Rakovina je stav, keď niektoré bunky tela rastú a delia sa spôsobom, ktorý je ťažké zvládnuť.
Rast a delenie buniek je zvyčajne prísne riadený a existuje veľa génov, ktoré tieto procesy regulujú.
Ak v bunkách dôjde k určitým genetickým zmenám, spôsob ich rastu a delenia sa môže stať atypickým a môže z nich vyvinúť rakovina. Na genetických zmenách, ktoré môžu viesť k vzniku rakoviny, sa podieľa niekoľko faktorov.
Aj keď faktory životného prostredia a životného štýlu môžu viesť k niektorým z týchto zmien, dôležitú úlohu zohráva aj genetika jednotlivca. Je možné zdediť niektoré zmeny génov, ktoré zvyšujú riziko vzniku určitých druhov rakoviny.
K dispozícii je genetické testovanie, ktoré pomáha odhaliť niektoré z genetických zmien, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku rakoviny. Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli viac o tomto testovaní, jeho potenciálnych výhodách a o tom, kto je dobrým kandidátom.
Čo je genetické testovanie na rakovinu?
Genetické testovanie je nástroj, pomocou ktorého sa dá dozvedieť o dedičných rizikách rakoviny. Niektoré príklady rakoviny, pri ktorej sa zdá, že špecifické gény hrajú úlohu v riziku rakoviny, zahŕňajú:
- rakovina prsníka
- kolorektálny karcinóm
- rakovina prostaty
- Rakovina vaječníkov
- rakovina pankreasu
Medzi ďalšie druhy rakoviny, pri ktorých sa zdá, že špecifické gény hrajú úlohu v riziku rakoviny, patria niektoré druhy rakoviny:
- koža
- štítna žľaza
- obličky
Genetické testovanie sleduje zmeny v génoch, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny. Národný onkologický ústav odhaduje, že zdedené varianty génov prispievajú k 5 až 10 percentám všetkých druhov rakoviny.
Existuje veľa možností pre genetické testovanie. Váš lekár môže napríklad odporučiť test na vyhľadanie variantov v jednom géne. Existujú aj panelové testy, ktoré dokážu zistiť varianty v niekoľkých génoch.
Čo môžete očakávať počas genetického testovania na rakovinu
Existuje niekoľko zložiek, ktoré sú spojené s genetickým testovaním na rakovinu. Pozrime sa na každú z nich nižšie:
Posúdenie rizík
Zdravotnícky pracovník, ako je lekár alebo genetický poradca, skontroluje vašu osobnú aj rodinnú anamnézu, aby zistil, či ste dobrým kandidátom na genetické testovanie.
Genetické poradenstvo
Genetický poradca bude pracovať, aby vám poskytol ďalšie informácie, ktoré vám pomôžu rozhodnúť sa, či sa chcete podrobiť testu. Môže to zahŕňať informácie o:
- ako sa dá rakovina dediť v rodinách
- ako môžu konkrétne variácie génov zvýšiť riziko vzniku rakoviny
- spôsob, akým funguje genetické testovanie
- limity genetického testovania
- výhody a nevýhody spojené s genetickým testovaním
- možné lekárske dôsledky výsledkov skúšky
- ako môžu vaše výsledky ovplyvniť vaše duševné zdravie alebo vzťahy s členmi vašej rodiny
Po testovaní sú dôležití aj genetickí poradcovia. Môžu vám pomôcť interpretovať vaše výsledky a prediskutovať, čo robiť ďalej.
Informovaný súhlas
Ak sa rozhodnete podstúpiť test, zobrazí sa výzva na podpísanie dokumentu s informovaným súhlasom. Tento dokument potvrdzuje, že vám boli povedané napríklad:
- účel testu a dôvod, prečo sa testujete
- presnosť testu, ako aj jeho obmedzenia
- rôzne výhody a nevýhody testovania
- možné dôsledky výsledkov
- akékoľvek potenciálne alternatívy k testovaniu
- vaše práva na súkromie
- vaše právo odmietnuť testovanie
Odber vzoriek a analýza
Postup testovania zvyčajne zahŕňa odber vzorky krvi z žily na ruke. Môže to však byť aj vzorka:
- krv
- sliny
- lícne bunky
Vzorka sa potom analyzuje v laboratóriu špecializovanom na genetické testovanie. Je možné, že výsledky môžu trvať niekoľko týždňov.
Prijímanie výsledkov
Keď sú výsledky k dispozícii, zvyčajne sa pošlú vášmu genetickému poradcovi, ktorý vás potom kontaktuje, aby s nimi diskutoval a vypracoval plán ďalších krokov.
