Čo je to Wilsonova choroba?
Wilsonova choroba, tiež známa ako hepatolentikulárna degenerácia a progresívna lentikulárna degenerácia, je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje otravu meďou v tele. Postihuje asi 1 z 30 000 ľudí na celom svete.
V zdravom tele pečeň filtruje prebytočnú meď a uvoľňuje ju močom. Pri Wilsonovej chorobe nemôže pečeň prebytočnú meď správne odstrániť. Prebytočná meď sa potom hromadí v orgánoch ako mozog, pečeň a oči.
Včasná diagnóza je rozhodujúca pre zastavenie progresie Wilsonovej choroby. Liečba môže zahŕňať užívanie liekov alebo transplantáciu pečene. Odloženie alebo nedostavenie sa na liečbu môže spôsobiť zlyhanie pečene, poškodenie mozgu alebo iné život ohrozujúce stavy.
Poraďte sa so svojím lekárom, ak má vaša rodina v minulosti Wilsonovu chorobu. Mnoho ľudí s týmto ochorením žije normálnym a zdravým životom.
Príznaky a príznaky Wilsonovej choroby
Príznaky a príznaky Wilsonovej choroby sa veľmi líšia v závislosti od toho, ktorý orgán je postihnutý. Môžu sa zameniť za iné choroby alebo stavy. Wilsonovu chorobu dokáže zistiť iba lekár a diagnostické testy.
Súvisiace s pečeňou
Nasledujúce príznaky môžu naznačovať akumuláciu medi v pečeni:
- slabosť
- cítiť sa unavený
- strata váhy
- nevoľnosť
- zvracanie
- strata chuti do jedla
- svrbenie
- žltačka alebo zožltnutie kože
- edém alebo opuch nôh a brucha
- bolesť alebo nadúvanie v bruchu
- pavúkové angiómy alebo viditeľné vetvy podobné krvným cievam na koži
- svalové kŕče
Mnohé z týchto príznakov, ako je žltačka a opuchy, sú rovnaké aj pri iných stavoch, ako je zlyhanie pečene a obličiek. Váš lekár vykoná viac testov pred potvrdením diagnózy Wilsonovej choroby.
Neurologické
Akumulácia medi v mozgu môže spôsobiť príznaky ako:
- poruchy pamäti, reči alebo zraku
- abnormálna chôdza
- migrény
- slintať
- nespavosť
- neohrabanosť rukami
- zmeny osobnosti
- zmeny nálady
- depresia
- problémy v škole
V pokročilých štádiách môžu tieto príznaky zahŕňať svalové kŕče, záchvaty a bolesti svalov počas pohybu.
Kayser-Fleischerove prstene a slnečnicový zákal
Váš lekár tiež skontroluje prítomnosť krúžkov Kayser-Fleischer (K-F) a slnečnicového zákalu v očiach. K-F krúžky sú abnormálne zlatohnedé sfarbenie očí, ktoré je spôsobené usadeninami prebytočnej medi. K-F krúžky sa vyskytujú u asi 97 percent ľudí s Wilsonovou chorobou.
Slnečnicový zákal sa objavuje u 1 z 5 ľudí s Wilsonovou chorobou. Toto je výrazné viacfarebné centrum s lúčmi, ktoré vyžarujú von.
Ďalšie príznaky
Nahromadenie medi v iných orgánoch môže spôsobiť:
- modrasté sfarbenie nechtov
- obličkové kamene
- predčasná osteoporóza alebo nedostatok kostnej denzity
- artritída
- menštruačné nepravidelnosti
- nízky krvný tlak
Aká je príčina a komu hrozí Wilsonova choroba?
Mutácia v ATP7B gén, ktorý kóduje transport medi, spôsobuje Wilsonovu chorobu. Aby ste mohli mať Wilsonovu chorobu, musíte gén dediť po oboch rodičoch. To môže znamenať, že jeden z vašich rodičov má tento stav alebo je nositeľom génu.
Gén môže preskočiť generáciu, takže možno budete chcieť hľadať ďalej ako vaši rodičia alebo podstúpiť genetický test.
Ako je diagnostikovaná Wilsonova choroba?
Pre lekárov môže byť spočiatku ťažké diagnostikovať Wilsonovu chorobu. Príznaky sú podobné ako pri iných zdravotných problémoch, ako je otrava ťažkými kovmi, hepatitída C a detská mozgová obrna.
