Dedičný angioedém (HAE) je zriedkavý stav spôsobený genetickými mutáciami, ktoré sa môžu prenášať z rodiča na dieťa. Ovplyvňuje imunitný systém a vedie k epizódam opuchu mäkkých tkanív.
Ak vy alebo váš partner máte HAE, je možné, že sa u vás môže vyvinúť aj akékoľvek biologické dieťa, ktoré máte.
Čítajte ďalej a nájdite tipy na rodinnú navigáciu v HAE.
Vyvinie sa u môjho dieťaťa HAE?
HAE sleduje autozomálne dominantný vzor dedičnosti.
To znamená, že dieťaťu na vznik choroby stačí zdediť jednu kópiu postihnutého génu.
Ak máte HAE buď vy, alebo váš partner, existuje 50-percentná šanca, že vaše dieťa zdedí postihnutý gén a vyvinie si tento stav.
Príznaky HAE sa môžu vyvinúť v akomkoľvek veku, zvyčajne sa však objavia v detstve alebo dospievaní.
Počas útoku HAE dochádza k opuchu v rôznych častiach tela. Medzi bežné príznaky HAE patria:
- opuch kože, ktorý začína mravčením a postupne sa stáva bolestivejším
- opuch brucha, ktorý môže viesť k silnej bolesti žalúdka, nevoľnosti a dehydratácii
- opuch hrdla, ktorý môže viesť k ťažkostiam s prehĺtaním a dýchaním
Útok HAE je lekárska pohotovosť, ktorá by sa mala okamžite liečiť. Opuch hrdla môže byť životu nebezpečný. Ak sa u vás alebo vášho dieťaťa vyskytne tento príznak, zavolajte na linku 911 alebo na miestne záchranné služby.
Malo by byť moje dieťa testované na HAE?
Ak vy alebo váš partner máte HAE, mohlo by vám pomôcť stretnutie s genetickým poradcom.
Genetický poradca vám môže pomôcť dozvedieť sa viac o:
- ako sa môže podmienka preniesť z rodiča na dieťa
- potenciálne výhody a riziká genetického testovania pre vaše dieťa
- stratégie na vyšetrenie HAE na vaše dieťa vrátane krvných testov na kontrolu hladiny určitých bielkovín v tele
Genetický poradca môže tiež zdieľať tipy a pokyny pre rozhovor s vašim dieťaťom a ostatnými členmi rodiny o HAE.
Ak sa rozhodnete podstúpiť rutinné krvné testy na vyšetrenie markerov HAE u vášho dieťaťa, lekár alebo genetický poradca vám môže odporučiť, aby ste počkali, kým vaše dieťa nebude mať najmenej 1 rok. Niektoré testy môžu byť predtým nepresné.
Genetické testovanie na HAE sa môže vykonávať v akomkoľvek veku, a to aj u detí mladších ako 1 rok. Genetický poradca vám môže pomôcť zvážiť potenciálne klady a zápory genetického testovania.
Ako môžem hovoriť so svojím dieťaťom o HAE?
Rozprávanie s dieťaťom o HAE mu môže pomôcť rozvíjať dôležité zvládacie schopnosti, ako aj zmysel pre podporu rodiny a dôveru.
Ak zdedili postihnutý gén a vyvinuli sa u neho stav, rozhovor s dieťaťom ho môže lepšie pripraviť na epizódu príznakov.
Môže im tiež pomôcť cítiť sa menej zmätení alebo menej vystrašení, ak uvidia iného člena vašej rodiny, že zažíva príznaky.
Pri výučbe dieťaťa o HAE vrátane symptómov HAE a kedy vyhľadajte pomoc, sa snažte používať termíny primerané veku.
Napríklad pre malé deti môžu byť slová ako „opuchnuté pery“ a „boľavé bruško“ zrozumiteľnejšie ako „opuch“ a „nevoľnosť“.
Ako môžem pomôcť môjmu dieťaťu cítiť sa podporované?
Otvorená komunikácia je dôležitá pre to, aby sa vaše dieťa cítilo bezpečne a podporované, keď sa vaša rodina orientuje v živote s HAE.
Skúste svoje dieťa povzbudiť, aby:
- zdieľať akékoľvek otázky, ktoré by mohli mať ohľadom HAE
- dajte vám alebo inému dôveryhodnému dospelému človeku vedieť, či sa cíti zmätený alebo rozrušený z toho, ako tento stav ovplyvňuje ich alebo ostatných členov rodiny
- povedzte dospelému, ak si myslí, že môže mať príznaky
Niekedy môže vaše dieťa chcieť samo alebo čas na spracovanie svojich myšlienok a emócií. Dajte im vedieť, že ich máte radi a ste tu pre nich, keď chcú pomoc.
Je tiež dôležité dať dieťaťu vedieť, že HAE sa dá liečiť. Ak sa u nich prejaví tento stav, pomôžte im rozvíjať zručnosti potrebné na zvládnutie tohto problému počas účasti na činnostiach v škole, s priateľmi a doma.
Pri všetkých liečebných postupoch, ktoré sú dnes k dispozícii, nemusí HAE brzdiť vaše dieťa pri hľadaní a dosahovaní svojich snov.
Kde nájdem viac informácií a podporu?
Ak vaše dieťa hľadá informácie alebo pomoc, ktoré sami nedokážete poskytnúť, zvážte požiadanie o pomoc svojho lekára alebo iného člena tímu zdravotnej starostlivosti.
Váš lekár alebo iný poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže pomôcť odpovedať na vaše otázky, viesť vás k dôveryhodným zdrojom informácií a vytvoriť plán na skríning alebo liečbu HAE u vášho dieťaťa.
Členovia vášho tímu zdravotnej starostlivosti môžu tiež vás alebo vaše dieťa odkázať na skupinu podpory pacientov, poradcu alebo iné zdroje podpory vo vašej komunite.
Ak chcete vyhľadať informácie a zdroje online, zvážte návštevu:
- Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách
- Genetický domáci odkaz
- Národná organizácia pre zriedkavé poruchy
- Americká asociácia dedičného angioedému
- HAE International
Jedlo so sebou
Ak vy alebo váš partner máte HAE, lekár alebo genetický poradca vám môže pomôcť posúdiť pravdepodobnosť, že sa u vás narodí dieťa, u ktorého sa ochorenie rozvinie.
Lekár alebo genetický poradca vám tiež môžu pomôcť dozvedieť sa viac o genetických testoch, skríningových testoch a ďalších stratégiách na sledovanie príznakov HAE u dieťaťa.
Aby ste dieťaťu pomohli vyrovnať sa s účinkami, ktoré môže mať HAE na neho alebo na vašu rodinu, je dôležité porozprávať sa s ním o stave, ktorý začína od mladého veku. Povzbuďte ich, aby kládli otázky, zdieľali svoje pocity a vyhľadali pomoc, keď to potrebujú.
