Čo je Robertsonská translokácia?
Vo vnútri každej z vašich buniek sú vláknité štruktúry zložené z častí nazývaných chromozómy. Tieto pevne navinuté vlákna sú to, čo ľudia myslia, keď hovoria o vašej DNA. Jedná sa o plán bunkového rastu, vďaka ktorému je každá bunka vo vašom tele jedinečná.
Predstavte si skladačku, ktorá zacvakne a vytvorí točité schodisko. Takto je štruktúrovaná vaša DNA. Každý kúsok vášho reťazca DNA patrí na konkrétne miesto, čo zaisťuje, že sa vaše bunky môžu rozdeliť a množiť s vašou DNA vtlačenou do každého z nich.
„Chromozomálna translokácia“ je termín používaný na popis, keď sa dve časti vlákna puzzle spoja spôsobom, ktorý sa k sebe nezmestí. Robertsonská translokácia je najbežnejším typom translokácie ľudských chromozómov. Asi 1 z 1 000 narodených detí bude mať túto translokáciu vo svojej DNA. Nemusí to nevyhnutne spôsobovať problémy.
Chromozómy ovplyvnené Robertsonovou translokáciou
Robertsonská translokácia ovplyvňuje akrocentrické chromozómy. V akrocentrickom chromozóme je úzka oblasť, kde sa obidve polovice chromozómu spájajú, blízko samého konca chromozómu. Pri Robertsonovej translokácii dochádza k fúzii akrocentrických chromozómov. Táto fúzia spája dve „dlhé ramená“ DNA do jednej.
Aby bolo štúdium génov a ich mutácií jednoduchšie, vedci priradili každému chromozómu v reťazci ľudskej DNA číslo. Akrocentrické chromozómy v tomto reťazci DNA sú chromozómy 13, 14, 15, 21 a 22. Medzi bežné translokačné formácie patria:
- chromozóm 13 s chromozómom 14 (najbežnejšia Robertsonova translokácia a najbežnejšie prešmyky chromozómov zistené u ľudí)
- chromozóm 13 s chromozómom 21
- chromozóm 14 s chromozómom 21
- chromozóm 15 s chromozómom 21
- chromozóm 21 s chromozómom 22
Robertsonské translokácie zahŕňajú dlhé ramená navzájom sa spájajúcich reťazcov DNA. Keď sa bunky množia, táto chyba DNA sa kopíruje znova a znova a zvyčajne sa stratia krátke ramená reťazca DNA. Stratená informácia môže viesť k tomu, že sa vaša DNA objaví o jeden celý chromozóm menej ako je normálny počet 46.
Pretože DNA chromozómy sú spojené do 23 párov, nepárny počet chromozómov môže niekedy naznačovať, že vo vašej DNA chýba základná genetická informácia. Robertsonská translokácia môže tiež viesť k tomu, že do vašej DNA bude zahrnutá ďalšia kópia jedného chromozómu. Reťazec DNA s chýbajúcou alebo extra genetickou informáciou sa označuje ako nevyvážený.
Príznaky Robertsonovej translokácie
Vo väčšine prípadov nie sú žiadne príznaky ani viditeľné príznaky Robertsonovej translokácie. V závislosti od toho, kde vo vašej DNA dôjde k translokácii, je veľmi pravdepodobné, že sa u vás neobjavia žiadne vedľajšie účinky, ktoré by boli pre váš reťazec DNA atypické.
Pretože chromozómy prichádzajú v pároch, môžete mať Robertsonovu translokáciu, ktorá naruší vaše vlákno DNA, ale ponechá vám všetku genetickú informáciu, ktorú potrebujete na správne množenie svojich buniek. Preto veľa ľudí s týmto ochorením prechádza životom bez toho, aby vôbec vedeli, že ho majú.
Ale aj keď Robertsonova translokácia nepredstavuje problém vo vašej DNA, môžete sa stať „nosičom“ translokácie. To znamená, že existuje možnosť prenosu chýbajúcej alebo ďalšej DNA vašim deťom. Tam sa veci komplikujú.
