Prehľad
Prvotný nanizmus je vzácna a často nebezpečná skupina genetických stavov, ktoré majú za následok malú veľkosť tela a ďalšie abnormality rastu. Známky stavu sa najskôr prejavia vo fáze plodu a pokračujú v detstve, dospievaní a dospelosti.
Novorodenci s primordiálnym nanizmom môžu vážiť iba 2 libry a merať iba 12 palcov.
Existuje päť hlavných typov pravekého trpaslíka. Niektoré z týchto typov môžu viesť k smrteľným chorobám.
Existujú aj iné typy nanizmu, ktoré nie sú prvotné. Niektoré z týchto typov nanizmu možno liečiť rastovými hormónmi. Ale prvotný nanizmus všeobecne nereaguje na hormonálnu liečbu, pretože je genetická.
Podmienka je veľmi zriedkavá. Odborníci odhadujú, že v USA a Kanade nie je viac ako 100 prípadov. Je to bežnejšie u detí s rodičmi, ktorí sú geneticky príbuzní.
5 druhov a ich príznaky
Existuje päť základných typov pravekého trpaslíka. Všetky sa vyznačujú malou veľkosťou tela a nízkym vzrastom, ktorý sa začína na začiatku vývoja plodu.
Obrázky
1. Mikrocefalický osteodysplastický primordiálny nanizmus, typ 1 (MOPD 1)
Jednotlivci s MOPD 1 majú často nedostatočne vyvinutý mozog, čo vedie k záchvatom, apnoe a poruchám intelektuálneho vývoja. Často zomierajú v ranom detstve.
Medzi ďalšie príznaky patrí:
- nízky vzrast
- predĺžená kľúčna kosť
- ohnutá stehenná kosť
- riedke alebo chýbajúce vlasy
- suchá a staro vyzerajúca pokožka
MOPD 1 sa tiež nazýva Taybi-Linderov syndróm.
2. Mikrocefalický osteodysplastický primordiálny nanizmus, typ 2 (MOPD 2)
Aj keď je to celkovo zriedkavé, je to bežnejší typ primordiálneho nanizmu ako MOPD 1. Okrem malých rozmerov tela môžu mať jedinci s MOPD 2 aj iné abnormality, vrátane:
- výrazný nos
- vypúlené oči
- malé zuby (mikrodoncie) so zlou sklovinou
- piskľavý hlas
- zakrivená chrbtica (skolióza)
Medzi ďalšie funkcie, ktoré sa môžu časom vyvinúť, patria:
- neobvyklá pigmentácia kože
- ďalekozrakosť
- obezita
U niektorých ľudí s MOPD 2 sa rozvinie rozšírenie tepien vedúcich do mozgu. To môže spôsobiť krvácanie a mŕtvicu aj v mladom veku.
MOPD 2 sa javí ako častejšia u žien.
3. Seckelov syndróm
Seckelov syndróm sa zvykne nazývať nanizmus s hlavami vtákov kvôli tomu, čo sa považovalo za vtáčie tvary hlavy.
Medzi príznaky patria:
- nízky vzrast
- malá hlava a mozog
- veľké oči
- vyčnievajúci nos
- úzka tvár
- ustupujúca dolná čeľusť
- ustupujúce čelo
- pokazené srdce
Môže sa vyskytnúť porucha intelektuálneho vývoja, ale nie je to také bežné, ako by sa dalo predpokladať vzhľadom na malý mozog.
4. Russellov-Silverov syndróm
Toto je jedna forma pravekého nanizmu, ktorá niekedy reaguje na liečbu rastovými hormónmi. Medzi príznaky Russell-Silverovho syndrómu patria:
- nízky vzrast
- trojuholníkový tvar hlavy so širokým čelom a špičatou bradou
- asymetria tela, ktorá sa vekom zmenšuje
- ohnutý prst alebo prsty (camptodactyly)
- problémy so zrakom
- problémy s rečou vrátane ťažkostí s formulovaním jasných slov (verbálna dyspraxia) a oneskorená reč
Aj keď sú jedinci s týmto syndrómom menší ako obvykle, sú spravidla vyšší ako jedinci s MOPD typu 1 a 2 alebo Seckelovým syndrómom.
Tento typ pravekého nanizmu je tiež známy ako Silver-Russellov nanizmus.