Môžete získať rôzne výsledky:
- Pozitívne. Deteguje sa génový variant, ktorý zvyšuje riziko rakoviny. Váš genetický poradca bude hovoriť o úrovni rizika a možných krokoch, medzi ktoré patria napríklad:
- častejšie alebo v skoršom veku
- zavádzanie zmien životného štýlu, ktoré môžu pomôcť znížiť riziko rakoviny
- odstránenie potenciálneho rizikového tkaniva, ako je napríklad mastektómia, ak máte vysoké riziko vzniku rakoviny prsníka
- užívanie liekov, ktoré znižujú riziko rakoviny (chemoterapia)
- Negatívne. Test nezistil konkrétny variant, ktorý zvyšuje riziko rakoviny. Je však dôležité mať na pamäti, že negatívny výsledok testu neznamená, že sa u vás počas života nikdy nevyvinie rakovina.
- Neznámy význam. V tomto prípade je detekovaný genetický variant, ale jeho význam, pokiaľ ide o riziko rakoviny, nie je v súčasnosti známy.
Aké sú výhody genetického testovania na rakovinu?
Genetické testovanie na rakovinu môže mať niekoľko potenciálnych výhod. Môžu to byť napríklad:
- Pokoj. Ak sa vo vašej rodine vyskytuje určitý typ rakoviny, negatívny výsledok testu vám môže poskytnúť pokoj, že ste nezdedili určité varianty.
- Preventívne opatrenia. Ak sa dozviete, že máte variant, ktorý zvyšuje vaše riziko rakoviny, môže vám pomôcť včas podniknúť preventívne kroky a vyhľadávať potenciálne príznaky rakoviny, ak sa rozvinú.
- Rodinné testovanie. Je možné, že najbližší členovia rodiny sa môžu dozvedieť o riziku rakoviny z vašich výsledkov. Môže ich to tiež povzbudiť k tomu, aby sa podrobili testom.
Potenciálne riziká genetického testovania
Zatiaľ čo genetické testovanie na rakovinu má niekoľko výhod, sú s tým spojené aj určité riziká. Môžu to byť napríklad:
- Psychologický dopad. Získanie výsledku, ktorý je pozitívny alebo nepresvedčivý, a tiež rozhodnutie o tom, či sa chcete o výsledok podeliť s členmi rodiny, môže viesť k vysokej úrovni stresu alebo úzkosti.
- Vina. Je možné, že môžete pocítiť krivdu po obdržaní negatívneho výsledku pre variant, ktorý sa vyskytuje u ostatných členov vašej rodiny.
- Náklady. Genetické testovanie môže byť drahé a nemusí byť pokryté niektorými plánmi zdravotného poistenia.
Kto by mal podstúpiť genetické vyšetrenie?
Zdravotnícky pracovník môže odporučiť genetické vyšetrenie na rakovinu, ak:
- máte rodinnú alebo osobnú anamnézu konkrétnej rakoviny
- testovanie môže účinne určiť prítomnosť génových variantov, ktoré zvyšujú riziko vzniku tejto rakoviny
- výsledky testu môžu byť použité ako pomôcka pri preventívnych opatreniach alebo pri budúcej liečbe
Teraz sa pozrime na niekoľko príkladov situácií, v ktorých môžete zvážiť genetické testovanie na rakovinu.
Rodinná história
Niekto, kto má v rodinnej anamnéze výskyt určitých druhov rakoviny, sa môže rozhodnúť podstúpiť test na zistenie stupňa rizika. To je zvyčajne prípad, ak:
- viac ako jeden priamy člen rodiny (rodičia, súrodenci alebo deti) ochorel na rakovinu
- viacerým ľuďom na jednej strane rodiny bol diagnostikovaný rovnaký typ rakoviny
- rakoviny prebiehajú v rodine a už boli spojené so špecifickou génovou variáciou
- ľuďom v rodine bolo diagnostikovaných viac druhov rakoviny alebo im bolo diagnostikovaných menej ako 50 rokov
Napríklad niekto s matkou aj sestrou, u ktorých bola diagnostikovaná rakovina prsníka, sa môže rozhodnúť, že bude testovaný na zmeny v BRCA1 a BRCA2 gény.
Ak má test pozitívny výsledok, môže táto osoba potom začať robiť preventívne kroky. Môžu to byť napríklad:
- častejšie skríningy rakoviny
- zmeny životného štýlu špecifické pre ich zdravotné potreby
- preventívne operácie
Osobná história
Osoba, ktorej už bola diagnostikovaná rakovina, môže chcieť zistiť, či je prítomný dedičný faktor. To platí najmä vtedy, ak majú v rodinnej anamnéze určité druhy rakoviny alebo ak dostali diagnózu mladšiu ako 50 rokov.
