Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje atrofáciu a oslabenie svalov. Väčšina typov SMA sa začína v detstve alebo v ranom detstve.
SMA môže viesť k deformáciám kĺbov, problémom s kŕmením a potenciálne život ohrozujúcim problémom s dýchaním. Deti a dospelí so SMA môžu mať ťažkosti so sedením, státím, chôdzou alebo vykonaním iných činností bez pomoci.
V súčasnosti nie je známy žiadny liek na SMA. Nové terapie však môžu pomôcť zlepšiť vyhliadky pre deti a dospelých so SMA. K dispozícii je tiež podporná terapia, ktorá pomáha zvládať príznaky a potenciálne komplikácie.
Nájdite si chvíľu a dozviete sa viac o možnostiach liečby SMA.
Multidisciplinárna starostlivosť
SMA môže ovplyvňovať telo vášho dieťaťa rôznymi spôsobmi. Na zvládnutie ich rozmanitých potrieb podpory je nevyhnutné získať komplexnú starostlivosť od multidisciplinárneho tímu zdravotníckych pracovníkov.
Pravidelné kontroly umožnia zdravotníckemu tímu vášho dieťaťa sledovať jeho stav a hodnotiť, ako dobre jeho liečebný plán funguje.
Ak sa u vášho dieťaťa objavia nové alebo zhoršené príznaky, môžu vám odporučiť zmeny v pláne liečby. Môžu tiež odporučiť zmeny, ak budú k dispozícii nové liečebné postupy.
Terapie SMA
Na liečbu základných príčin SMA Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) nedávno schválil tri špecifické terapie:
- nusinersen (Spinraza), ktorý je schválený na liečbu SMA u detí a dospelých
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), ktorý je schválený na liečbu SMA u detí do 2 rokov
- risdiplam (Evrysdi), ktorý je schválený na liečbu SMA u jedincov vo veku od 2 mesiacov
Tieto liečebné postupy sú relatívne nové, takže odborníci zatiaľ nevedia, aké môžu byť dlhodobé účinky používania týchto liečebných postupov. Štúdie zatiaľ naznačujú, že môžu významne obmedziť alebo spomaliť progresiu SMA.
Spinraza
Spinraza je typ lieku, ktorý je navrhnutý na zvýšenie produkcie dôležitého proteínu, ktorý sa nazýva proteín senzorických motorických neurónov (SMN). Ľudia so SMA neprodukujú dostatok tohto proteínu sami. Proteín pomáha motorickým nervom prežiť.
FDA schválila liečbu na základe klinických štúdií, ktoré naznačujú, že dojčatám a deťom, ktoré sú liečené, je možné dosiahnuť zlepšené motorické míľniky, ako napríklad plazenie, sedenie, válanie, státie alebo chôdza.
Ak lekár dieťaťu predpíše Spinrazu, vpichne mu liek do tekutiny obklopujúcej miechu vášho dieťaťa. Začnú sa podaním štyroch dávok lieku počas prvých pár mesiacov liečby. Potom budú podávať jednu dávku každé 4 mesiace.
Možné vedľajšie účinky lieku zahŕňajú:
- zvýšené riziko infekcie dýchacích ciest
- zvýšené riziko krvácavých komplikácií
- poškodenie obličiek
- zápcha
- zvracanie
- bolesť hlavy
- bolesť chrbta
- horúčka
Aj keď sú možné vedľajšie účinky, nezabudnite, že poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vášho dieťaťa odporučí liek iba v prípade, ak sa domnieva, že prínos preváži nad rizikom vedľajších účinkov.
Zolgensma
Zolgensma je typ génovej terapie, pri ktorej sa na dodanie funkčnej látky používa modifikovaný vírusGén SMN1. Ľudia so SMA majú poruchu v tomto géne, ktorá normálne kóduje proteín SMN.
FDA schválila liečbu na základe klinických štúdií, ktoré zahŕňali iba deti so SMA mladšie ako 2 roky. Účastníci skúšok preukázali významné zlepšenie vývojových míľnikov, ako je kontrola hlavy a schopnosť sedieť bez opory, v porovnaní s tým, čo by sa dalo očakávať u pacientov, ktorí nedostali liečbu.
