Friedreichova ataxia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje ťažkosti s chôdzou, stratu citlivosti rúk a nôh a poruchy reči. Je tiež známa ako spinocerebelárna degenerácia.
„Ataxia“ znamená nedostatok poriadku. Existuje množstvo druhov ataxie s mnohými príčinami. Toto ochorenie spôsobuje poškodenie častí mozgu a miechy a môže postihnúť aj vaše srdce.
Friedreichova ataxia postihuje približne 1 zo 40 000 ľudí. Aj keď na Friedreichovu ataxiu neexistuje žiadny liek, existuje niekoľko spôsobov liečby, ktoré vám pomôžu vyrovnať sa s týmito príznakmi.
Aké sú príznaky Friedreichovej ataxie?
Friedreichova ataxia môže byť diagnostikovaná vo veku od 2 do 50 rokov, ale najčastejšie sa diagnostikuje vo veku od 10 do 15 rokov.
Problémy s chôdzou sú najčastejším počiatočným príznakom stavu. Medzi ďalšie príznaky patrí:
- zmeny videnia
- strata sluchu
- slabé svaly
- nedostatok reflexov v nohách
- zlá koordinácia alebo nedostatok koordinácie
- problémy s rečou
- mimovoľné pohyby očí
- deformity chodidla, ako napríklad chodidlo
- ťažkosti so snímaním vibrácií v nohách a chodidlách
Mnoho ľudí s týmto ochorením má aj určitú formu srdcových chorôb. Asi 75 percent ľudí s Friedreichovou ataxiou má srdcové abnormality. Najbežnejším typom je hypertrofická kardiomyopatia, zhrubnutie srdcového svalu.
Medzi príznaky srdcového ochorenia patria napríklad búšenie srdca, bolesť na hrudníku, závraty, točenie hlavy alebo dýchavičnosť. Friedreichova ataxia je tiež spojená s väčším rizikom vzniku cukrovky.
Čo spôsobuje Friedreichovu ataxiu?
Friedreichova ataxia je genetická porucha, ktorá sa dedí od oboch rodičov takzvaným „autozomálne recesívnym prenosom“. Toto ochorenie je spojené s génom nazývaným FXN. Tento gén zvyčajne spôsobí, že vaše telo bude produkovať až 33 kópií konkrétnej sekvencie DNA.
U ľudí s Friedreichovou ataxiou sa táto sekvencia môže opakovať 66 až 1 000-krát, uvádza sa v publikácii Genetics Home Reference USA.
Keď sa produkcia tejto sekvencie DNA vymkne spod kontroly, môže dôjsť k vážnemu poškodeniu mozgu a miechy.
Ľudia s rodinnou anamnézou Friedreichovej ataxie sú vystavení väčšiemu riziku dedenia tejto choroby. Ak sa chybný gén prenáša iba od jedného rodiča, stáva sa človek nositeľom choroby, ale zvyčajne sa u nej nevyskytujú príznaky.
Ako sa diagnostikuje Friedreichova ataxia?
Váš lekár sa pozrie na vašu anamnézu a vykoná úplnú fyzickú skúšku. Bude to zahŕňať podrobné neuromuskulárne vyšetrenie.
Skúška sa zameria na kontrolu problémov s nervovým systémom. Medzi príznaky poškodenia patrí slabá rovnováha, nedostatok reflexov a nedostatok citlivosti vašich rúk a nôh, ktoré sa môžu rozšíriť do ďalších častí tela vrátane kĺbov.
Váš lekár môže tiež nariadiť CT alebo MRI. Tieto testy poskytujú snímky mozgu a miechy, ktoré pomáhajú vylúčiť ďalšie neurologické stavy. Môžete tiež podstúpiť pravidelné röntgenové snímky hlavy, chrbtice a hrudníka.
Genetické testy môžu ukázať, či máte poškodený gén frataxínu, ktorý spôsobuje Friedreichovu ataxiu.
Váš lekár môže tiež nariadiť elektromyografiu na meranie elektrickej aktivity vo vašich svalových bunkách. Môže sa vykonať štúdia nervového vedenia, aby sa zistilo, ako rýchlo vaše nervy vysielajú impulzy.
Váš lekár môže chcieť, aby ste podstúpili očné vyšetrenie, aby skontroloval, či váš zrakový nerv nevykazuje známky poškodenia. Okrem toho môže váš lekár urobiť echokardiogramy a elektrokardiogramy na diagnostiku srdcových chorôb.
Ako sa lieči Friedreichova ataxia?
Friedreichova ataxia sa nedá vyliečiť. Váš lekár bude namiesto toho liečiť základné stavy a príznaky. Fyzikálna terapia a logopédia vám môžu pomôcť fungovať. Možno budete potrebovať aj pomôcky na chôdzu, ktoré vám pomôžu pri pohybe.
Ak sa u vás objaví zakrivená chrbtica alebo máte problémy s chodidlami, môže byť nevyhnutná ortéza a ďalšie ortopedické pomôcky alebo chirurgický zákrok. Lieky sa môžu používať na liečbu srdcových chorôb a cukrovky.
Aký je dlhodobý výhľad na Friedreichovu ataxiu?
Friedreichova ataxia sa časom zhoršuje. Asi 15 až 20 rokov po objavení sa príznakov sa musí veľa ľudí s Friedreichovou ataxiou spoľahnúť na invalidný vozík. Tí, ktorí majú pokročilú ataxiu, sa možno nebudú môcť vôbec zaobísť.
Srdcové choroby sú hlavnou príčinou úmrtí ľudí s Friedreichovou ataxiou. Spravidla sa to stane smrteľným na začiatku dospelosti. Ľudia s miernymi príznakmi ataxie všeobecne žijú dlhšie.
Friedreichova ataxia s neskorým nástupom, tj. Keď sa porucha objaví vo veku 25 rokov alebo viac, býva miernejšia a vyznačuje sa pomalším poklesom.
Friedreichova ataxia vedie k cukrovke asi u 10 percent ľudí, ktorí ju majú. Medzi ďalšie komplikácie patrí zlyhanie srdca, skolióza a ťažkosti s trávením sacharidov.
Dá sa zabrániť Friedreichovej ataxii?
Neexistuje spôsob, ako zabrániť Friedreichovej ataxii. Pretože je tento stav zdedený, odporúča sa genetické poradenstvo a skríning, ak máte túto chorobu a plánujete mať deti.
Poradca vám môže poskytnúť odhad pravdepodobnosti vášho dieťaťa, že bude mať toto ochorenie alebo že bude mať tento gén, bez toho, aby prejavil príznaky.
