Keď zaokrúhľujete prvý trimester, môžete sa začať pýtať: Akú farbu vlasov bude mať váš drobec? Budú sa viac podobať na vás alebo na vášho partnera? Budú nebojácnym odvážlivcom ako batoľa vašej sestry?
Aj keď tieto veci na chvíľu zostanú záhadou, váš OB-GYN vám môže ponúknuť určité testy alebo prehliadky, aby ste sa dozvedeli viac o vašom rastúcom dieťati vrátane jeho pohlavia.
Jeden diagnostický nástroj sa nazýva test dvojitých markerov, ktorý spočíva v podaní krvi, ktorá sa má analyzovať na markery určitých chromozomálnych abnormalít.
Tu uvádzame ďalšie informácie o tom, ako a kedy sa test vykonáva, čo predstavuje jeho výsledky a čo môžete očakávať, keď dostanete výsledky.
Súvisiace: Prenatálne skríningové testy
Čo je to test dvojitej značky
Test dvojitých markerov, tiež známy ako skríning materského séra, je súčasťou komplexnejšieho skríningu nazývaného skríning prvého trimestra. Nie je to definitívny test. Namiesto toho je klasifikovaný ako prediktívny test, čo znamená, že jeho výsledky hlásia pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít.
Tento test konkrétne sleduje hladiny voľného beta-ľudského chorionického gonadotropínu (beta-hCG) a plazmatického proteínu A (PAPP-A) spojeného s tehotenstvom.
V typickom tehotenstve bude buď 22 párov XX chromozómov u plodov žien, alebo 22 párov chromozómov XY u plodov mužov.
Trizómia je chromozomálny stav, v ktorom sú ďalšie chromozómy, ako napríklad:
- Downov syndróm. Táto bežná trizómia sa tiež nazýva trizómia 21, pretože existuje ďalšia kópia chromozómu 21.
- Trizómia 18 a trizómia 13. Tieto bežné chromozomálne abnormality zahŕňajú ďalšiu kópiu chromozómu 18 (Edwardov syndróm) alebo chromozómu 13 (Patauov syndróm).
Úrovne hCG a PAPP-A môžu byť v tehotenstve s týmito chromozomálnymi abnormalitami buď vyššie alebo nižšie ako „normálne“.
Samotné hladiny v krvi však neprinášajú vaše výsledky. Namiesto toho sa použije krvný test spolu s ultrazvukom zvaným nuchálna translucencia (NT), ktorý vyšetruje priehľadné tkanivo na zadnej strane krku vášho dieťaťa.
Prečo sa robí test dvojitej značky
Skríning v prvom trimestri - test dvojitých markerov a skenovanie NT - nie je povinný. To znamená, že skríning (a ďalšie, ako je test DNA bez buniek) sa odporúča, ak máte viac ako 35 rokov alebo môžete mať zvýšené riziko chromozomálnych problémov, napríklad ak máte v rodinnej anamnéze určité podmienky.
Je dôležité mať na pamäti, že výsledok hovorí iba o tom, či existuje zvýšené riziko trizómií. Neurčuje to definitívne, či má vaše dieťa nejaké abnormality.
Pred rozhodnutím, či chcete test dvojitých markerov, si môžete položiť otázku, čo by pre vás výsledky z dlhodobého hľadiska znamenali.
- Zmiernili by ste alebo by ste zhoršili úzkosť tým, že by ste vedeli o možných abnormalitách?
- Chceli by ste ísť na invazívnejšie testovanie, ak dostanete výsledok, ktorý naznačuje zvýšené riziko?
- Zmenili by sa výsledky, ako by ste zvládli svoje tehotenstvo?
Je to všetko o osobnej voľbe a vašej anamnéze zdravia, takže na vaše otázky skutočne neexistujú správne alebo nesprávne odpovede.
Načasovanie skúšky dvojitým značkovačom
Existuje pomerne krátke časové obdobie, počas ktorého je možné vykonať test dvojitej značky. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vás požiada, aby ste si dohodli schôdzku niekedy na konci vášho prvého trimestra alebo pravdepodobne veľmi skoro v druhom trimestri.
Presnejšie povedané, krv vám bude odobratá niekedy medzi 11. a 14. týždňom.
Náklady na test dvojitej značky
To, čo zaplatíte za test dvojitých značiek, bude závisieť od vášho poistného krytia a polohy. Aj keď je test voliteľný, môže byť krytý z vašej zdravotnej poisťovne.
Zavolajte svojmu poskytovateľovi poistenia, aby ste zistili svoje krytie a či potrebujete predbežnú autorizáciu. Ak nemáte poistenie, môžete sa obrátiť na nemocnicu alebo laboratórium a zistiť náklady a možné platobné plány alebo zľavy.
Tento test sa najčastejšie robí v spojení s NT skenom, takže za kompletné skríningové vyšetrenie v prvom trimestri budete musieť zaplatiť oba testy.