Zolgensma je jednorazová liečba, ktorá sa podáva intravenóznou (IV) infúziou.
Možné vedľajšie účinky zahŕňajú:
- zvracanie
- abnormálne zvýšené pečeňové enzýmy
- vážne poškodenie pečene
- zvýšené markery poškodenia srdcového svalu
Ak lekár vášho dieťaťa predpíše Zolgensmu, bude si musieť pred liečbou, počas nej a po nej objednať testy na sledovanie zdravia pečeňových enzýmov vášho dieťaťa. Môžu tiež poskytnúť viac informácií o výhodách a rizikách liečby.
Evrysdi
Evrysdi je prvý orálny liek schválený na liečbu SMA. Skladá sa z malej molekuly, ktorá funguje zmenou množstva proteínu SMN, ktorý je vyrobený z génu SMN2.
Rovnako ako SMN1, aj gén SMN2 produkuje SMN proteín. Spravidla to však robí na nižších úrovniach. V skutočnosti má rozsah, v akom SMN2 produkuje funkčný SMN proteín, vplyv na závažnosť SMA.
Užívanie Evrysdi podporuje účinnejšiu produkciu proteínu SMN z génu SMN2. To zase pomáha zvyšovať hladinu proteínu SMN dostupného v nervovom systéme.
Klinické skúšky s Evrysdi sa uskutočňovali u dojčiat aj starších osôb. Po 12 mesiacoch liečby mohlo 41 percent dojčiat sedieť bez podpory 5 sekúnd alebo dlhšie. Skúšky na starších jedincoch zistili, že v porovnaní s placebom sa svalová funkcia zlepšila po 12 mesiacoch liečby.
FDA schválila Evrysdi na použitie u jedincov vo veku od 2 mesiacov. Liečivo sa užíva perorálne jedenkrát denne po jedle a podáva sa pomocou perorálnej striekačky. Najbežnejšie vedľajšie účinky Evrysdi sú:
- horúčka
- hnačka
- vyrážka
- vredy v ústach
- bolesti kĺbov
- infekcie močových ciest
Ďalšie vedľajšie účinky sa môžu vyskytnúť aj u dojčiat so SMA, ktoré užívajú tento liek. Tie obsahujú:
- zvracanie
- zápcha
- infekcie horných dýchacích ciest
- zápal pľúc
Poraďte sa s lekárom svojho dieťaťa o používaní Evrysdi na liečbu SMA. Môžu diskutovať o možných výhodách a rizikách spojených s liekom Evrysdi a o tom, ako je to v porovnaní s inými spôsobmi liečby SMA.
Experimentálne liečby
Vedci študujú niekoľko ďalších potenciálnych spôsobov liečby SMA, medzi ktoré patria:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA zatiaľ tieto experimentálne liečby neschválila. Je však možné, že v budúcnosti bude k dispozícii jedno alebo viac z týchto spôsobov liečby.
Ak sa chcete dozvedieť viac o experimentálnych možnostiach, porozprávajte sa s lekárom svojho dieťaťa o klinických skúškach. Váš tím zdravotnej starostlivosti vám môže poskytnúť viac informácií o tom, či by sa vaše dieťa mohlo zúčastniť klinického skúšania, a o možných výhodách a rizikách.
Podporné terapie
Okrem liečby SMA, ktorá ovplyvňuje proteín SMN, môže lekár vášho dieťaťa odporučiť aj inú liečbu, ktorá pomôže zvládnuť príznaky alebo potenciálne komplikácie.
Zdravie dýchacích ciest
Deti so SMA mávajú slabé dýchacie svaly, čo sťažuje dýchanie a kašeľ. U mnohých sa vyvinú aj deformácie rebier, ktoré môžu zhoršiť dýchacie ťažkosti.
Ak má vaše dieťa ťažkosti s dýchaním alebo kašľom, vystavuje ho zvýšenému riziku zápalu pľúc. Toto je potenciálne život ohrozujúca infekcia pľúc.
Jeho zdravotný tím môže predpísať, aby vášmu dieťaťu uvoľnili dýchacie cesty a podporilo jeho dýchanie:
- Ručná fyzioterapia hrudníka. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti klepne na hrudník vášho dieťaťa a pomocou iných techník uvoľňuje a odstraňuje hlien z dýchacích ciest.
