Čo je to gén JAK2?

Prehľad

Enzým JAK2 sa v poslednom čase zameriava na výskum liečby myelofibrózy (MF). Jedným z najnovších a najsľubnejších spôsobov liečby MF je liek, ktorý zastavuje alebo spomaľuje výkon enzýmu JAK2. To pomáha spomaliť ochorenie.

Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli viac o enzýme JAK2 a o tom, ako súvisí s génom JAK2.

Genetika a choroba

Na lepšie pochopenie génu a enzýmu JAK2 je užitočné mať základné znalosti o tom, ako gény a enzýmy spolupracujú v našom tele.

Naše gény sú návodom alebo plánom fungovania nášho tela. Súbor týchto pokynov máme vo vnútri každej bunky nášho tela. Povedali našim bunkám, ako vyrábať bielkoviny, ktoré ďalej vytvárajú enzýmy.

Enzýmy a bielkoviny prenášajú správy do iných častí tela, aby vykonávali určité úlohy, ako je napríklad pomoc pri trávení, podpora rastu buniek alebo ochrana nášho tela pred infekciami.

Keď naše bunky rastú a delia sa, môžu naše gény v bunkách mutovať. Bunka prenáša túto mutáciu na každú bunku, ktorú vytvorí. Keď gén dostane mutáciu, môže to sťažiť čítanie plánov.

Mutácia niekedy vytvorí chybu tak nečitateľnú, že bunka nedokáže vytvoriť žiadny proteín. Inokedy mutácia spôsobí, že proteín pracuje nadčas alebo zostáva neustále zapnutý. Keď mutácia naruší funkciu bielkovín a enzýmov, môže spôsobiť ochorenie v tele.

Normálna funkcia JAK2

Gén JAK2 dáva našim bunkám pokyny na výrobu proteínu JAK2, ktorý podporuje rast buniek. Gén JAK2 a enzým sú veľmi dôležité pre riadenie rastu a produkcie buniek.

Sú obzvlášť dôležité pre rast a produkciu krvných buniek. Enzým JAK2 tvrdo pracuje v kmeňových bunkách v našej kostnej dreni. Tieto bunky sú tiež známe ako krvotvorné kmeňové bunky a sú zodpovedné za tvorbu nových krviniek.

JAK2 a krvné choroby

Mutácie zistené u ľudí s MF spôsobujú, že enzým JAK2 zostáva vždy zapnutý. To znamená, že enzým JAK2 neustále pracuje, čo vedie k nadprodukcii buniek nazývaných megakaryocyty.

Tieto megakaryocyty hovoria iným bunkám, aby uvoľňovali kolagén. Výsledkom je, že sa v kostnej dreni začína hromadiť jazvové tkanivo - zjavný znak MF.

Mutácie v JAK2 sú tiež spojené s inými krvnými poruchami. Najčastejšie sú mutácie spojené so stavom nazývaným polycythemia vera (PV). V PV spôsobuje mutácia JAK2 nekontrolovanú produkciu krvných buniek.

Asi 10 až 15 percent ľudí s PV bude pokračovať vo vývoji MF. Vedci nevedia, čo spôsobuje, že u niektorých ľudí s mutáciami JAK2 sa vyvinie MF, zatiaľ čo u iných sa vyvinie PV.

Výskum JAK2

Pretože mutácie JAK2 boli nájdené u viac ako polovici ľudí s MF a u viac ako 90 percent ľudí s PV, bola predmetom mnohých výskumných projektov.

Existuje iba jeden liek schválený FDA, nazývaný ruxolitinib (Jakafi), ktorý pracuje s enzýmami JAK2. Tento liek funguje ako inhibítor JAK, čo znamená, že spomaľuje aktivitu JAK2.

Keď sa aktivita enzýmu spomalí, enzým sa nemusí zapnúť vždy. To vedie k menšej produkcii megakaryocytov a kolagénu, čo v konečnom dôsledku spomalí nahromadenie jazvového tkaniva v MF.

Liek ruxolitinib tiež reguluje produkciu krviniek. Robí to spomalením funkcie JAK2 v krvotvorných kmeňových bunkách. To je užitočné pri PV aj MF.

V súčasnosti existuje veľa klinických štúdií zameraných na iné inhibítory JAK. Vedci tiež pracujú na tom, ako manipulovať s týmto génom a enzýmom, aby sme našli nádej na lepšiu liečbu alebo liečbu MF.