Čo je ACC?
Corpus callosum je štruktúra, ktorá spája pravú a ľavú stranu mozgu. Obsahuje 200 miliónov nervových vlákien, ktoré prechádzajú informáciami tam a späť.
Agenéza corpus callosum (ACC) je vrodená chyba, ku ktorej dochádza, keď sa spojenie medzi pravou a ľavou stranou mozgu dieťaťa nevytvára správne. Vyskytuje sa odhadom u 1 až 7 zo 4 000 živo narodených detí.
Existuje niekoľko špecifických foriem ACC, vrátane:
- čiastočná agenéza corpus callosum
- hypogenéza corpus callosum
- hypoplázia corpus callosum
- dysgenéza corpus callosum
Dieťa, ktoré sa narodilo s ACC, môže s týmto ochorením prežiť. Môže to však spôsobiť oneskorenie vývoja, ktoré môže byť mierne alebo závažnejšie.
Napríklad ACC môže spôsobiť oneskorenie vo vývoji motorických schopností dieťaťa, ako je sedenie, chôdza alebo jazda na bicykli. Môže to potenciálne spôsobiť ťažkosti s prehĺtaním a kŕmením. Zlá koordinácia je tiež častá u detí s týmto ochorením.
Dieťa môže tiež zaznamenať určité jazykové a rečové oneskorenia pri expresívnej komunikácii.
Aj keď sa môže vyskytnúť kognitívne poškodenie, veľa ľudí s ACC má normálnu inteligenciu.
Aké sú ďalšie príznaky ACC?
Medzi ďalšie potenciálne príznaky ACC patria:
- záchvaty
- problémy so zrakom
- porucha sluchu
- chronická zápcha
- slabý svalový tonus
- vysoká tolerancia bolesti
- ťažkosti so spánkom
- sociálna nezrelosť
- problém vidieť názory iných ľudí
- ťažkosti s interpretáciou výrazov tváre
- zlé pochopenie slangu, idiómov alebo sociálnych podnetov
- ťažkosti s oddelením pravdy od nepravdy
- ťažkosti s abstraktným uvažovaním
- obsedantné správanie
- deficit pozornosti
- strach
- znížená koordinácia
Čo spôsobuje ACC?
ACC je vrodená vrodená chyba. To znamená, že je prítomný pri narodení.
Corpus callosum dieťaťa sa tvorí neskoro v prvom trimestri tehotenstva. Šance na rozvoj ACC môžu zvyšovať rôzne rizikové faktory.
Počas prvého trimestra tehotenstva vystavenie určitým liekom, napríklad valproátu, zvyšuje riziko vzniku ACC u dieťaťa. Ďalším rizikovým faktorom je vystavenie určitým drogám a alkoholu počas tehotenstva.
Ak sa u tehotnej matky vášho dieťaťa vyskytnú počas tehotenstva určité vírusové infekcie, napríklad rubeola, môže to spôsobiť aj ACC.
Poškodenie a abnormality chromozómov môžu tiež zvýšiť riziko ACC u dieťaťa. Napríklad trizómia je spojená s ACC. Pri trizómii má vaše dieťa ďalšiu kópiu chromozómu 8, 13 alebo 18.
Väčšina prípadov ACC sa vyskytuje spolu s inými mozgovými abnormalitami. Napríklad ak sa cysty vyvinú v mozgu dieťaťa, môžu blokovať rast ich corpus callosum a spôsobiť ACC.
S ACC môžu byť spojené aj ďalšie podmienky, vrátane:
- Arnold-Chiariho malformácia
- Dandy-Walkerov syndróm
- Aicardiho syndróm
- Andermannov syndróm
- akrokallosálny syndróm
- schizencefália alebo hlboké rozštepy v mozgovom tkanive dieťaťa
- holoprosencefália alebo zlyhanie detského mozgu v rozdelení na laloky
- hydrocefalus alebo prebytočná tekutina v mozgu dieťaťa
Niektoré z týchto stavov sú spôsobené genetickými poruchami.
Ako sa diagnostikuje ACC?
Ak má vaše dieťa ACC, jeho lekár ho môže zistiť ešte pred narodením, a to počas prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia. Ak vidia príznaky ACC, môžu si na potvrdenie diagnózy objednať MRI.
V iných prípadoch môže byť ACC vášho dieťaťa až do narodenia nezistený. Ak má lekár podozrenie, že má ACC, môže na kontrolu stavu objednať vyšetrenie magnetickou rezonanciou alebo CT.
Aká je liečba ACC?
Na ACC neexistuje žiadny liek, ale lekár vášho dieťaťa môže predpísať liečbu, ktorá pomôže zvládnuť ich príznaky.
Môžu napríklad odporúčať lieky na kontrolu záchvatov. Môžu tiež odporučiť rečovú, fyzickú alebo pracovnú terapiu, ktorá pomôže vášmu dieťaťu zvládnuť ďalšie príznaky.
V závislosti od závažnosti ich stavu môže byť vaše dieťa schopné viesť dlhý a zdravý život s ACC. Požiadajte svojho lekára o ďalšie informácie o ich konkrétnom stave, možnostiach liečby a dlhodobom výhľade.
Jedlo so sebou
ACC je vrodená chyba, ktorá môže spôsobiť mierne až závažné oneskorenie vo vývoji. Pri jeho vývoji môžu hrať úlohu environmentálne a genetické faktory.
Ak máte dieťa s ACC, jeho lekár vám môže odporučiť lieky, rehabilitačnú terapiu alebo inú liečbu, ktorá pomôže zvládnuť ich príznaky. Ich lekár môže poskytnúť viac informácií o možnostiach liečby a dlhodobom výhľade.
