Čo je kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia (SCA), niekedy nazývaná kosáčiková choroba, je ochorenie krvi, ktoré vo vašom tele vytvára neobvyklú formu hemoglobínu nazývanú hemoglobín S. Hemoglobín prenáša kyslík a nachádza sa v červených krvinkách (RBC).
Zatiaľ čo červené krvinky sú zvyčajne okrúhle, hemoglobín S spôsobuje, že majú tvar C, takže vyzerajú ako kosák. Tento tvar ich robí tuhšími, čo im bráni v ohýbaní a ohýbaní pri pohybe krvnými cievami.
Vďaka tomu sa môžu zaseknúť a zablokovať prietok krvi krvnými cievami. To môže spôsobiť veľa bolesti a mať trvalé účinky na vaše orgány.
Hemoglobín S sa tiež rozkladá rýchlejšie a nemôže uniesť toľko kyslíka ako typický hemoglobín. To znamená, že ľudia so SCA majú nižšiu hladinu kyslíka a menej červených krviniek. Oboje môže viesť k radu komplikácií.
Dá sa SCA zabrániť?
Kosáčikovitá anémia je genetický stav, s ktorým sa ľudia narodia, čo znamená, že neexistuje spôsob, ako ho „chytiť“ od niekoho iného. Napriek tomu nemusíte mať SCA, aby ho vaše dieťa malo.
Ak máte SCA, znamená to, že ste zdedili dva gény kosáčikových buniek - jeden od matky a jeden od otca. Ak nemáte SCA, ale majú to iní ľudia vo vašej rodine, možno ste zdedili iba jeden gén kosáčikovitej bunky. Toto je známe ako srpkovitá bunková vlastnosť (SCT). Ľudia so SCT nesú iba jeden gén kosáčikovitej bunky.
Aj keď SCT nespôsobuje žiadne príznaky ani zdravotné problémy, zvyšuje sa pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať SCA. Napríklad, ak má váš partner buď SCA, alebo SCT, vaše dieťa by mohlo zdediť dva gény kosáčikovitých buniek, čo by spôsobilo SCA.
Ako však zistíte, že prenášate kosáčikový gén? A čo gény vášho partnera? To je miesto, kde prichádzajú krvné testy a genetický poradca.
Ako zistím, či nosím gén?
Jednoduchým krvným testom zistíte, či prenášate gén kosáčikových buniek. Lekár odoberie malé množstvo krvi z žily a analyzuje ju v laboratóriu. Budú hľadať prítomnosť hemoglobínu S, neobvyklej formy hemoglobínu zapojeného do SCA.
Ak je prítomný hemoglobín S, znamená to, že máte buď SCA, alebo SCT. Na potvrdenie toho, ktorý z nich máte, lekár vyšetrí ďalší krvný test nazývaný hemoglobínová elektroforéza. Tento test oddeľuje rôzne typy hemoglobínu od malej vzorky vašej krvi.
Ak vidia iba hemoglobín S, máte SCA. Ale ak vidia hemoglobín S aj typický hemoglobín, máte SCT.
Ak máte v rodinnej anamnéze SCA a plánujete mať deti, tento jednoduchý test vám pomôže lepšie pochopiť vaše šance na prenos génu. Gén kosáčikovitých buniek je tiež bežnejší v určitých populáciách.
Podľa Centra pre kontrolu chorôb je SCT najbežnejšia medzi Afroameričanmi. Častejšie sa vyskytuje aj u ľudí s predkami z:
- subsaharská Afrika
- Južná Amerika
- Stredná Amerika
- karibský
- Saudská Arábia
- India
- Stredomorské krajiny, ako napríklad Taliansko, Grécko a Turecko
Ak si nie ste istí svojou rodinnou anamnézou, ale myslíte si, že by ste mohli spadať do jednej z týchto skupín, zvážte pre istotu krvný test.
Existuje nejaký spôsob, ako si byť istý, že neprenesiem gén ďalej?
Genetika je zložitá téma. Čo to vlastne znamená pre vaše budúce deti, aj keď vás a vášho partnera vyšetrujú a zistí sa, že sú nositeľmi tohto génu? Je stále bezpečné mať deti? Mali by ste zvážiť ďalšie možnosti, napríklad adopciu?
Genetický poradca vám môže pomôcť zorientovať sa vo výsledkoch vašich krvných testov aj v otázkach, ktoré sa naskytnú potom. Pri pohľade na výsledky testov od vás aj od vášho partnera vám môžu poskytnúť konkrétnejšie informácie o šanciach, že vaše dieťa bude mať SCT alebo SCA.
Zistenie, že akékoľvek budúce deti s vašim partnerom by mohli mať SCA, môže byť tiež ťažké spracovať. Genetickí poradcovia vám môžu pomôcť zorientovať sa v týchto emóciách a zvážiť všetky možnosti, ktoré máte k dispozícii.
Ak žijete v Spojených štátoch alebo v Kanade, Národná spoločnosť pre genetické poradenstvo má nástroj, ktorý vám pomôže nájsť genetického poradcu vo vašej oblasti.
Spodný riadok
SCA je dedičný stav, ktorý sťažuje prevenciu. Ak sa však obávate o dieťa so SCA, môžete podniknúť niekoľko krokov, aby ste zaistili, že dieťa nebude mať SCA. Pamätajte, že deti dedia gény po oboch partneroch, takže sa uistite, či tieto kroky robí aj váš partner.
