Čo je Tay-Sachsova choroba?
Tay-Sachs je ochorenie centrálneho nervového systému. Je to neurodegeneratívna porucha, ktorá najčastejšie postihuje kojencov. U dojčiat je to progresívne ochorenie, ktoré je vždy smrteľné.
Aj keď je Tay-Sachs zriedkavý, môže sa vyskytnúť aj u dospievajúcich a dospelých, čo spôsobuje menej závažné príznaky.
Aké sú príznaky Tay-Sachsovej?
Príznaky infantilného Tay-Sachsa
Väčšina detí s Tay-Sachsovou chorobou má poškodenie nervov začínajúce in utero (pred narodením), príznaky sa zvyčajne objavujú od 3. do 6. mesiaca. Progresia je rýchla a dieťa sa môže dožiť veku 4 alebo 5 rokov.
Medzi príznaky Tay-Sachs u dojčiat patria:
- hluchota
- progresívna slepota
- znížená svalová sila
- zvýšená reakcia na prekvapenie
- ochrnutie alebo strata svalovej funkcie
- záchvat
- svalová stuhnutosť (spasticita)
- oneskorený duševný a sociálny vývoj
- pomalý rast
- červená škvrna na makule (oblasť oválneho tvaru blízko stredu sietnice v oku)
Núdzové príznaky
Ak má vaše dieťa záchvat alebo ťažko dýcha, choďte na pohotovosť alebo ihneď zavolajte na linku 911.
Príznaky iných foriem Tay-Sachs
Existujú aj juvenilné a dospelé formy ochorenia, ktoré sa vyskytujú menej často.
Ľudia s juvenilnou formou zvyčajne vykazujú príznaky vo veku od 2 do 5 rokov a môžu sa dožiť veku 15 rokov. Medzi príznaky patrí svalová slabosť, záchvaty a opakujúce sa infekcie dýchacích ciest.
Tay-Sachs pre dospelých, niekedy známy ako Tay-Sachs s chronickým alebo neskorým nástupom, je najmiernejšou formou. Príznaky sa objavujú počas dospievania alebo dospelosti. Ľudia s formou Tay-Sachsovej choroby pre dospelých majú zvyčajne tieto príznaky:
- svalová slabosť
- nezrozumiteľná reč
- nestabilná chôdza
- problémy s pamäťou
- trasenie
Závažnosť príznakov a dĺžka života sa líšia.
Čo spôsobuje Tay-Sachsovú?
Defektný gén na chromozóme 15 spôsobuje Tay-Sachsovu chorobu. Výsledkom tohto chybného génu je, že si telo neprodukuje proteín nazývaný hexosaminidáza A (HEX-A).
Bez tohto proteínu sa v nervových bunkách v mozgu hromadí molekula zvaná GM2 gangliozid, ktorá tieto bunky ničí.
Tay-Sachsova choroba je dedičná, čo znamená, že sa prenáša cez rodiny. Aby ste zdedili chorobu, musíte dostať dve kópie chybného génu - jednu od každého rodiča.
Ak iba jeden z rodičov odovzdá chybný gén, stane sa z neho dieťa nosičom. Túto chorobu nezdedia, ale môžu ju preniesť na svoje vlastné deti.
Aké sú rizikové faktory pre Tay-Sachs?
Toto ochorenie je najbežnejšie medzi aškenázskymi Židmi, ktorých rodiny pochádzajú z židovských komunít v strednej alebo východnej Európe.
Podľa Centra pre židovskú genetiku je približne 1 z 30 ľudí z aškenázskej židovskej populácie nosičom Tay-Sachs.
Chorobe nie je možné zabrániť, môžete však podstúpiť genetické vyšetrenie, aby ste zistili, či ste nosičom alebo či choroba nemá plod.
Ak ste vy alebo váš manžel (manželka) nosičom, genetické testy vám môžu pomôcť pri rozhodovaní, či mať deti.
Ako sa diagnostikuje Tay-Sachs?