5. Meier-Gorlinov syndróm
Medzi príznaky tejto formy pravekého nanizmu patrí:
- nízky vzrast
- nedostatočne vyvinuté ucho (mikrotia)
- malá hlava (mikrocefália)
- nedostatočne vyvinutá čeľusť (mikrognatia)
- chýbajúci alebo nedostatočne rozvinutý kolenný chránič (patella)
Takmer všetky prípady Meier-Gorlinovho syndrómu vykazujú nanizmus, ale nie všetky vykazujú malú hlavu, nedostatočne vyvinutú čeľusť alebo chýbajúci kolenný kĺb.
Ďalším názvom pre Meier-Gorlinov syndróm je ucho, patella, syndróm malého vzrastu.
Príčiny pravekého nanizmu
Všetky typy pravekého nanizmu sú spôsobené zmenami v génoch. Rôzne génové mutácie spôsobujú rôzne podmienky, ktoré tvoria primordický nanizmus.
V mnohých prípadoch, ale nie vo všetkých, dedia jedinci s primordiálnym nanizmus mutačný gén od každého rodiča. Toto sa nazýva autozomálny recesívny stav. Rodičia túto chorobu všeobecne nevyjadrujú sami.
Mnoho prípadov pravekého nanizmu je však novou mutáciou, takže rodičia tento gén nemusia mať.
Pre MOPD 2 mutácia nastáva v géne, ktorý riadi produkciu proteínu pericentrínu. Je zodpovedný za reprodukciu a vývoj buniek vášho tela.
Pretože to je problém v génoch, ktoré regulujú bunkový rast, a nie nedostatok rastového hormónu, liečba rastovým hormónom nemá vplyv na väčšinu typov prvotného nanizmu. Jedinou výnimkou je Russell-Silverov syndróm.
Diagnóza pravekého nanizmu
Prvotný nanizmus môže byť ťažké diagnostikovať. Je to tak preto, lebo malé rozmery a nízka telesná hmotnosť môžu byť znakom iných vecí, napríklad nesprávnej výživy alebo metabolických porúch.
Diagnóza je založená na rodinnej anamnéze, fyzických vlastnostiach a dôkladnom vyšetrení röntgenovými lúčmi a iným zobrazením. Pretože sú tieto deti po narodení veľmi malé, zvyčajne sú určitý čas hospitalizované a potom sa začína proces zisťovania diagnózy.
Lekári, ako napríklad pediatr, neonatológ alebo genetik, sa vás opýtajú na priemernú výšku súrodencov, rodičov a starých rodičov, aby vám pomohli zistiť, či je nízky vzrast rodinnou črtou a nie chorobou. Budú tiež zaznamenávať výšku, váhu a obvod hlavy vášho dieťaťa, aby ich mohli porovnať s normálnymi vzormi rastu.
Teraz je k dispozícii aj genetické testovanie, ktoré pomáha potvrdiť konkrétny typ pravekého nanizmu.
Zobrazovanie
Niektoré špeciálne vlastnosti pravekého nanizmu bežne viditeľné na röntgenových snímkach zahŕňajú:
- oneskorenie kostného veku až o dva až päť rokov
- iba 11 párov rebier namiesto obvyklých 12
- úzka a sploštená panva
- zúženie (overtubulation) drieku dlhých kostí
Znaky nanizmu sa dajú väčšinou zistiť počas prenatálneho ultrazvuku.
Liečba prvotného nanizmu
S výnimkou hormonálnej liečby v prípadoch Russellovho-Silverovho syndrómu väčšina liečby nebude liečiť nedostatok tela alebo nízku telesnú hmotnosť u pravekého trpaslíka.
Chirurgia môže niekedy pomôcť pri liečbe problémov súvisiacich s neprimeraným rastom kostí.
Je možné vyskúšať typ chirurgického zákroku nazývaného predĺžené predĺženie končatiny. Zahŕňa to viac postupov. Kvôli riziku a stresu súvisia rodičia skôr, ako to vyskúšajú, až kým nebude dieťa staršie.
Perspektíva pravekého nanizmu
Prvotný nanizmus môže byť vážny, ale je veľmi zriedkavý. Nie všetky deti s týmto ochorením sa dožívajú dospelosti. Pravidelné sledovanie a návštevy lekára môžu pomôcť identifikovať komplikácie a zlepšiť kvalitu života vášho dieťaťa.
Pokrok v génovej terapii sľubuje, že niekedy bude možno k dispozícii liečba prvotného nanizmu.
Využitie maximálneho času môže zlepšiť blaho vášho dieťaťa a ostatných vo vašej rodine. Zvážte preskúmanie lekárskych informácií a zdrojov o trpaslíkoch ponúkaných prostredníctvom služby Little People of America.
.jpg)
