Prehľad
Polydaktylia je stav, keď sa človek narodí s prstami na rukách alebo nohách na nohách. Termín pochádza z gréckych slov pre „veľa“ („poly“) a „číslice“ („dactylos“).
Existuje niekoľko druhov polydaktýlie. Najčastejšie číslica rastie vedľa piateho prsta na nohe alebo na nohe.
Polydactyly má tendenciu bežať v rodinách. Môže to byť tiež výsledkom genetických mutácií alebo environmentálnych príčin.
Obvyklou liečbou je chirurgický zákrok na odstránenie nadbytočnej číslice.
Rýchle fakty o polydaktylii
- Najčastejšie je ovplyvnená pravá ruka a ľavá noha.
- Ruky sú postihnuté častejšie ako nohy.
- Polydaktylia je u mužov dvakrát častejšia.
- Vyskytuje sa u 1 z 1 000 pôrodov v bežnej populácii.
- Vyskytuje sa častejšie u afroamerickej populácie a vyskytuje sa u 1 zo 150 pôrodov.
Príznaky polydaktylie
Polydactyly spôsobuje, že človek má na jednej alebo oboch rukách alebo nohách prsty alebo prsty na nohách.
Ďalšia číslica alebo číslice môžu byť:
- úplné a plne funkčné
- čiastočne formované, s trochou kosti
- iba malé množstvo mäkkého tkaniva (nazýva sa to nubbín)
Druhy polydaktylie
Polydaktylia sa najčastejšie vyskytuje bez iných abnormalít. Toto sa nazýva izolovaná alebo nesyndromická polydaktylia.
Niekedy je spojená s iným genetickým stavom. Toto sa nazýva syndrómová polydaktýlia.
Izolované polydaktýlie
Existujú tri typy izolovanej polydaktýlie klasifikované podľa polohy extra číslice:
- Postaxiálna polydaktylia sa vyskytuje na vonkajšej strane ruky alebo chodidla, kde je piata číslica. V ruke sa tomu hovorí ulnárna strana. Toto je najbežnejší typ polydaktylie.
- Preaxiálna polydaktýlia sa vyskytuje na vnútornej strane ruky alebo chodidla, kde je palec alebo palec na nohe. V ruke sa tomu hovorí radiálna strana.
- Centrálna polydaktýlia sa vyskytuje v stredných čísliciach ruky alebo nohy. Je to najmenej bežný typ.
Pretože genetické technológie pokročili, vedci klasifikovali podtypy na základe variácií malformácie a príslušných génov.
Syndromická polydaktýlia
Syndromická polydaktýlia je oveľa menej častá ako izolovaná polydaktýlia. Štúdia z roku 1998, ktorej sa zúčastnilo 5 927 ľudí s polydaktyliou, zistila, že iba 14,6 percent z nich sa narodilo s pridruženou genetickou poruchou.
S polydaktyliou je spojených veľa zriedkavých syndrómov, vrátane kognitívnych a vývojových abnormalít a malformácií hlavy a tváre. Štúdia klasifikácie polydaktýlie z roku 2010 zistila 290 súvisiacich stavov.
Pokrok v genetických technikách umožnil identifikovať špecifické gény a mutácie, ktoré prispievajú k mnohým z týchto porúch. Štúdia z roku 2010 identifikovala mutácie v 99 génoch spojených s niektorými z týchto stavov.
Vďaka tomuto podrobnému pochopeniu genetiky môžu lekári lepšie vyhľadávať a liečiť ďalšie ochorenia u detí narodených s polydaktyliou.
Syndrómy spojené s polydaktyliou
Tu je niekoľko genetických syndrómov spojených s polydaktyliou:
- Downov syndróm je silne spojený s dvojitými palcami.
- Syndactyly zahŕňa číslice, ktoré sú zlúčené alebo podobné webu. Štúdia z roku 2017 odhadla, že k tomu dôjde u 1 z 2 000 až 3 000 pôrodov.
- Akrocefalosyndaktylia zahŕňa skoré spojenie kostí lebky a syndaktylie.
- Greigov syndróm zahŕňa abnormálny vývoj končatín, hlavy a tváre. Vyskytujú sa tiež spojené číslice alebo ďalšie číslice alebo neobvykle široký palec alebo palec na nohe.
- U Carpenterovho syndrómu sa jedná o zahrotenú hlavu s polydaktýliami vyskytujúcimi sa v piatom prste alebo v prvom alebo druhom prste.
- Saethre-Chotzenov syndróm zahŕňa dvojitý prvý prst na nohe a syndaktylie medzi druhým a tretím prstom.
- Bardet-Beidlov syndróm je spojený s polydaktyliou a syndaktyliou v prstoch na rukách a nohách.
- McKusick-Kaufmanov syndróm zahŕňa srdcové chyby, abnormality pohlavných orgánov a polydaktyliu.
- Syndróm Cornelia de Lange zahŕňa vývojové poruchy.
- Pallister-Hallov syndróm je spojený s vývojovými chybami a syndaktýlia.
- Polydaktylia s krátkym rebrom zahŕňa úzky hrudník a preaxiálnu polydaktyliu. Odrody tohto syndrómu zahŕňajú Jeuneov syndróm, Ellis van Creveldov syndróm, Saldino-Noonanov syndróm a Majewskiho syndróm.
- Syndróm trifalangeálneho palca - polydaktýlia zahŕňa malformácie ruky a chodidla pri preaxiálnej aj postaxiálnej polydaktýlii.
Príčiny polydaktylie
Izolovaná alebo nesyndromická polydaktylia
Izolovaná polydaktýlia sa najčastejšie prenáša z rodiča na dieťa prostredníctvom génov. Toto sa nazýva autozomálne dominantné dedičstvo.
