syndrómom.
U polovice starších dospelých s Downovým syndrómom dôjde k strate pamäti
Ľudia s Downovým syndrómom sa dožívajú oveľa vyššieho veku, ale s pribúdajúcim vekom nie je nezvyčajné, že sa u nich objavia problémy s myslením a pamäťou.
Podľa asociácie Down’s Syndrome Association do 50. rokov bude približne polovica ľudí s Downovým syndrómom preukazovať stratu pamäti a ďalšie problémy - napríklad stratu schopností - spojené s Alzheimerovou chorobou.
Zobrať
Zatiaľ čo Downov syndróm zostáva najčastejšou chromozomálnou poruchou, s ktorou sa dnes v USA rodia deti, budúcnosť sa im zhoršuje.
Ľudia s týmto stavom prosperujú a ich životnosť sa zvyšuje vďaka zlepšeniu liečebných postupov a terapií.
Okrem toho lepšie pochopenie preventívnych opatrení a komplikácií spojených so stavom umožňuje opatrovateľom, pedagógom a lekárom predvídať a plánovať dlhšiu budúcnosť.
Jen Thomas je novinárka a mediálna stratégka so sídlom v San Franciscu. Keď sa jej nesnívajú nové miesta na návštevu a fotografovanie, možno ju nájsť v okolí oblasti Bay Area, kde sa snaží hádať so svojím slepým teriérom Jack Russell alebo sa tvári stratená, pretože trvá na tom, aby všade kráčala. Jen je tiež konkurencieschopná hráčka Ultimate Frisbee, slušná horolezkyňa, zlyhaná bežkyňa a ctižiadostivá letecká umelkyňa.
-everything-you-need-to-know.jpg)
