Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje svalovú slabosť a chradnutie, známe ako atrofia. Ľudia so SMA majú často ťažkosti s pohybom, prehĺtaním, sedením a niekedy s dýchaním.
Ľudia so SMA sa zvyčajne začnú prejavovať príznaky niekoľko mesiacov po narodení, u niektorých ľudí sa však príznaky začnú prejavovať neskôr v živote. Závažnosť tohto ochorenia sa môže nesmierne líšiť a existuje veľa rôznych typov SMA.
Preto žiadni dvaja ľudia so SMA nebudú mať úplne rovnaké príznaky a priebeh choroby. Z tohto dôvodu môže byť pochopenie štatistík a faktov o SMA náročné.
Čítajte ďalej, kde nájdete odpovede na niektoré najbežnejšie otázky týkajúce sa SMA, od frekvencie chorôb po to, čo znamená byť nosičom SMA, až po to, ako SMA ovplyvňuje priemernú dĺžku života.
Aká častá je SMA?
SMA sa považuje za zriedkavé ochorenie. Iba 1 z každých 6 000 až 10 000 ľudí sa narodí s touto chorobou.
Podľa Nadácie SMA sa predpokladá, že SMA je v USA postihnutých 10 000 až 25 000 detí a dospelých.
Je to porovnateľné s inými zriedkavými chorobami, ako sú:
- amyotrofická laterálna skleróza (Lou Gehrigova choroba)
- Duchennova svalová dystrofia
- cystická fibróza
Aké sú šance na získanie SMA?
SMA je genetické ochorenie, čo znamená, že sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom svojich génov.
Naše gény prichádzajú v pároch. Jedna kópia génu sa dedí od každého rodiča. Gén má niekedy mutáciu (chybu) a nefunguje správne. SMA je spôsobená mutáciou génu nazývaného gén prežitia motorického neurónu 1 (SMN1).
Zhruba 1 z 50 (alebo približne 6 miliónov) ľudí v Spojených štátoch má kópiu zmutovaných SMN1 gén zodpovedný za SMA. Títo ľudia sa nazývajú nosiči. Prepravcovia nemajú príznaky SMA, ale môžu ich prenášať na svoje deti.
Vo väčšine prípadov môže dieťa dostať SMA, iba ak sú obaja rodičia nosičmi a odovzdajú ďalej SMN1 mutácia. Toto sa označuje ako autozomálne recesívne ochorenie.
Podľa Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy, ak sú obaja rodičia prenášačmi mutovaných SMN1 gén, existuje:
- 25-percentná šanca, že ich dieťa bude mať SMA
- 50-percentná šanca, že ich dieťa bude prepravcom
- 25-percentná šanca, že ich dieťa nebude ovplyvnené
Ak je nosičom iba jeden rodič, je veľmi nepravdepodobné, že sa jeho dieťa narodí so SMA.
Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa jedná o mutáciu v SMN1 sa môže vyskytnúť počas produkcie spermií alebo vajíčok. V takom prípade môže osoba skončiť so SMA, aj keď je dopravcom iba jeden rodič.
K dispozícii je prenatálne genetické testovanie s cieľom zistiť, či ste nosičom mutovaných látok SMN1 gen. To sa vykonáva pomocou jednoduchého krvného testu. Testovanie operátora dokáže odhaliť zhruba 90 percent dopravcov.
Aká je dĺžka života niekoho, kto má SMA?
Očakávaná dĺžka života u niekoho so SMA sa bude výrazne líšiť v závislosti od typu SMA, u ktorého je diagnostikovaná.
Existujú štyri hlavné typy SMA. Najbežnejší typ sa nazýva SMA typu 1. Asi 60 percent prípadov SMA je typu 1.
SMA typu 1 je najťažšia forma SMA. Deti narodené s SMA typu 1 zvyčajne zomierajú pred dosiahnutím veku 2 rokov.
Nové liečebné postupy však pomáhajú predĺžiť priemernú dĺžku života. Niektorí pacienti 1. typu sa môžu dožiť aj dospelosti.
Deti s SMA typu 2 môžu začať vykazovať príznaky vo veku od 6 do 18 mesiacov. Očakávaná dĺžka života sa často skracuje v závislosti od liečby a ďalších faktorov.
Väčšina ľudí so SMA typu 2 sa dožíva skorej dospelosti. S náležitou starostlivosťou, ako je podpora dýchania, fyzioterapeutické cvičenia a podpora výživy, sa mnohí ľudia s ochorením typu 2 dožívajú dokonca dospelosti.
Tí, ktorí sa narodili s SMA typu 3, majú tendenciu mať ľahšiu formu ochorenia a často majú priemernú dĺžku života v závislosti od ich symptómov a použitých terapií.
SMA typu 4 zvyčajne začína ovplyvňovať ľudí v dospelosti, zvyčajne po dovŕšení 35 rokov. Príznaky tohto typu SMA sa považujú za mierne. SMA typu 4 zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života.
Liečby
Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) nedávno schválil tri nové liečby SMA pre deti a dospelých:
- nusinersen (Spinraza), schválený na liečbu detí a dospelých s SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), schválený na liečbu detí do 2 rokov
- risdiplam (Evrysdi), schválený pre deti od 2 mesiacov
Niekoľko ďalších potenciálnych liečebných postupov pre SMA si tiež razí cestu klinickými skúškami.
Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o tom, že ste vy alebo vaše dieťa účastníkom klinického skúšania, porozprávajte sa so zdravotníckym pracovníkom.
Je SMA častejšia u mužov alebo žien?
Väčšina typov SMA ovplyvňuje rovnako mužov aj ženy. Väčšina mutácií, ktoré môžu spôsobiť SMA, je autozomálne recesívna. Schopnosť prenášať tieto mutácie nie je ovplyvnená pohlavím.
Avšak veľmi malé percento ľudí so SMA má iný typ spôsobený mutáciou nazývanou gén X chromozómu UBA1.
Tento typ SMA, známy ako X-viazaný SMA, je podľa asociácie muskulárnej dystrofie oveľa pravdepodobnejší u mužov ako u žien.
Je to tak preto, lebo muži majú iba jeden chromozóm X. Na rozdiel od žien nemajú žiadny druhý chromozóm X, ktorý by ich chránil pred úplnými účinkami mutácie na chromozóme X.
Jedlo so sebou
SMA sa považuje za zriedkavé ochorenie. Prenáša sa z rodičov na deti prostredníctvom ich génov. Iba 1 z každých 6 000 až 10 000 ľudí sa narodí s touto chorobou.
Priebeh ochorenia SMA sa môže výrazne líšiť v závislosti od typu. Aj keď ľudia s menej závažnými typmi SMA môžu očakávať, že budú žiť rovnako dlho ako niekto bez SMA, ľudia s najbežnejšou formou ochorenia - typ 1 - nemusia žiť po dosiahnutí veku 2 rokov.
Našťastie FDA nedávno schválila niekoľko nových liečebných postupov pre SMA a niekoľko ďalších potenciálnych liečebných postupov si razí cestu klinickými skúškami.