Bolo identifikovaných šesť konkrétnych zapojených génov:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Boli tiež identifikované chromozómové polohy týchto génov.
Prehľad literatúry o polydaktýlii z roku 2018 z literatúry naznačuje, že zdedené mutácie v týchto génoch a ich signálne dráhy ovplyvňujú rastúce končatiny embrya počas 4. až 8. týždňa.
Nefamiliálne prípady izolovanej polydaktylie
Existujú určité dôkazy, že faktory prostredia hrajú úlohu v ojedinelých prípadoch polydaktýlie, ktoré nie sú známe. Štúdia z roku 2013 so 459 deťmi v Poľsku s izolovanou preaxiálnou polydaktyliou, ktorá nebola familiárna, zistila, že sa vyskytovala častejšie v:
- deti žien s cukrovkou
- deti s nižšou pôrodnou hmotnosťou
- deti s nižším poradím narodenia (napr. prvorodičky alebo druhorodičky)
- deti, ktorých otcovia mali nižšiu vzdelanostnú úroveň
- deti, ktorých matky mali infekcie horných dýchacích ciest v prvých troch mesiacoch tehotenstva
- deti, ktorých matky mali epilepsiu v anamnéze
- deti, ktoré boli embryom vystavené talidomidu
Syndromická polydaktýlia
Ako genetické technológie pokročili, vedci identifikovali viac génov a mechanizmov zapojených do polydaktylie a s nimi spojených syndrómov.
Predpokladá sa, že syndrómy sú spôsobené genetickými mutáciami, ktoré ovplyvňujú signálne dráhy počas vývoja embrya. Malformácie končatín sú často spojené s problémami v iných orgánoch.
Keď sa vedci dozvedia viac informácií o týchto génoch, dúfajú, že objasnia mechanizmy spojené s vývojom končatín.
Liečba polydaktyliou
Liečba polydaktýlie závisí od toho, ako a kde je ďalšia číslica spojená s rukou alebo nohou. Vo väčšine prípadov sa dodatočná číslica odstráni v prvých dvoch rokoch dieťaťa. To dáva dieťaťu typické využitie jeho ruky a umožňuje jeho nohám zapadnúť do topánok.
Niekedy budú dospelí podstúpiť zákrok na zlepšenie vzhľadu alebo funkcie svojej ruky alebo chodidla.
Chirurgický zákrok je zvyčajne ambulantný s lokálnou alebo lokálnou anestézou. Rôzne chirurgické techniky sú predmetom prebiehajúceho výskumu.
Piata číslica
Odstránenie malíčka alebo prsta na nohe je zvyčajne jednoduchý postup.
V minulosti sa nubíny zvyčajne iba viazali, čo však často zanechalo hrčku. Teraz sa uprednostňuje chirurgický zákrok.
Dieťa dostane stehy na uzavretie rany. Stehy sa rozpustia do dvoch až štyroch týždňov.
Palec alebo palec na nohe
Odstránenie ďalšieho palca môže byť zložité. Zvyšný palec musí mať optimálny uhol a tvar, aby bol funkčný. Môže to vyžadovať určitú prestavbu palca, ktorá sa týka mäkkých tkanív, šliach, kĺbov a väzov.
Stredné prsty na rukách alebo nohách
Tento chirurgický zákrok je zvyčajne zložitejší a vyžaduje si prestavbu ruky, aby sa zabezpečila jej úplná funkčnosť. Môže to vyžadovať viac ako jeden chirurgický zákrok a dieťa bude možno musieť nosiť sádru niekoľko týždňov po operácii.
Niekedy sa vloží špendlík, ktorý drží kosti pohromade, kým sa liečia.
Lekár môže predpísať fyzikálnu terapiu na zníženie jaziev a zlepšenie funkcie.
Diagnóza polydaktýlia
Ultrazvukové sonografy sa môžu v embryu prejaviť polydaktýlii v prvých troch mesiacoch vývoja. Polydaktýlia môže byť izolovaná alebo môže byť spojená s iným genetickým syndrómom.
Lekár sa opýta, či existuje rodinná anamnéza polydaktýlie. Môžu tiež vykonať genetické testy na zistenie anomálií v chromozómoch, ktoré by mohli naznačovať ďalšie stavy.
Ak sa jedná o ďalšie genetické podmienky, lekár a prípadne lekársky genetik prediskutujú výhľad dieťaťa.
Len čo sa dieťa narodí, polydaktýlia sa dá diagnostikovať na prvý pohľad. Ak má lekár podozrenie, že dieťa má iné genetické podmienky, urobí ďalšie testy na jeho chromozómoch.
Lekár môže tiež nariadiť röntgen príslušnej číslice alebo číslic, aby zistil, ako sú spojené s ostatnými číslicami a či majú kosti.
Výhľad na viacdaktýliu
Polydaktýlia je pomerne častý stav. Je vyobrazený v starovekom umení siahajúcom takmer 10 000 rokov do minulosti a traduje sa po celé generácie.
Ak polydaktýlia nie je spojená s inými genetickými syndrómami, nadbytočná číslica sa dá obvykle odstrániť bežnou operáciou. Väčšina prípadov je v tejto kategórii. Lekár dieťaťa môže naďalej monitorovať fungovanie príslušnej ruky alebo chodidla.
Chirurgia je tiež možná u dospelých, aby sa zlepšil vzhľad alebo funkčnosť ruky alebo chodidla.
Syndromická polydaktýlia môže spôsobiť poškodenie v iných častiach tela. Môže to tiež zahŕňať zhoršený vývoj a kognitívne postihnutie, takže výhľad bude závisieť od základného syndrómu.
