Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD) je chronické ochorenie, ktoré spôsobuje rast cyst v obličkách.
Národný ústav pre diabetes a choroby tráviacej sústavy a obličiek uvádza, že postihuje odhadom 1 zo 400 až 1 000 ľudí.
Čítajte ďalej a dozviete sa viac o jeho témach:
- príznaky
- príčiny
- liečby
Príznaky ADPKD
ADPKD môže spôsobiť rôzne príznaky, vrátane:
- bolesť hlavy
- bolesť v chrbte
- bolesť v bokoch
- krv v moči
- zväčšená veľkosť žalúdka
- pocit plnosti v žalúdku
Príznaky sa často vyskytujú v dospelosti vo veku 30 až 40 rokov, hoci sa môžu prejaviť aj v pokročilejšom veku. V niektorých prípadoch sa príznaky objavia v detstve alebo dospievaní.
Príznaky tohto stavu sa zvyknú časom zhoršovať.
Liečba ADPKD
Liečba ADPKD nie je známa. K dispozícii sú však liečby, ktoré pomáhajú zvládnuť chorobu a jej potenciálne komplikácie.
Váš lekár vám môže predpísať tolvaptan (Jynarque), ktorý pomôže spomaliť vývoj ADPKD.
Je to jediný liek, ktorý Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil špeciálne na liečbu ADPKD. Tento liek môže pomôcť oddialiť alebo zabrániť zlyhaniu obličiek.
V závislosti od vášho konkrétneho stavu a potrieb liečby môže váš lekár do vášho liečebného plánu pridať aj jeden alebo viac z nasledujúcich liekov:
- zmeny životného štýlu, ktoré pomáhajú znižovať krvný tlak a podporovať zdravie obličiek
- lieky na zníženie krvného tlaku, na zmiernenie bolesti alebo na liečbu infekcií, ktoré sa môžu vyskytnúť v obličkách, močových cestách alebo v iných oblastiach
- chirurgický zákrok na odstránenie cýst spôsobujúcich vážne bolesti
- pitie vody po celý deň a vyhýbanie sa kofeínu na spomalenie rastu cýst (vedci skúmajú, ako hydratácia ovplyvňuje ADPKD)
- jesť menšie porcie kvalitných bielkovín
- soľ alebo sodík vo vašej strave
- vyhýbajte sa nadmernému množstvu draslíka a fosforu vo svojej strave
- obmedzenie konzumácie alkoholu
Správa ADPKD a dodržiavanie liečebného plánu môže byť náročné, ale je to nevyhnutné pre spomalenie progresie ochorenia.
Ak lekár predpíše tolvaptan (Jynarque), budete musieť pravidelne podstúpiť testy na zhodnotenie zdravia vašej pečene, pretože tento liek môže spôsobiť poškodenie pečene.
Váš lekár bude tiež pozorne sledovať zdravie vašich obličiek, aby zistil, či je stav stabilizovaný alebo postupuje.
Ak sa u vás vyskytne zlyhanie obličiek, budete musieť podstúpiť dialýzu alebo transplantáciu obličky, aby ste kompenzovali stratu funkcie obličiek.
Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o možnostiach liečby vrátane potenciálnych výhod, rizík a nákladov na rôzne liečebné prístupy.
Vedľajšie účinky liečby ADPKD
Väčšina liekov, ktoré váš lekár môže zvážiť na pomoc pri liečbe alebo liečbe ADPKD, nesie určité riziko vedľajších účinkov.
Napríklad Jynarque môže spôsobiť nadmerný smäd, časté močenie a v niektorých prípadoch vážne poškodenie pečene. Boli hlásené prípady akútneho zlyhania pečene vyžadujúce transplantáciu pečene u jedincov užívajúcich Jynarque.
Vedľajšie účinky môžu mať aj ďalšie spôsoby liečby, ktoré sa zameriavajú na špecifické príznaky ADPKD. Ak sa chcete dozvedieť viac o možných vedľajších účinkoch rôznych spôsobov liečby, poraďte sa so svojím lekárom.
Ak si myslíte, že sa u vás mohli pri liečbe vyskytnúť vedľajšie účinky, okamžite to oznámte svojmu lekárovi. Môžu odporučiť zmeny vo vašom liečebnom pláne.
Je pravdepodobné, že váš lekár počas liečby podstúpi bežné testy, aby zistil príznaky poškodenia pečene alebo iných vedľajších účinkov.
Skríning ADPKD
Polycystické ochorenie obličiek (PKD) je genetická porucha.
K dispozícii je testovanie DNA a existujú dva rôzne typy testov:
- Testovanie génovej väzby. Tento test analyzuje určité markery v DNA členov rodiny, ktorí majú PKD. Vyžaduje vzorky krvi od vás, ako aj od niekoľkých členov rodiny, ktorých sa týka a na ktoré nemá PKD vplyv.
- Priama mutačná analýza / sekvenovanie DNA. Tento test vyžaduje iba jednu vzorku. Priamo analyzuje DNA génov PKD.
Diagnóza ADPKD
Na diagnostiku ADPKD sa vás lekár opýta na:
- vaše príznaky
- osobná anamnéza
- rodinná anamnéza
Môžu vám objednať ultrazvuk alebo iné zobrazovacie testy, aby skontrolovali cysty a ďalšie potenciálne príčiny vašich príznakov.
Môžu tiež nariadiť genetické testovanie, aby sa dozvedeli, či máte genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje ADPKD. Ak máte postihnutý gén a máte tiež deti, môžu ich vyzvať, aby tiež absolvovali genetické testy.
Príčiny ADPKD
ADPKD je dedičný genetický stav.
Vo väčšine prípadov je výsledkom mutácie génu PKD1 alebo PKD2.
Na vývoj ADPKD musí mať človek jednu kópiu postihnutého génu. Spravidla dedia postihnutý gén po jednom zo svojich rodičov, ale v zriedkavých prípadoch môže dôjsť k spontánnej genetickej mutácii.
Ak máte ADPKD a váš partner ho nemá a rozhodli by ste sa založiť si spoločnú rodinu, vaše deti by mali 50% pravdepodobnosť vzniku ochorenia.
Komplikácie
Tento stav tiež predstavuje riziko komplikácií, ako napríklad:
- vysoký krvný tlak
- infekcie močových ciest
- cysty na pečeni alebo pankrease
- abnormálne srdcové chlopne
- mozgová aneuryzma
- zlyhanie obličiek
Očakávaná dĺžka života a výhľad
Očakávaná dĺžka života a výhľad s ADPKD závisia od niekoľkých faktorov, vrátane:
- špecifická genetická mutácia, ktorá spôsobuje ADPKD
- akékoľvek komplikácie, ktoré sa u vás vyskytnú
- liečby, ktoré dostávate a ako veľmi sa držíte svojho liečebného plánu
- vaše celkové zdravie a životný štýl
Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o vašom stave a výhľade. Ak je ADPKD diagnostikovaná včas a je efektívne riadená, je pravdepodobnejšie, že si ľudia budú môcť udržať plnohodnotný a aktívny život.
Napríklad veľa ľudí s ADPKD, ktorí stále pracujú, keď majú diagnostikovanú diagnózu, môže pokračovať v kariére.
Cvičenie zdravých návykov a dodržiavanie liečebného plánu odporúčaného lekárom môže pomôcť zabrániť komplikáciám a udržať vaše obličky zdravšie po dlhší čas.