Viaceré potraty, ťažkosti s otehotnením a tehotenstvá, pri ktorých sa u plodu vyvinie trizómia alebo iné genetické abnormality, môžu byť znakom toho, že vy alebo váš partner máte túto translokáciu.
Vplyv na plodnosť
Ak vy alebo váš partner nesiete Robertsonovu translokáciu, môže vám hroziť vyššie riziko neplodnosti alebo potratu. A keď ľudia s touto translokáciou nosia dieťa v termíne, môže mať väčšie riziko chromozomálnej nerovnováhy.
Ak ste potratili viackrát alebo viete, že ste tehotná s plodom, ktorý nesie chromozomálnu nerovnováhu, lekár vám môže odporučiť genetické vyšetrenie na Robertsonovu translokáciu. Ak máte túto translokáciu vy alebo váš partner, bude možno potrebné pri budúcich tehotenstvách zvážiť hodnotenie rizika, ktoré analyzuje DNA, ktorú nosíte, ako aj genetické poradenstvo.
Monozómia je genetická zmena, pri ktorej chýba jedna polovica chromozómového páru. Robertsonské translokácie môžu viesť k tehotenstvám, ktoré vedú k monozómii 14 a monozómii 21. Obidve sa považujú za neživotaschopné.
Trizómia je genetická zmena, pri ktorej sa vo vlákne DNA nachádza ďalšia kópia chromozómu, čím sa reťazec vyvažuje. Robertsonova translokácia môže mať za následok trizómiu 14 alebo trizómiu 21. Trizómia 21 je tiež známa ako Downov syndróm.
Downov syndróm a ďalšie
Downov syndróm je najbežnejšia genetická porucha na svete. Ak vaša Robertsonova translokácia spája iný chromozóm s chromozómom 21, môžete mať geneticky väčšie predispozície na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom.
Syndróm Patau je zriedkavý genetický stav, ktorý môže spôsobiť srdcové chyby a abnormality mozgu a miechy. Patauov syndróm je výsledkom zvláštnej kópie chromozómu 13 v DNA vyvíjajúceho sa plodu.
Ak vaša Robertsonova translokácia spája chromozóm 13 s iným chromozómom, môžete byť nosičom Patauovho syndrómu. Väčšina prípadov tejto trizómie nie je zdedená, ale je to možné. V asi 20 percentách prípadov Patauovho syndrómu hrá na vzhľade syndrómu úlohu translokácia.
Deti narodené s Patauovým syndrómom sa zriedka dožívajú viac ako jedného roka. Iné monozómie a trizómie, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Robertsonových translokáciách, sú neživotaschopné. Z tohto dôvodu je Robertsonova translokácia spojená s vyšším rizikom potratu.
Výhľad
Ľudia narodení s Robertsonovou translokáciou sú zvyčajne zdraví a majú priemernú dĺžku života. Ale zistenie, že máte túto genetickú abnormalitu a možnosť, že by to ovplyvnilo vaše tehotenstvo alebo vaše deti, môže byť mätúce a stresujúce.
Výsledky životaschopnosti za určitých genetických podmienok sa značne líšia. Faktory ako vek matky a zdravotná anamnéza hrajú do štatistík o nosičoch translokácie a ich tehotenstvách.
Niektoré nerovnováhy chromozómov, ako napríklad monozómie 14 a 21 a trizómia 14, neprinášajú dobrý výhľad. Trizómia 13 a trizómia 21 vedú k genetickým stavom, ktoré sú životaschopné, ale môžu mať vážne účinky. Potom existujú výsledky translokácie, ktoré vôbec neprinášajú genetické následky.
Porozprávajte sa so svojím lekárom, ak máte podozrenie alebo viete, že máte Robertsonovu translokáciu. Genetické poradenstvo, objavy vo výskume a klinické skúšky môžu zvýšiť vašu pravdepodobnosť úspešného tehotenstva.
