Sideroblastická anémia nie je len jedným stavom, ale v skutočnosti skupinou krvných porúch. Tieto poruchy môžu spôsobiť príznaky ako únava, slabosť a vážnejšie komplikácie.
Vo všetkých prípadoch sideroblastických anémií má kostná dreň ťažkosti s tvorbou normálnych a zdravých červených krviniek.
Osoba sa môže narodiť so sideroblastickou anémiou alebo sa môže vyvinúť v dôsledku vonkajších príčin, ako je užívanie drog alebo vystavenie toxickým chemikáliám. Možnosti liečby závisia od základnej príčiny, často však vedú k dlhodobému prežitiu.
Získajte viac informácií o tomto stave vrátane príznakov, príčin, rizikových faktorov a liečby.
Čo je sideroblastická anémia?
Sideroblastická anémia znamená, že železo vo vnútri červených krviniek sa účinne nepoužíva na výrobu hemoglobínu - proteínu, ktorý pomáha červeným krvinkám dodávať kyslík do celého tela.
Výsledkom je, že sa železo môže hromadiť v červených krvinkách a okolo jadra bunky vytvára kruhový vzhľad (sideroblast).
Bez dostatku kyslíka môžu orgány ako mozog, srdce a pečeň začať pracovať menej efektívne, čo spôsobuje príznaky a potenciálne vážne dlhodobé zdravotné problémy.
Existujú tri typy sideroblastickej anémie:
- genetické (alebo dedičné)
- získané
- idiopatický
Genetické
Dedičná forma ochorenia, ktorá súvisí s mutovaným génom, sa zvyčajne objaví v dospelosti.
Získané
Získaná sideroblastická anémia sa vyvíja po vystavení toxínom, nedostatkom výživy alebo iným zdravotným problémom.
Príznaky získanej sideroblastickej anémie sa zvyknú rozvíjať po 65. roku života.
Idiopatické
Idiopatický znamená, že pôvod choroby nemožno určiť. Niektorí ľudia majú príznaky sideroblastickej anémie, ale nie je možné zistiť žiadnu genetickú ani získanú príčinu.
Čo spôsobuje sideroblastickú anémiu?
Príčiny genetickej alebo získanej sideroblastickej anémie možno zvyčajne zistiť testovaním.
Genetické
Dedičná sideroblastická anémia môže byť výsledkom mutácie génov ALAS2 a ABCB7 nachádzajúcich sa na chromozóme X alebo mutácií génov rôznych chromozómov.
Sideroblastickú anémiu môžu spôsobovať aj ďalšie genetické stavy, ako je Pearsonov syndróm alebo Wolframov syndróm.
Získané
Sideroblastická anémia môže byť výsledkom rôznych zdravotných problémov, ako sú:
- zneužívanie alkoholu
- podchladenie
- predávkovanie zinkom
- nedostatok určitých vitamínov a minerálov, ako je meď a vitamín B-6
Niektoré lieky, ako sú antibiotiká, progesterón a antituberkulózne látky, môžu tiež spustiť sideroblastickú anémiu.
Aké sú príznaky sideroblastickej anémie?
Príznaky sideroblastickej anémie sú podobné ako u väčšiny ostatných druhov anémie. Môžu obsahovať jednu alebo viac z nasledujúcich možností:
- slabosť
- únava
- lapanie po dychu
- bolesť na hrudníku s námahou
- bledá pokožka paží a rúk
- zväčšená slezina alebo pečeň
Kto je ohrozený sideroblastickou anémiou?
Genetická sideroblastická anémia je častejšia u mužov ako u žien. Získaná sideroblastická anémia sa vyskytuje rovnako u mužov i žien.
Ako sa diagnostikuje sideroblastická anémia?
Sideroblastická anémia, rovnako ako iné typy anémie, sa často najskôr zistí pri bežnom krvnom teste.
Kompletný krvný obraz (CBC) sa môže vykonať ako súčasť vašej ročnej fyzickej hodnoty alebo pri podozrení na poruchu krvi. Testuje hladinu červených krviniek, hemoglobínu a ďalších markerov zdravia krvi.
Abnormálne výsledky CBC môžu viesť k testu známemu ako náter z periférnej krvi. Pri tomto teste sa kvapka krvi ošetrí špeciálnou škvrnou, ktorá pomáha pri identifikácii konkrétnych krvných porúch alebo chorôb. Krvný náter môže odhaliť, či červené krvinky obsahujú oznamovacie prstencové sideroblasty.
Možno tiež objednať biopsiu alebo aspiráciu kostnej drene.
Pri biopsii kostnej drene sa odoberie malý kúsok kostného tkaniva a analyzuje sa na kontrolu rakoviny alebo iných chorôb. Pri aspirácii kostnej drene sa do kosti vloží ihla a malé množstvo kostnej drene sa odoberie na štúdium.
Ako sa lieči sideroblastická anémia?
Najvhodnejšia liečba sideroblastickej anémie závisí od jej základnej príčiny.
U získaného stavu je potrebné odstrániť toxín, ako je železo, aby sa pomohlo vrátiť červené krvinky do správnej formy.
Ak je ako príčina identifikovaný liek, musíte tento liek prestať užívať a hľadať u lekára alternatívnu liečbu.
Liečba liečbou vitamínom B-6 (pyridoxínom) môže byť prospešná pre získané aj genetické formy sideroblastickej anémie. Ak je liečba pyridoxínom neúčinná, môže lekár odporučiť transfúziu červených krviniek.
Vysoká hladina železa môže byť tiež obavou pre každého, kto má sideroblastickú anémiu, bez ohľadu na inú liečbu. Injekcie lieku desferrioxamín (Desferal) môžu pomôcť telu zbaviť sa nadbytočného železa.
V závažných prípadoch sideroblastickej anémie možno tiež zvážiť transplantáciu kostnej drene alebo transplantáciu kmeňových buniek.
Ak máte diagnostikovanú sideroblastickú anémiu, odporúča sa vyhnúť sa vitamínovým doplnkom obsahujúcim zinok a alkoholu.
Kľúčové jedlá
Sideroblastická anémia môže postihnúť každého.
Ak ste sa s ním narodili, príznaky si pravdepodobne všimnete až v dospelosti. Budete potrebovať neustále sledovanie hematológom - lekárom, ktorý sa špecializuje na poruchy krvi.
Možno budete potrebovať pravidelnú liečbu v závislosti od hladiny železa a od zdravia vašich červených krviniek a hemoglobínu.
Ak máte získanú formu ochorenia, úzka spolupráca s hematológom a ďalšími odborníkmi vám môže pomôcť dostať sa k základnej príčine stavu a k liečbe, ktorá sa postará o oba problémy.
Dlhodobá prognóza pre ľudí so sideroblastickou anémiou závisí od jej príčiny a ďalších zdravotných hľadísk. Po liečbe a úprave životného štýlu sú nádej na dlhý život sľubné.
