Čo je Hallervorden-Spatzova choroba?
Hallervorden-Spatzova choroba (HSD) je tiež známa ako:
- neurodegenerácia s akumuláciou železa v mozgu (NBIA)
- neurodegenerácia spojená s pantotenátkinázou (PKAN)
Je to dedičná neurologická porucha. Spôsobuje to problémy s pohybom. HSD je veľmi zriedkavý, ale závažný stav, ktorý sa časom zhoršuje a môže byť smrteľný.
Aké sú príznaky Hallervorden-Spatzovej choroby?
HSD spôsobuje najrôznejšie príznaky, ktoré sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia a od toho, ako dlho trvá.
Skreslené svalové kontrakcie sú častým príznakom HSD. Môžu sa vyskytnúť na tvári, drieku a končatinách. Ďalším príznakom sú neúmyselné trhané pohyby svalov.
Môžete tiež zaznamenať mimovoľné svalové kontrakcie, ktoré spôsobujú abnormálne držanie tela alebo pomalé opakujúce sa pohyby. Toto je známe ako dystónia.
HSD môže tiež sťažiť koordináciu vašich pohybov. Toto je známe ako ataxia. Nakoniec to môže spôsobiť neschopnosť chodiť po 10 alebo viac rokoch počiatočných príznakov.
Medzi ďalšie príznaky HSD patria:
- stuhnuté svaly
- zvíjajúce sa pohyby
- trasenie
- záchvaty
- zmätok
- dezorientácia
- stupor
- demencia
- slabosť
- slintať
- ťažkosti s prehĺtaním alebo dysfágia
Menej časté príznaky zahŕňajú:
- zmeny videnia
- zle artikulovaná reč
- grimasy tváre
- bolestivé svalové kŕče
Čo spôsobuje Hallervorden-Spatzovu chorobu?
HSD je genetické ochorenie. Je to zvyčajne spôsobené dedičnou chybou vášho génu pantotenátkinázy 2 (PANK2).
Proteín PANK2 riadi vo vašom tele tvorbu koenzýmu A. Táto molekula pomáha vášmu telu premieňať tuky, niektoré aminokyseliny a sacharidy na energiu.
V niektorých prípadoch nie je HSD spôsobená mutáciami PANK2. V súvislosti s Hallervorden-Spatzovou chorobou bolo identifikovaných niekoľko ďalších génových mutácií, sú však menej časté ako génová mutácia PANK2.
Pri HSD dochádza tiež k hromadeniu železa v určitých častiach mozgu. Toto hromadenie spôsobuje príznaky ochorenia a časom sa zhoršuje.
Aké sú rizikové faktory pre Hallervorden-Spatzovu chorobu?
HSD sa dedí, keď majú obaja rodičia gén spôsobujúci ochorenie a prenášajú ho na svoje dieťa. Keby len jeden rodič mal tento gén, bol by ste nosičom, ktorý by ho mohol preniesť na vaše deti, ale nemali by ste žiadne príznaky choroby.
HSD sa všeobecne vyvíja v detstve. HSD s neskorým nástupom sa môže prejaviť až v dospelosti.
Ako sa diagnostikuje Hallervorden-Spatzova choroba?
Ak máte podozrenie, že máte HSD, poraďte sa s lekárom o tejto obave. Spýtajú sa vás na vašu osobnú a rodinnú anamnézu. Urobia tiež fyzickú skúšku.
Možno budete potrebovať neurologické vyšetrenie, aby ste skontrolovali:
- trasenie
- svalová rigidita
- slabosť
- neobvyklý pohyb alebo držanie tela
Váš lekár môže nariadiť vyšetrenie magnetickou rezonanciou, aby sa vylúčili ďalšie neurologické alebo pohybové poruchy.
Skríning na HSD nie je typický, ale je možné ho získať, ak máte príznaky. Ak máte rodinné riziko ochorenia, môžete nechať svoje dieťa geneticky testovať pomocou amniocentézy počas maternice.
Ako sa lieči Hallervorden-Spatzova choroba?
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na HSD. Namiesto toho bude váš lekár liečiť vaše príznaky.
Liečba sa líši v závislosti od osoby. Môže to však zahŕňať terapiu, lieky alebo oboje.
Terapia
Fyzikálna terapia môže pomôcť zabrániť a znížiť svalovú rigiditu. Môže tiež pomôcť znížiť svalové kŕče a iné svalové problémy.
Pracovná terapia vám môže pomôcť rozvinúť zručnosti pre každodenný život. Môže vám tiež pomôcť udržať si svoje súčasné schopnosti.
Logopédia vám môže pomôcť zvládnuť dysfágiu alebo poruchu reči.
Lieky
Váš lekár môže predpísať jeden alebo viac druhov liekov. Váš lekár môže napríklad predpísať:
- metscopolamine bromide for slinting
- baklofén pre dystóniu
- benztropín, čo je anticholinergný liek používaný na liečbu svalovej stuhnutosti a trasenia
- memantín, rivastigmín alebo donepezil (Aricept) na liečbu príznakov demencie
- bromokriptín, pramipexol alebo levodopa na liečbu dystónie a symptómov podobných Parkinsonovej chorobe
Komplikácie Hallervorden-Spatzovej choroby
Ak sa nemôžete pohybovať, môže to spôsobiť zdravotné problémy. Tie obsahujú:
- rozpad kože
- preležaniny
- krvné zrazeniny
- infekcie dýchacích ciest
Niektoré lieky na HSD môžu mať aj vedľajšie účinky.
Aký je výhľad pre ľudí s Hallervorden-Spatzovou chorobou?
HSD sa časom zhoršuje. Má tendenciu postupovať rýchlejšie u detí s týmto ochorením ako u ľudí, u ktorých sa HSD vyvinie neskôr v živote.
Pokroky v medicíne však predĺžili dĺžku života. Ľudia s HSD s neskorým nástupom sa môžu dožiť vysokého veku.
Prevencia Hallervorden-Spatzovej choroby
Nie je známy žiadny spôsob, ako zabrániť HSD. Genetické poradenstvo sa odporúča rodinám s anamnézou ochorenia.
Porozprávajte sa so svojím lekárom o odporúčaní genetickému poradcovi, ak uvažujete o založení rodiny a vy alebo váš partner máte v rodinnej anamnéze HSD.