Váš lekár niekedy dokáže vylúčiť Wilsonovu chorobu, akonáhle sa vyskytnú neurologické príznaky a nie je viditeľný žiadny krúžok K-F. Nie vždy to však platí pre ľudí so symptómami špecifickými pre pečeň alebo bez iných príznakov.
Lekár sa spýta na vaše príznaky a požiada o anamnézu vašej rodiny. Použijú tiež rôzne testy na hľadanie škôd spôsobených hromadením medi.
Fyzikálna skúška
Počas vašej fyzickej liečby váš lekár:
- preskúmaj svoje telo
- počúvajte zvuky v oblasti brucha
- skontrolujte svoje oči pod jasným svetlom, či neobsahujú krúžky K-F alebo slnečnicový zákal
- otestuje vaše motorické a pamäťové schopnosti
Laboratórne testy
Na krvné testy váš lekár odoberie vzorky a nechá ich analyzovať v laboratóriu, aby zistil, či:
- abnormality v pečeňových enzýmoch
- hladiny medi v krvi
- nižšie hladiny ceruloplazmínu, proteínu, ktorý prenáša meď krvou
- mutovaný gén, ktorý sa tiež nazýva genetické testovanie
- nízka hladina cukru v krvi
Lekár vás tiež môže požiadať, aby ste zhromažďovali moč po dobu 24 hodín, aby ste zistili hromadenie medi.
Čo je to test na ceruloplazmíny? »
Zobrazovacie testy
Snímky pomocou magnetickej rezonancie (MRI) a počítačovej tomografie (CT) môžu pomôcť preukázať akékoľvek abnormality mozgu, najmä ak máte neurologické príznaky. Tieto nálezy nemôžu diagnostikovať stav, ale môžu pomôcť určiť diagnózu alebo pokročilý stav.
Váš lekár bude hľadať slabé signály mozgových kmeňov a poškodenie mozgu a pečene.
Biopsia pečene
Váš lekár môže navrhnúť biopsiu pečene, aby zistil príznaky poškodenia a vysoké hladiny medi. Ak súhlasíte s týmto postupom, pravdepodobne budete musieť prestať užívať určité lieky a predtým, ako budete mať osem hodín pôst, postiť sa.
Lekár pred vpichnutím ihly na odber vzorky tkaniva použije lokálne anestetikum. V prípade potreby môžete požiadať o sedatíva a lieky proti bolesti. Pred odchodom domov budete musieť ležať dve hodiny na boku a počkať ďalšie dve až štyri hodiny.
Ak váš lekár zistí prítomnosť Wilsonovej choroby, môže odporučiť vašim súrodencom vykonať tiež genetický test. Môže pomôcť zistiť, či vy alebo vaši ďalší členovia rodiny máte riziko prenosu na Wilsonovu chorobu.
Možno budete chcieť zvážiť budúci skríning vášho novorodenca, ak ste tehotná a máte Wilsonovu chorobu.
Ako sa lieči Wilsonova choroba?
Úspešná liečba Wilsonovej choroby závisí od načasovania viac ako od liečby. Liečba často prebieha v troch fázach a mala by trvať celý život. Ak osoba prestane užívať lieky, meď sa môže znova hromadiť.
Prvé štádium
Prvou liečbou je odstránenie prebytočnej medi z tela chelatačnou terapiou. Chelatačné činidlá zahŕňajú lieky ako d-penicilamín a trientín alebo Syprin. Tieto lieky odstránia prebytočnú meď z vašich orgánov a uvoľnia ju do krvi. Vaše obličky potom prefiltrujú meď do moču.
Trientín má menej hlásených vedľajších účinkov ako d-penicilamín. Možné vedľajšie účinky d-penicilamínu zahŕňajú:
- horúčka
- vyrážka
- problémy s obličkami
- problémy s kostnou dreňou
Váš lekár poskytne nižšie dávky chelatačných liekov, ak ste tehotná, pretože môžu spôsobiť vrodené chyby.
Druhá etapa
Cieľom druhého stupňa je udržať normálnu hladinu medi po odstránení. Váš lekár vám predpíše zinok alebo tetratiomolybdenan, ak ste skončili s prvou liečbou alebo ak nemáte žiadne príznaky, ale máte Wilsonovu chorobu.