Prenatálne testy, ako je odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza, môžu diagnostikovať Tay-Sachsovu chorobu. Genetické testovanie sa zvyčajne robí, keď je jeden alebo obaja členovia páru nosičmi choroby.
CVS sa vykonáva medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva a zahŕňa odber vzoriek buniek z placenty cez vagínu alebo brucho.
Amniocentéza sa robí medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Zahŕňa extrakciu vzorky tekutiny obklopujúcej plod pomocou ihly cez brucho matky.
Ak dieťa vykazuje príznaky Tay-Sachsovej choroby, lekár môže vykonať fyzické vyšetrenie a zhromaždiť rodinnú anamnézu.
Enzýmovú analýzu je možné vykonať pomocou vzoriek krvi alebo tkaniva dieťaťa a pri očnom vyšetrení sa môže zistiť červená škvrna na ich makule (malá oblasť blízko stredu sietnice jeho oka).
Ako sa lieči Tay-Sachs?
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Tay-Sachsovu chorobu. Liečba je zvyčajne podporná zameraná na znižovanie príznakov a zlepšovanie kvality života pacienta a rodiny. Toto je tiež známe ako paliatívna starostlivosť.
Paliatívna starostlivosť môže zahŕňať:
- lieky proti bolesti
- antiepileptické lieky na kontrolu záchvatov
- fyzická terapia
- podpora výživy
- respiračné ošetrenie na zníženie hromadenia hlienu v pľúcach
Dôležitá je aj emočná podpora rodiny. Hľadanie podporných skupín vám môže pomôcť vyrovnať sa s tým.
Starostlivosť o choré dieťa je emocionálne náročná a rozhovor s inými rodinami, ktoré zvládajú rovnakú chorobu, môže byť potešujúci.
Prebieha výskum zameraný na účinnejšiu liečbu Tay-Sachsovej choroby. Niekoľko možností preukázalo určité výhody pre zvieratá, u ľudí však malo obmedzené výsledky. Možné liečby zahŕňajú:
- Substitučná liečba enzýmami. Pretože Tay-Sachs je spôsobený nedostatkom enzýmu HEX-A, snaží sa táto liečba tento enzým nahradiť. Podľa Tay-Sachsovej účinnosti to doteraz neumožnilo niekoľko komplikácií.
- Liečba zvyšujúca enzýmy. Táto terapia využíva molekuly na stabilizáciu enzýmov a zvýšenie ich aktivity. Je potrebný ďalší výskum tejto liečby.
- Liečba redukciou substrátu. Namiesto pokusu o zvýšenie enzýmu HEX-A používa toto malé molekuly na zníženie hromadenia gangliozidu GM2, ktoré poškodzuje nervové bunky u ľudí s Tay-Sachs.
- Génová terapia. Prinášanie nových genetických informácií do buniek môže opraviť chybu enzýmu, ktorá vedie k Tay-Sachsovej. Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) nedávno schválil klinické skúšky na štúdium bezpečnosti a účinnosti génovej terapie.
- Transplantácia buniek. Táto terapia využíva transplantáty kostnej drene na zabezpečenie chýbajúceho enzýmu. Štúdie zistili prínos pre zvieratá, ale je potrebný ďalší výskum u ľudí.
Skríning na pomoc Tay-Sachsovej chorobe
Pretože Tay-Sachs je dedičný, neexistuje žiadny spôsob, ako tomu zabrániť, okrem skríningu. Pred založením rodiny môžu obaja rodičia podstúpiť genetické testy, aby zistili, či sú nosičmi tejto choroby.
Skríning nosičov Tay-Sachs sa začal v 70. rokoch a znížil počet aškenázskych Židov narodených s Tay-Sachs v USA a Kanade o viac ako 90 percent.
Porozprávajte sa s genetickým poradcom, ak uvažujete o založení rodiny a vy alebo váš partner veríte, že by ste mohli byť nosičmi Tay-Sachsovej choroby.