Členovia rodiny
Vedieť, že príbuzný má špecifické genetické variácie, ktoré zvyšujú riziko rakoviny, môže byť prospešné aj pre členov rodiny. Môže ich to vyzvať, aby sami podstúpili genetické testovanie.
Je genetické testovanie presné?
Genetické testovanie nie je dokonalé. Ak dostanete pozitívny výsledok testu pre konkrétny variant génu, neznamená to, že sa u vás rozvinie rakovina. Znamená to len, že sa zvyšuje vaše riziko vzniku rakoviny.
Ďalej nezabudnite, že všetky druhy rakoviny sú odlišné. Z tohto dôvodu sú rôzne typy variácií spojené s rôznymi úrovňami rizika. Keď získate svoje výsledky, váš genetický poradca to s vami prediskutuje.
Stretnutie s lekárom alebo genetickým poradcom po získaní výsledku je veľmi dôležité. Môžu vám vysvetliť, čo presne znamenajú vaše výsledky, a môžu sa s vami porozprávať o ďalších možných krokoch.
Koľko stojí genetické testovanie?
Podľa Breastcancer.org sa náklady na genetické testovanie na rakovinu môžu veľmi líšiť a môžu sa pohybovať medzi 300 až 5 000 dolárov. Koľko môžu náklady na genetické testovanie závisieť od typu testu a od jeho zložitosti.
Čo konkrétne je kryté, bude závisieť od konkrétneho plánu zdravotného poistenia. Mnoho plánov ponúkne určité pokrytie, ak sa genetické vyšetrenie považuje za medicínsky nevyhnutné.
Ak uvažujete o genetickom testovaní na rakovinu, kontaktujte svojho poskytovateľa poistenia skôr, ako sa podrobíte testu. Môžu vám pomôcť informovať o tom, čo je a nie je kryté.
A čo domáce testy?
V poslednej dobe rastie popularita domácich genetických testov. Tieto testy zvyčajne zahŕňajú použitie tampónu na odobratie vzorky z úst. Túto vzorku potom pošlete späť a svoje výsledky získate pomocou:
- poštou
- telefón
- zabezpečená webová stránka
Možno by vás zaujímalo, či sú domáce genetické testy dobré na určenie rizika rakoviny.
Celkovo je najlepšie hovoriť so zdravotníckym pracovníkom, ak máte záujem o genetické testovanie, aby ste zhodnotili svoje riziko rakoviny. Medzi tieto dôvody patrí:
- Absolvovanie genetického testovania prostredníctvom zdravotníckeho pracovníka vám dáva prístup k poradenstvu, ktoré vám pomôže pochopiť vaše výsledky a pripraviť plán do budúcnosti.
- Domáce testy často zisťujú bežné genetické varianty, ktoré môžu súvisieť s veľmi malým rizikom rakoviny. To môže potenciálne spôsobiť poplach, keď dostanete svoje výsledky.
- Domáci test sa môže zameriavať iba na konkrétny počet variantov, to znamená, že by mohol chýbať niektoré ďalšie. To znamená, že negatívny výsledok môže byť zavádzajúci.
- Môže sa stať, že nebude zabezpečená ochrana vašich výsledkov. Ak používate domáci test, najskôr si pozorne prečítajte pravidlá zverejňovania informácií spoločnosti.
Zobrať
Genetické testovanie vám môže pomôcť zistiť, či máte určité genetické variácie, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny. Často sa to robí, keď máte rodinnú alebo osobnú anamnézu určitých druhov rakoviny.
Genetické testovanie má veľa výhod. Napríklad negatívny výsledok testu môže poskytnúť istý pokoj. Pozitívny výsledok vám môže pomôcť začať podniknúť kroky, ktoré môžu zabrániť vzniku rakoviny.
Genetické testovanie má určité obmedzenia. Pozitívny výsledok testu neznamená s istotou, že sa u vás rozvinie rakovina. Negatívny výsledok testu neznamená, že sa u vás nikdy v priebehu života nevyvinie rakovina.
Zdravotnícky pracovník alebo genetický poradca s vami bude spolupracovať, aby vám pomohol rozhodnúť sa, či je genetické testovanie pre vás to pravé. Ak sa rozhodnete podstúpiť test, môžu vás tiež previesť, čo znamenajú výsledky, ako aj prediskutovať ďalšie kroky.