Zinok užívaný perorálne ako soli alebo octan (Galzin) bráni telu vstrebávať meď z potravín. Z užívania zinku môžete mať mierne žalúdočné ťažkosti. Deti s Wilsonovou chorobou, ale bez akýchkoľvek príznakov, môžu chcieť užívať zinok, aby sa zabránilo zhoršeniu stavu alebo spomaleniu jeho postupu.
Tretia etapa
Keď sa príznaky zlepšia a vaša hladina medi bude normálna, budete sa chcieť zamerať na dlhodobú udržiavaciu liečbu. To zahŕňa pokračovanie v liečbe zinkom alebo chelatáciu a pravidelné sledovanie hladín medi.
Hladinu medi môžete upraviť aj tak, že sa vyhnete jedlám s vysokou úrovňou, ako napríklad:
- sušené ovocie
- pečeň
- huby
- orechy
- mäkkýše
- čokoláda
- multivitamíny
Možno budete chcieť skontrolovať hladinu vody aj doma. Ak má váš dom medené rúry, vo vašej vode môže byť ďalšia meď.
Liečba lieku u osoby, ktorá má príznaky, môže trvať štyri až šesť mesiacov. Ak osoba na tieto liečby nereaguje, môže vyžadovať transplantáciu pečene. Úspešná transplantácia pečene môže vyliečiť Wilsonovu chorobu. Úspešnosť transplantácií pečene je po jednom roku 85 percent.
Ako sa pripraviť na biopsiu pečene »
Klinické štúdie
Niekoľko lekárskych centier má klinické skúšky týkajúce sa nového lieku s názvom WTX101. Spoločnosť Wilson Theraputics vyvinula tento liek na liečbu Wilsonovej choroby. Nesie chemickú látku s názvom tetratiomolybdénan, ktorá bráni telu vstrebávať meď. Ukázalo sa, že je účinný pre ľudí v počiatočných štádiách Wilsonovej choroby, najmä pre ľudí s neurologickými príznakmi. Kliknite sem, aby ste našli viac informácií o stredisku vo vašej oblasti.
Aký je výhľad na Wilsonovu chorobu?
Čím skôr zistíte, či máte gén pre Wilsonovu chorobu, tým lepšia je vaša prognóza. Ak sa Wilsonova choroba nebude liečiť, môže z nej vyvinúť zlyhanie pečene a poškodenie mozgu.
Včasná liečba môže pomôcť zvrátiť neurologické problémy a poškodenie pečene. Liečba v neskoršom štádiu môže zabrániť ďalšiemu progresii ochorenia, ale nie vždy obnoví poškodenie. Ľudia v pokročilom štádiu sa možno budú musieť naučiť, ako zvládnuť svoje príznaky v priebehu života.
Môžete zabrániť Wilsonovej chorobe?
Wilsonova choroba je dedičný gén, ktorý sa prenáša z rodičov na ich deti. Ak majú rodičia dieťa s Wilsonovou chorobou, môžu mať potenciálne aj ďalšie deti s týmto ochorením.
Aj keď nemôžete zabrániť Wilsonovej chorobe, môžete oddialiť alebo spomaliť nástup stavu. Ak zistíte, že máte Wilsonovu chorobu skoro, môžete zabrániť tomu, aby sa príznaky prejavili užívaním liekov, ako je zinok. Genetický špecialista môže pomôcť rodičom určiť ich potenciálne riziko prenosu Wilsonovej choroby na ich deti.
Ďalšie kroky
Ak vy alebo niekto, o kom viete, že máte Wilsonovu chorobu alebo máte príznaky zlyhania pečene, dohodnite si stretnutie so svojím lekárom. Najväčším indikátorom tohto stavu je rodinná anamnéza, ale mutovaný gén môže preskočiť generáciu. Možno budete chcieť požiadať o genetický test popri ďalších testoch, ktoré vám lekár naplánuje.
Ak dostanete diagnózu pre Wilsonovu chorobu, budete musieť okamžite začať s liečbou. Včasná liečba môže pomôcť zabrániť alebo oddialiť tento stav, najmä ak ešte nejavíte príznaky. Liečba zahŕňa chelatačné látky a zinok a môže trvať až šesť mesiacov. Aj keď sa hladina medi vráti do normálu, mali by ste pokračovať v užívaní liekov, pretože Wilsonova choroba je celoživotný stav.
