Renálna agenéza
Agenéza obličiek je stav, keď novorodencovi chýba jedna alebo obe obličky. Jednostrannou renálnou agenézou (URA) je absencia jednej obličky. Bilaterálna renálna agenéza (BRA) je absencia obidvoch obličiek.
Podľa March of Dimes sa oba typy renálnej agenézy vyskytujú ročne u menej ako 1 percenta narodených. URA má menej ako 1 z 1 000 novorodencov. PODPRSENKY sú oveľa zriedkavejšie a vyskytujú sa asi u 1 z každých 3 000 pôrodov.
Obličky vykonávajú funkcie, ktoré sú nevyhnutné pre život. U zdravých ľudí sú obličky:
- produkujú moč, ktorý odstraňuje močovinu alebo tekutý odpad z krvi
- udržiavať rovnováhu sodíka, draslíka a iných elektrolytov v krvi
- dodávajú hormón erytropoetín a napomáhajú rastu červených krviniek
- produkujú hormón renín, ktorý pomáha regulovať krvný tlak
- produkujú kalcitriol, tiež známy ako vitamín D, ktorý pomáha telu vstrebávať vápnik a fosfát z GI traktu
Každý človek potrebuje na prežitie aspoň časť jednej obličky. Bez obličky nedokáže telo správne odstrániť odpad alebo vodu. Toto hromadenie odpadu a tekutín môže vyvážiť rovnováhu dôležitých chemických látok v krvi a viesť k smrti bez liečby.
Aké sú príznaky a príznaky renálnej agenézy?
Oba typy obličkovej agenézy sú spojené s inými vrodenými chybami, ako sú problémy s:
- pľúca
- pohlavné orgány a močové cesty
- žalúdok a črevá
- Srdce
- svaly a kosti
- oči a uši
Deti narodené s URA môžu mať príznaky a príznaky pri narodení, v detstve alebo až v neskoršom veku. Medzi príznaky patria:
- vysoký krvný tlak
- zle pracujúca oblička
- moč s bielkovinami alebo krvou
- opuch tváre, rúk alebo nôh
Deti narodené s PODPRSENKAMI sú veľmi choré a zvyčajne nežijú. Spravidla majú odlišné fyzické vlastnosti, ktoré zahŕňajú:
- široko oddelené oči s kožnými záhybmi nad viečkami
- uši, ktoré sú nízko nasadené
- nos, ktorý je stlačený plochý a široký
- malá brada
- chyby rúk a nôh
Táto skupina defektov je známa ako Potterov syndróm. Vyskytuje sa v dôsledku zníženej alebo chýbajúcej tvorby moču z obličiek plodu. Moč tvorí veľkú časť plodovej vody, ktorá obklopuje a chráni plod.
Kto je vystavený riziku obličkovej agenézy?
Rizikové faktory renálnej agenézy u novorodencov sa javia ako viacfaktorové. To znamená, že genetické faktory, faktory prostredia a životný štýl spolu vytvárajú riziko človeka.
Napríklad niektoré rané štúdie spájali cukrovku matiek, mladý vek matky a užívanie alkoholu počas tehotenstva s agenézou obličiek. Nedávno štúdie preukázali, že obezita v tehotenstve, užívanie alkoholu a fajčenie súvisia s agenézou obličiek. Riziko zvyšuje aj nadmerné pitie alebo viac ako 4 nápoje počas 2 hodín počas druhého mesiaca tehotenstva.
Faktory životného prostredia môžu tiež viesť k poruchám obličiek, ako je renálna agenéza. Faktory môžu byť napríklad užívanie liekov pre matky, nelegálne užívanie drog alebo vystavenie toxínom alebo jedom počas tehotenstva.
Čo spôsobuje agenézu obličiek?
URA aj BRA sa vyskytujú, keď sa uretový púčik, nazývaný aj obličkový púčik, nevyvinie v ranom štádiu rastu plodu.
Presná príčina renálnej agenézy u novorodencov nie je známa. Väčšina prípadov renálnej agenézy nie je zdedená po rodičoch ani nevyplýva zo správania matky. Niektoré prípady sú však spôsobené genetickými mutáciami. Tieto mutácie sa prenášajú od rodičov, ktorí majú poruchu alebo sú nositeľmi mutovaného génu. Prenatálne testovanie môže často pomôcť zistiť, či sú tieto mutácie prítomné.
Diagnóza renálnej agenézy
Renálna agenéza sa zvyčajne vyskytuje pri bežných prenatálnych ultrazvukoch. Ak váš lekár identifikuje PODPRSENKU u vášho dieťaťa, môže na zistenie neprítomnosti oboch obličiek použiť prenatálne MRI.
Liečba a výhľad
Väčšina novorodencov s URA má niekoľko obmedzení a žije normálne. Výhľad závisí od zdravia zostávajúcej obličky a prítomnosti ďalších abnormalít. Aby neboli zranení zvyšné obličky, bude možno potrebné vyhnúť sa kontaktným športom, keď budú staršie. Po diagnostikovaní musia pacienti v akomkoľvek veku s URA podstúpiť každoročné vyšetrenie krvného tlaku, moču a krvi na kontrolu funkcie obličiek.
PODPRSENKA je zvyčajne smrteľná počas prvých dní života novorodenca. Novorodenci zvyčajne zomierajú na nedostatočne vyvinuté pľúca krátko po narodení. Niektorí novorodenci s PODPRSENKOU však prežijú. Musia byť na dlhodobej dialýze, aby si mohli urobiť prácu so svojimi chýbajúcimi obličkami. Dialýza je liečba, ktorá filtruje a čistí krv pomocou prístroja. To pomáha udržiavať vaše telo v rovnováhe, keď obličky nemôžu robiť svoju prácu.
O úspechu tejto liečby rozhodujú faktory, ako je vývoj pľúc a celkové zdravie. Cieľom je udržať tieto deti nažive dialýzou a inými spôsobmi liečby, kým nevyrastú natoľko, aby boli schopné transplantácie obličky.
Prevencia
Pretože presná príčina URA a BRA nie je známa, prevencia nie je možná. Genetické faktory sa nedajú zmeniť. Prenatálne poradenstvo môže pomôcť budúcim rodičom porozumieť rizikám narodenia dieťaťa s renálnou agenézou.
Ženy môžu znížiť riziko obličkovej agenézy znížením vystavenia možným faktorom životného prostredia pred a počas tehotenstva. Medzi ne patrí užívanie alkoholu a niektorých liekov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj obličiek.
Zobrať
Príčina renálnej agenézy nie je známa. Táto vrodená chyba je niekedy spôsobená mutovanými génmi prenášanými z rodičov na dieťa. Ak máte v rodinnej anamnéze agenézu obličiek, zvážte prenatálne genetické vyšetrenie, aby ste určili riziko dieťaťa. Deti narodené s jednou obličkou zvyčajne prežijú a žijú relatívne normálnym životom, s lekárskou starostlivosťou a liečbou. Deti narodené bez obličiek zvyčajne neprežijú. Tí, ktorí prežijú, budú potrebovať dlhodobú dialýzu.
