Primárna hyperoxalúria je zriedkavé genetické ochorenie. Môže spôsobiť opakované kamene v obličkách a močovom mechúre v dôsledku nadmernej produkcie oxalátu v moči.
Oxalát je prírodná látka nachádzajúca sa v ľudskom tele. Nachádza sa tiež v určitých druhoch potravín, ako napríklad:
- repa
- čokoláda
- brusnice
Ľudia s primárnou hyperoxalúriou nemusia mať dostatok enzýmov, aby zabránili hromadeniu oxalátu.
Látka sa potom môže spojiť s vápnikom a vytvárať kamene v obličkách a močovom mechúre. Choroba môže prechádzať do konečného štádia ochorenia obličiek.
Čítajte ďalej, aby ste sa dozvedeli o druhoch primárnej hyperoxalúrie, ako aj o príznakoch a liečbe tejto choroby.
Typy primárnej hyperoxalúrie
Primárna hyperoxalúria postihuje asi 1 z každých 58 000 ľudí na celom svete.
Existujú tri hlavné typy primárnej hyperoxalúrie, ktoré sa líšia v závažnosti. Rozkladajú sa na primárnu hyperoxalúriu typu I, II a III.
Primárna hyperoxalúria typu I
Primárna hyperoxalúria typu I je najbežnejšou variáciou tejto poruchy, predstavuje asi 8 z 10 prípadov.
Je to spôsobené mutáciami v AGXT gén, ktorý vedie k nedostatku alanín-glyoxylát aminotransferázy (AGT), pečeňového enzýmu.
Toto ochorenie sa môže objaviť u mladých ľudí ako kojenci, čo im sťažuje rast alebo priberanie. Primárna hyperoxalúria typu I sa môže vyvinúť aj počas detstva alebo dospievania.
Dojčatá a deti s týmto ochorením môžu mať obličkové a močové kamene, ktoré môžu viesť k závažnejším komplikáciám, ako sú opakované infekcie močových ciest a bolesti brucha. Môže to mať za následok progresívne poškodenie obličiek a zlyhanie obličiek v ranom konečnom štádiu.
Primárna hyperoxalúria typu I je zvyčajne menej závažná, ak sa vyvinie v dospelosti.
Pokročilé ochorenie obličiek alebo konečné ochorenie obličiek postihuje 20 až 50 percent ľudí, ktorým je v dospelosti diagnostikovaná primárna hyperoxalúria typu I.
U niektorých ľudí s týmto ochorením sa však môžu vyskytnúť iba občasné obličkové kamene. Toto ochorenie môže postihnúť ďalšie oblasti tela, pretože klesá funkcia obličiek.
Primárna hyperoxalúria typu II
Primárna hyperoxalúria typu II je kategorizovaná nedostatkom enzýmu glyoxylát reduktáza – hydroxypyruvát reduktáza (GRHPR). Je menej závažná ako primárna hyperoxalúria typu I a zvyčajne sa diagnostikuje v detstve. Asi 10 percent ľudí s primárnou hyperoxalúriou má tento typ.
Primárna hyperoxalúria typu II spôsobuje podobné príznaky ako príznaky typu I, ale zvyčajne vedie k menej častým obličkovým a močovým kameňom. Rovnako postupuje do konečného štádia ochorenia obličiek pomalšie ako typ I.
Nahromadenie oxalátu z primárnej hyperoxalúrie typu II môže ďalej ovplyvňovať ďalšie oblasti tela, vrátane:
- kosti
- koža
- cievy
- centrálny nervový systém
Primárna hyperoxalúria typu III
Mutácie v HOGA1 gén spôsobuje nedostatok enzýmu 4-hydroxy-2-oxoglutarát aldolázy (HOGA), ktorý vedie k primárnej hyperoxalúrii typu III.
Obmedzené prípady primárnej hyperoxalúrie typu III sťažili výskumníkom určenie konečnej progresie ochorenia. Napriek tomu sa považuje za najmiernejší z týchto troch typov.
Niektorí ľudia s týmto ochorením môžu mať obličkové kamene alebo nemajú vôbec žiadne príznaky. Je zriedkavé, že primárna hyperoxalúria typu III spôsobí chronické ochorenie obličiek.
Príznaky primárnej hyperoxalúrie
Príznaky primárnej hyperoxalúrie sa môžu líšiť od človeka k človeku. Obličkové kamene a kamene v močových cestách sú zvyčajne prvými príznakmi ochorenia.
Medzi ďalšie príznaky primárnej hyperoxalúrie patria:
- silná alebo náhla bolesť chrbta
- zimnica
- horúčka
- bolestivé močenie (dyzúria)
- chronická bolesť pod rebrami na chrbte
- hematúria (krv v moči)
- vysoké hladiny vápnika v obličkách (okrem primárnej hyperoxalúrie typu III)
- nočné pomočovanie v detstve alebo problémy s kontrolou moču
- časté nutkanie na močenie
- opakované infekcie močových ciest
Diagnóza
Pretože sa jedná o zriedkavé ochorenie, primárna hyperoxalúria môže byť nerozpoznaná niekoľko rokov po tom, ako sa u vás prejavia príznaky.
