Aká je dĺžka života pre amyloidózu ATTR?

Pri amyloidóze menia abnormálne bielkoviny v tele tvar a hromadia sa za vzniku amyloidových vlákien. Tieto fibrily sa hromadia v tkanivách a orgánoch, čo im môže zabrániť v správnej funkcii.

ATTR amyloidóza je jedným z najbežnejších typov amyloidózy. Je tiež známa ako transtyretínová amyloidóza. Zahŕňa proteín známy ako transtyretín (TTR), ktorý sa produkuje v pečeni.

U ľudí s amyloidózou ATTR tvoria TTR zhluky, ktoré sa môžu hromadiť v nervoch, srdci alebo v iných častiach tela. To môže spôsobiť potenciálne život ohrozujúce zlyhanie orgánov.

Čítajte ďalej a dozviete sa, ako tento stav môže ovplyvniť priemernú dĺžku života človeka a faktory, ktoré ovplyvňujú mieru prežitia, spolu so základnými informáciami o rôznych druhoch amyloidózy ATTR a o tom, ako sa s nimi zaobchádza.

Očakávaná dĺžka života a miera prežitia

Očakávaná dĺžka života a miera prežitia sa líšia v závislosti od typu amyloidózy ATTR, ktorú má jedinec. Dva hlavné typy sú rodinný a divoký typ.

Podľa Informačného centra o genetických a zriedkavých chorobách ľudia s rodinnou amyloidózou ATTR žijú v priemere 7 až 12 rokov po stanovení diagnózy.

Štúdia publikovaná v časopise Circulation zistila, že ľudia s amyloidózou ATTR divého typu žijú v priemere asi 4 roky po diagnostikovaní. Miera päťročného prežitia medzi účastníkmi štúdie bola 36 percent.

ATTR amyloidóza často spôsobuje hromadenie amyloidových vlákien v srdci. To môže spôsobiť abnormálne srdcové rytmy a život ohrozujúce srdcové zlyhanie.

Nie je známy žiadny liek na ATTR amyloidózu. Včasná diagnostika a liečba však môže pomôcť spomaliť vývoj ochorenia.

Faktory, ktoré ovplyvňujú šance na prežitie

Niekoľko faktorov môže ovplyvniť mieru prežitia a dĺžku života u ľudí s amyloidózou ATTR, vrátane:

• typ ATTR amyloidózy, ktorú majú
• ktoré orgány sú ovplyvnené
• keď začali ich príznaky
• ako skoro začali liečbu
• aké liečby dostávajú
• ich celkové zdravie

Je potrebný ďalší výskum, aby sa zistilo, ako môžu rôzne liečebné prístupy ovplyvňovať mieru prežitia a dĺžku života u ľudí s týmto ochorením.

Typy amyloidózy ATTR

Typ ATTR amyloidózy, ktorú človek má, ovplyvní jeho dlhodobý výhľad.

Ak žijete s amyloidózou ATTR, ale nie ste si istý, ktorý typ, obráťte sa na svojho lekára. Dva hlavné typy sú rodinný a divoký typ.

Môžu sa vyvinúť aj iné typy amyloidózy, keď sa proteíny iné ako TTR zhlukujú do amyloidových vlákien.

Familiárna ATTR amyloidóza

Familiárna ATTR amyloidóza je tiež známa ako dedičná ATTR amyloidóza. Je to spôsobené genetickými mutáciami, ktoré sa môžu prenášať z rodiča na dieťa.

Tieto genetické mutácie spôsobujú, že TTR je menej stabilný ako obvykle. To zvyšuje pravdepodobnosť, že TTR vytvorí amyloidové fibrily.

Mnoho rôznych genetických mutácií môže spôsobiť familiárnu amyloidózu ATTR. V závislosti od konkrétnej genetickej mutácie, ktorú človek má, môže tento stav ovplyvniť jeho nervy, srdce alebo oboje.

Príznaky familiárnej ATTR amyloidózy sa začínajú v dospelosti a časom sa zhoršujú.

Atyloidóza divokého typu ATTR

Amyloidóza divokého typu ATTR nie je spôsobená žiadnymi známymi genetickými mutáciami. Namiesto toho sa vyvíja v dôsledku procesov starnutia.

Pri tomto type amyloidózy ATTR sa TTR s vekom stáva menej stabilným a začína vytvárať amyloidové fibrily. Tieto fibrily sa najčastejšie ukladajú v srdci.

Tento typ amyloidózy ATTR zvyčajne postihuje mužov vo veku nad 70 rokov.

Iné typy amyloidózy

Existuje tiež niekoľko ďalších typov amyloidózy, vrátane AL a AA amyloidózy. Tieto typy zahŕňajú odlišné proteíny ako ATTR amyloidóza.

AL amyloidóza je tiež známa ako primárna amyloidóza. Zahŕňa abnormálne komponenty protilátky, známe ako ľahké reťazce.

AA amyloidóza sa tiež nazýva sekundárna amyloidóza. Zahŕňa proteín známy ako sérový amyloid A. Spravidla je vyvolaný infekciou alebo zápalovým ochorením, ako je napríklad reumatoidná artritída.

Možnosti liečby

Ak máte amyloidózu ATTR, váš liečebný plán odporúčaný lekárom bude závisieť od konkrétneho typu, ktorý máte, ako aj od postihnutých orgánov a prejavov.

V závislosti od vašej diagnózy môžu predpísať jednu alebo viac z nasledujúcich možností:

• transplantácia pečene, ktorá sa používa na liečbu niektorých prípadov familiárnej ATTR amyloidózy
• Tlmiče ATTR, trieda liekov, ktoré pomáhajú znižovať produkciu TTR u ľudí s familiárnou amyloidózou ATTR
• Stabilizátory ATTR, skupina liekov, ktoré môžu pomôcť zabrániť tomu, aby TTR tvorila amyloidové fibrily u ľudí s familiárnou alebo divokou amyloidózou ATTR

Lekári môžu tiež odporučiť inú liečbu, ktorá vám pomôže zvládnuť potenciálne príznaky a komplikácie amyloidózy ATTR.

Napríklad tieto podporné liečby môžu zahŕňať zmeny stravovania, diuretiká alebo chirurgický zákrok, ktorý pomáha pri liečbe srdcového zlyhania.

V klinických štúdiách sa študujú aj ďalšie liečby amyloidózy ATTR, vrátane liekov, ktoré môžu pomôcť pri vylučovaní amyloidových vlákien z tela.

Jedlo so sebou

Ak máte amyloidózu ATTR, poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o možnostiach liečby a dlhodobom výhľade.

Včasná diagnostika a liečba môže pomôcť spomaliť vývoj ochorenia, zmierniť príznaky a predĺžiť dĺžku života.

Plán liečby odporúčaný lekárom bude závisieť od konkrétneho typu poruchy, ktorú máte, ako aj od postihnutých orgánov.

V budúcnosti môžu byť k dispozícii aj nové liečebné postupy, ktoré pomôžu zlepšiť mieru prežitia a kvalitu života ľudí s týmto ochorením.

Váš lekár vám môže pomôcť dozvedieť sa viac o najnovšom vývoji liečby.