- Orálne odsávanie. Špeciálna hadička alebo striekačka sa zavádza do nosa alebo úst dieťaťa a slúži na odstránenie hlienu z dýchacích ciest.
- Mechanická insuflácia / exsuflácia. Vaše dieťa je napojené na špeciálny prístroj, ktorý simuluje kašeľ na odstránenie hlienu z dýchacích ciest.
- Mechanická ventilácia. Dýchacia maska alebo tracheostomická trubica sa používajú na pripojenie vášho dieťaťa k špeciálnemu prístroju, ktorý mu pomáha dýchať.
Je tiež dôležité dodržiavať očkovaciu schému odporúčanú vašim dieťaťom, aby ste znížili riziko infekcií vrátane chrípky a zápalu pľúc.
Zdravie výživy a trávenia
SMA môže deťom sťažiť cmúľanie a prehĺtanie, čo môže obmedziť ich schopnosť jesť. To môže viesť k zlému rastu.
U detí a dospelých so SMA sa môžu tiež vyskytnúť tráviace komplikácie, ako je chronická zápcha, gastroezofageálny reflux alebo oneskorené vyprázdňovanie žalúdka.
Na podporu výživového a tráviaceho zdravia dieťaťa môže jeho tím starostlivosti odporučiť:
- zmeny ich stravovania
- vitamínové alebo minerálne doplnky
- enterické kŕmenie, pri ktorom sa pomocou napájacej trubice dodáva tekutina a jedlo do ich žalúdka
- lieky na liečbu zápchy, gastroezofageálneho refluxu alebo iných zažívacích problémov
Dojčatá a malé deti so SMA sú vystavené riziku podváhy. Na druhej strane, staršie deti a dospelí so SMA sú vystavení riziku nadváhy z dôvodu nízkej úrovne fyzickej aktivity.
Ak má vaše dieťa nadváhu, jeho zdravotnícky tím môže odporučiť zmeny jeho stravovacích návykov alebo návykov pri fyzickej aktivite.
Zdravie kostí a kĺbov
Deti a dospelí so SMA majú slabé svaly. To môže obmedziť ich pohyb a vystaviť ich riziku spoločných komplikácií, ako napríklad:
- typ deformity kĺbu známy ako kontraktúry
- neobvyklé zakrivenie chrbtice, známe ako skolióza
- skreslenie hrudného koša
- vykĺbenie bedrového kĺbu
- zlomeniny kostí
Zdravotnícky tím vášho dieťaťa môže na podporu a napínanie ich svalov a kĺbov predpísať:
- fyzikálne terapeutické cvičenia
- dlahy, rovnátka alebo iné ortézy
- ďalšie zariadenia na podporu držania tela
Ak má vaše dieťa vážne deformity alebo zlomeniny kĺbov, bude možno potrebovať operáciu.
Postupným starnutím dieťaťa bude možno potrebovať invalidný vozík alebo iné pomocné zariadenie.
Emocionálna podpora
Život v ťažkom zdravotnom stave môže byť pre deti, rovnako ako pre ich rodičov a ďalšie opatrovateľky stresujúci.
Ak vy alebo vaše dieťa prežívate úzkosť, depresiu alebo iné problémy s duševným zdravím, oznámte to svojmu lekárovi.
Môžu vás odkázať na konzultáciu alebo inú liečbu k odborníkovi na duševné zdravie. Môžu vás tiež povzbudiť, aby ste sa spojili s podpornou skupinou pre ľudí žijúcich so SMA.
Jedlo so sebou
Aj keď v súčasnosti neexistuje žiadny liek na liečenie SMA, sú k dispozícii liečebné postupy, ktoré pomáhajú spomaliť vývoj ochorenia, zmierniť príznaky a zvládnuť potenciálne komplikácie.
Odporúčaný liečebný plán vášho dieťaťa bude závisieť od jeho konkrétnych príznakov a potrieb podpory. Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o dostupných liečebných postupoch, obráťte sa na ich zdravotnícky tím.
Včasná liečba je dôležitá pre podporu najlepších možných výsledkov u ľudí so SMA.
.jpg)
