Čo je to Phocomelia?
Phocomelia alebo Amélia je zriedkavý stav, ktorý spôsobuje veľmi krátke končatiny. Je to druh vrodenej poruchy. To znamená, že je prítomný pri narodení.
Phocomelia sa môže líšiť typom a závažnosťou. Tento stav môže postihnúť jednu končatinu, horné alebo dolné končatiny alebo všetky štyri končatiny. Najčastejšie postihuje horné končatiny.
Končatiny je tiež možné zmenšiť alebo úplne chýbať. Prsty niekedy môžu chýbať alebo sa spojiť.
Ak chýbajú všetky štyri končatiny, nazýva sa to tetraphocomelia. „Tetra“ znamená štyri, „phoco“ znamená pečať a „melos“ znamená končatinu. Tento výraz označuje spôsob, akým vyzerajú ruky a nohy. Ruky môžu byť pripevnené k ramenám, zatiaľ čo nohy môžu byť pripevnené k panve.
Phocomelia často súvisí s problémami počas začiatku tehotenstva. Konkrétne počas prvých 24 až 36 dní života sa u plodu začnú vyvíjať končatiny. Ak je tento proces narušený, bunky sa nemôžu deliť a rásť normálne. Tým sa zabráni správnemu rastu končatín, čo vedie k fokomélii.
V tomto článku preskúmame možné príčiny malformácií končatín spolu s potenciálnymi možnosťami liečby.
Phocomelia spôsobuje
Základné príčiny fokomélie sú do istej miery nejasné. Pravdepodobne existuje viac faktorov.
Dedí sa ako súčasť genetického syndrómu
Phocomelia sa môže geneticky prenášať v rodinách. Je spojená s abnormalitou v chromozóme 8. Phocomelia je autozomálne recesívny znak. Znamená to, že obaja rodičia musia mať abnormálny gén, aby ho mohlo mať dieťa.
V niektorých prípadoch môže spontánna genetická chyba spôsobiť fokoméliu. To znamená, že mutácia je nová a nesúvisí s dedičnou abnormalitou.
Fokomélia indukovaná talidomidom
Ďalšou príčinou fokomélie je príjem talidomidu matkám počas prvého trimestra gravidity.
Talidomid je sedatívum, ktoré sa uvoľnilo v roku 1957. Asi 5 rokov sa liek používal na rôzne ochorenia, vrátane ranných nevoľností a nevoľnosti v tehotenstve. Považovalo sa to za veľmi bezpečné a nebolo to spojené so žiadnymi vedľajšími účinkami.
Nakoniec sa zistilo, že užívanie talidomidu počas začiatku tehotenstva spôsobuje vrodené chyby. Boli hlásené rôzne abnormality, ale najbežnejšou bola phocomelia.
Z dôvodu týchto vedľajších účinkov bol thalidomid vysadený ako tehotenský liek v roku 1961. Ale deti s ochorením súvisiacim s talidomidom sa narodili až do roku 1962. Spôsobovalo to vrodené chyby u viac ako 10 000 detí na celom svete.
Dnes sa liek používa na choroby ako Crohnova choroba, mnohopočetný myelóm a lepra. Ak dostanete recept na talidomid, je dôležité sa uistiť, že nie ste tehotná.
Iné príčiny
Tieto faktory počas tehotenstva môžu tiež prispieť k phocomelii:
- užívanie návykových látok, ako je alkohol alebo kokaín
- gestačný diabetes
- Röntgenové žiarenie
- problémy s prietokom krvi
Ďalšie príznaky syndrómu phocomelia a talidomide
Primárnym príznakom fokomélie sú skrátené alebo chýbajúce končatiny. Môže to tiež spôsobiť problémy s:
- oči
- uši
- nos
- rast
- poznanie
Ak je talidomid príčinou fokomélie, bude to pravdepodobne sprevádzať vážnejšie problémy. Je to preto, že talidomid môže ovplyvniť takmer každé tkanivo a orgán.
Tieto problémy sú spolu známe ako talidomidový syndróm alebo talidomidová embryopatia. Okrem phocomelia môže zahŕňať:
- syndactyly (prsty alebo prsty na nohách)
- polydaktylia (prsty na rukách alebo nohách navyše)
- srdcové problémy
- problémy s obličkami a močovými cestami
- abnormality čriev
- vonkajšie a vnútorné pohlavné problémy
- slepota
- hluchota
- nepravidelnosti nervového systému
- nedostatočne vyvinuté ramenné a bedrové kĺby
Najmä poddimenzované ramenné a bedrové kĺby sú jedinečné pre talidomidový syndróm. Malformácie končatín pri embryopatii talidomidu sú tiež zvyčajne symetrické.
Liečba Phocomelia
Na phocomeliu v súčasnosti neexistuje žiadny liek. Nasledujúce formy liečby však môžu pomôcť zvládnuť príznaky:
Protetika
Protetika sú umelé končatiny, ktoré sú pripevnené k telu. Môžu pridať dĺžku existujúcej končatine alebo nahradiť neprítomnú. To uľahčuje vykonávanie každodenných činností, ktoré môžu zlepšiť celkovú kvalitu života.
Terapia
Liečba môže zahŕňať aj rôzne formy rehabilitácie, ako napríklad:
- Pracovná terapia. Vďaka pracovnej terapii sa človek s phocomeliou môže naučiť, ako ľahko vykonávať každodenné úlohy.
- Fyzická terapia. Tento typ terapie môže zlepšiť pohyb, silu a držanie tela.
- Logopédia. Logopédia môže pomôcť zvládnuť problémy s rečou.
Chirurgia
Liečba Phocomelia zriedka zahŕňa chirurgický zákrok. Spravidla sa to robí, iba ak je focomelia spôsobená genetickou mutáciou.
Nie je použitý jeden konkrétny postup. Ak sa odporúča chirurgický zákrok, môže zahŕňať:
- napraviť štrukturálne problémy
- stabilizačné kĺby
- predĺženie existujúcich kostí
- zlepšenie opozície palca (schopnosť otáčať palcom)
Najlepšia možnosť závisí od končatín postihnutých fokoméliou.
Zobrať
Phocomelia je extrémne zriedkavý stav. Vyznačuje sa jednou alebo viacerými skrátenými končatinami.
V závažnejších prípadoch môžu končatiny úplne chýbať. Medzi ďalšie možné príznaky patria problémy s očami, rastom a poznávaním.
Zdedené aj spontánne genetické mutácie môžu spôsobiť fokoméliu. Môžu to spôsobiť aj určité látky použité v prvých štádiách tehotenstva, ako je talidomid alebo kokaín.
.jpg)