Ak váš lekár má podozrenie, že máte toto ochorenie, urobí:
- podrobiť vám dôkladnú fyzickú skúšku
- zhodnoti svoje dieta
- pozri sa na svoju anamnézu
Váš lekár môže tiež:
- analyzujte hladiny oxalátov a metabolitov v moči
- testujte hladiny oxalátov v krvi
- urobte rozbor obličkových kameňov
- pomocou zobrazovacích metód skontrolujte, či sa v nich nenachádzajú usadeniny oxalátu vápenatého alebo obličkové kamene
- vykonajte testovanie DNA na kontrolu variácií génov súvisiacich s primárnou hyperoxalúriou
Váš lekár môže nariadiť ďalšie vyšetrenia, ako je napríklad biopsia obličky, očné vyšetrenie alebo echokardiogram, aby sa zistilo, či primárna hyperoxalúria ovplyvňuje zvyšok vášho tela.
Liečba primárnej hyperoxalúrie
Liečba primárnej hyperoxalúrie sa môže líšiť v závislosti od:
- typ choroby, ktorú máte
- jeho závažnosť
- vaše príznaky
- váš vek a zdravie
Liečba môže zahŕňať tím špecialistov, ktorý zahŕňa urológov a nefrológov (lekárov so špecializáciou na problémy s obličkami). Niektoré bežné spôsoby liečby primárnej hyperoxalúrie zahŕňajú:
Gastrostómia
Gastrostómia sa väčšinou používa u kojencov a detí. Táto liečba spočíva v zavedení tenkej trubice do žalúdka cez brucho, aby sa zabezpečilo dostatočné množstvo tekutiny, ktorá môže pomôcť zabrániť vzniku obličkových kameňov.
Lieky
Váš lekár môže odporučiť užívať citrát draselný, tiazidy alebo ortofosforečnany, aby ste zabránili kryštalizácii oxalátu a vápniku.
Vitamín B-6
Predpísané dávky vitamínu B-6 sa často odporúčajú ľuďom s primárnou hyperoxalúriou typu I. To môže pomôcť znížiť hladinu oxalátov vo vašom tele.
Litotrypsia
Litotripsia využíva rázové vlny na rozbitie kameňov v obličkách a močových cestách.
Vysoký príjem tekutín
Pitie veľkého množstva vody môže pomôcť zabrániť vzniku obličkových kameňov vypláchnutím obličiek a zabráneniu hromadeniu šťavelanu.
Zmeny v strave
Lekári môžu odporučiť vyhýbať sa jedlám s vysokým obsahom oxalátov, ako sú:
- rebarbora
- starfruit
- čokoláda
Zmeny v strave sa zvyčajne používajú ako preventívne opatrenie a nemusia znamenať zásadný rozdiel v progresii primárnej hyperoxalúrie.
Dialýza alebo transplantácia obličiek a pečene
Ak sa z primárnej hyperoxalúrie vyvinie pokročilé ochorenie obličiek alebo konečné ochorenie obličiek, budete možno potrebovať agresívnejšiu liečbu, ktorá môže zahŕňať:
- dialýza
- transplantácia obličky
- transplantácia pečene
- kombinovaná transplantácia pečene a obličiek
Liečba primárnej hyperoxalúrie môže byť transplantáciou orgánu.
Génová terapia
Vedci skúmajú, či môže byť génová terapia liečbou alebo potenciálnym liekom na primárnu hyperoxalúriu. Než sa génová terapia stane hlavnou liečbou primárnej hyperoxalúrie, je potrebný ďalší výskum.
Progresia a komplikácie
Primárna hyperoxalúria typu I a II môže nakoniec prerásť do konečného štádia ochorenia obličiek, najmä ak sa stav nelieči. Rýchlosť, akou choroba postupuje, sa líši od človeka k človeku.
Keď funkcia obličiek klesá, môžu sa u vás vyskytnúť ďalšie komplikácie primárnej hyperoxalúrie, vrátane:
- bolesť kostí
- osteoskleróza (otužovanie a zvýšená hustota kostí)
- anémia
- viac zlomenín
- optická atrofia
- retinopatia
- problémy so zubami, ako je pohyblivosť zubov, bolesť a resorpcia koreňov
- poškodenie nervov
- srdcové problémy, ako sú arytmie a myokarditída
- zúženie krvných ciev
- artropatia (ochorenie kĺbov)
- zväčšená slezina alebo pečeň
- kožné problémy vrátane liveso reticularis, vyrážky, nekrózy a gangrény rúk a nôh
Jedlo so sebou
Primárna hyperoxalúria je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže spôsobiť hromadenie oxalátu a časté močové a obličkové kamene.
Pred stanovením diagnózy sa môžu vyskytnúť príznaky niekoľko rokov. Lekári majú k dispozícii rôzne diagnostické nástroje vrátane genetických testov, pomocou ktorých môžu zistiť, či máte toto ochorenie.
Včasná diagnostika a liečba sú rozhodujúce pre zachovanie funkcie obličiek a spomalenie progresie primárnej hyperoxalúrie.
Bez liečby sa môžu typy I a II ochorenia vyvinúť do konečného štádia zlyhania obličiek.
Na určení správneho priebehu liečby vášho stavu sa obráťte na svojho lekára.
.jpg)