Čo môžete očakávať, keď bude test hotový
Test dvojitej značky je jednoduchý krvný test. Váš lekár napíše objednávku, aby ste sa dostali do laboratória. Nejde o skúšku nalačno, takže môžete pred schôdzkou jesť alebo piť normálne, pokiaľ nie je uvedené inak.
Laboratóriá sa líšia, pokiaľ ide o čas na vybavenie. Všeobecne môžete očakávať, že svoje výsledky dostanete asi za 3 dni až týždeň. Možno sa budete chcieť opýtať, či vám zavolá vaša klinika, alebo či máte zavolať, aby ste dosiahli svoje výsledky.
Štandardné výsledky pre test dvojitej značky
Dostanete výsledok s nízkym, stredným alebo vysokým rizikom.
Nízke riziko („screen-negative“) sa považuje za „normálny“ výsledok a znamená, že existuje malá pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít vášho dieťaťa.
Ak je váš výsledok v normálnom rozmedzí, na ďalšie testovanie vás odporučíme, iba ak existuje nejaký iný ukazovateľ (napríklad rodinná anamnéza, vek atď.) Alebo ak sa chcete dozvedieť viac z nejakého iného dôvodu.
Výsledok s nízkym rizikom nemusí vždy znamenať, že vaše dieťa nebude mať problém. A je dôležité poznamenať, že skríning prvého trimestra sa zameriava iba na markery Downovho syndrómu, trizómie 13 a trizómie 18 - nie na iné stavy.
Abnormálne výsledky testu dvojitým značkovačom
Ak sa váš skríning objaví ako stredne alebo vysokorizikový („skríningovo pozitívny“) na abnormality, môžete si svoj výsledok prezrieť s genetickým poradcom a dozvedieť sa viac.
Váš výsledok možno potvrdiť definitívnejšími a niekedy invazívnejšími testami, ako sú neinvazívne prenatálne testy (NIPT), amniocentéza alebo odber choriových vilových vzoriek. Aj keď niektoré z týchto testov nesú určité riziko pre vaše tehotenstvo, poskytujú konečný výsledok.
Pretože sa test dvojitých markerov vykonáva skoro v tehotenstve, informácie vám dávajú čas urobiť dôležité rozhodnutia o ďalších testoch, lekárskych úpravách a celkovom manažmente tehotenstva a pôrodu.
Poznanie svojho rizika vám tiež môže pomôcť pripraviť sa na potenciál, ktorý budete mať dieťa so špeciálnymi potrebami, a umožní vám nájsť potrebnú podporu.
Súvisiace: Čo je to postup amniocentézy?
Existujú nejaké riziká spojené s testom dvojitého markera?
S testom dvojitého markera nie sú spojené žiadne riziká. Je to rutinný neinvazívny krvný test. Samozrejme, postupujte podľa pokynov lekára a v prípade akýchkoľvek obáv kontaktujte svojho poskytovateľa.
Test dvojitej značky vs. skenovanie NT
Pre čo najpresnejšie výsledky sa pri skríningu v prvom trimestri používajú test dvojitého markera (krvný test) a NT sken (ultrazvuk). Informácie zhromaždené z obidvoch testov sú výsledkom nízkeho, stredného alebo vysokého rizika abnormalít.
Ak sa vykoná bez testu dvojitého markera, skenovanie NT je menej účinné pri detekcii potenciálnych abnormalít.
NT sken umožňuje vášmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti použiť zvukové vlny na zhromaždenie obrazu vášho dieťaťa v reálnom čase. Prebieha približne v rovnakom čase ako váš test dvojitej značky.
V tom okamihu tehotenstva - neskoro v prvom trimestri - môže váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti zmerať veľkosť voľnej oblasti na zadnej strane krku vášho dieťaťa. Váš lekár tiež posúdi vývoj nosovej kosti, čo môže byť ďalší indikátor trizómie.
Tieto merania sú kombinované s výsledkami vašej krvi a rizikom súvisiacim s vekom. Všetky sú vypočítané spoločne tak, aby u dieťaťa vzniklo potenciálne riziko Downovho syndrómu, trizómie 13 alebo trizómie 18.
Jedlo so sebou
Testovať alebo netestovať? Ak neviete, čo robiť, začnite zvážením výhod a nevýhod testu dvojitým markerom a skríningu v prvom trimestri. Spýtajte sa sami seba, ako by znalosť týchto informácií mohla pomôcť pri rozhodovaní o ďalšom testovaní, ako aj o liečbe vášho tehotenstva.
Nezabudnite sa porozprávať so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o tomto teste a jeho užitočnosti z hľadiska vašich jedinečných okolností. Bez ohľadu na to, čo sa rozhodnete, úzky kontakt s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti je kľúčom k zdravému tehotenstvu.