Čo je Krabbeho choroba?
Krabbeho choroba je zriedkavé genetické ochorenie nervového systému, ktoré má zvyčajne za následok smrť.
Ľudia s Krabbeho chorobou majú nedostatok produkcie galaktozylceramidázy, čo vedie k rozsiahlej degenerácii myelínových obalov obklopujúcich nervy v mozgu.
Bez tejto ochrany proti myelínu budú bunky v mozgu degenerovať a nervový systém tela nebude fungovať správne.
Asi 85 až 90 percent prípadov Krabbeho choroby začína v detstve (nástup do veku 6 mesiacov), ale môže sa vyvinúť aj neskôr v živote.
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Krabbeovu chorobu a väčšina detí s týmto ochorením zomrie pred dosiahnutím veku 2 rokov.
Krabbeho choroba je známa aj pod nasledujúcimi menami:
- nedostatok galaktocerebrozidázy (GALC)
- nedostatok galaktocerebrozidu beta-galaktozidázy
- nedostatok galaktozylceramidázy
- galaktozylceramidová lipidóza
- globoidná bunková leukoencefalopatia
- Krabbeho choroba
- leukodystrofia, globoidná bunka
- sfingolipidóza, Krabbeho typ
Aké sú príznaky Krabbeho choroby?
Príznaky a závažnosť Krabbeovej choroby sú rôzne.
Všeobecne platí, že čím skorší je vek nástupu Krabbeho choroby, tým rýchlejšie bude choroba postupovať. Ľudia, u ktorých sa neskôr objaví Krabbeho choroba, môžu mať menej závažné príznaky ako kojenci, ktorí ochorením ochorejú.
Krabbeova choroba s raným nástupom
Dojčatá s týmto ochorením môžu mať:
- nadmerná podráždenosť
- ťažkosti s prehĺtaním
- zvracanie
- nevysvetliteľné horúčky
- čiastočné bezvedomie.
Môžu byť tiež precitlivení na zvuky, a preto sa ľahko zľaknú.
Môžu sa tiež prejaviť problémy s končatinami, vrátane spastických kontrakcií dolných končatín a záchvatov. Nohy sú niekedy pevne vystreté v oblasti bedier a kolien. Členky, prsty na rukách a nohách môžu byť pokrčené.
Môže sa tiež vyskytnúť slepota a pomalý duševný a fyzický vývoj, ako aj periférna neuropatia. Periférna neuropatia je stav charakterizovaný:
- svalová slabosť
- bolesť
- otupenosť
- začervenanie
- pocity pálenia alebo brnenia
Neskorá Krabbeho choroba
Medzi príznaky neskorého nástupu Krabbeovej choroby u starších detí a dospievajúcich patria:
- nedostatočná kontrola dobrovoľných pohybov
- progresívna strata zraku
- progresívna rigidita svalov na nohách
Čo spôsobuje Krabbeovu chorobu?
Krabbeho choroba je spôsobená genetickou mutáciou - trvalou zmenou v sekvencii DNA, ktorá tvorí určitý gén. Mutácia ovplyvňuje produkt, ktorý gén kóduje.
Gén pre Krabbeho chorobu sa nachádza na chromozóme 14. Aby sa mohlo ochorenie rozvinúť, dieťa musí po oboch rodičoch zdediť abnormálny gén. Abnormálny gén má za následok nedostatok dôležitého enzýmu, ktorý vaše telo potrebuje, nazývaného galaktozylceramidáza (GALC).
Prípady s neskorým nástupom však majú mierne odlišnú génovú mutáciu.
GALC je enzým, ktorý štiepi molekuly galaktozylceremidu a psychozínu v mozgu. Pacienti s Krabbeho chorobou môžu mať hladinu psychosínu 100-krát vyššiu ako u tých, ktorí túto chorobu nemajú.
Kto je vystavený riziku Krabbeho choroby?
Krabbeho choroba je veľmi zriedkavá. Postihuje asi 1 zo 100 000 ľudí v Spojených štátoch a vyskytuje sa najčastejšie u ľudí škandinávskeho pôvodu. Muži sú postihnutí rovnako často ako ženy.
Dieťa má jednu zo štyroch šancí zdediť dve kópie chybného génu, a preto sa u neho vyvinie porucha, ak majú obaja rodičia chybný gén.
Ako sa diagnostikuje Krabbeho choroba?
Váš lekár vykoná fyzické vyšetrenie, aby zistil príznaky. Lekár odoberie vzorku biopsie krvi alebo kožného tkaniva a odošle ju do laboratória na analýzu.
Laboratórium môže testovať na aktivitu enzýmu GALC vo vzorke. Ak sú hladiny aktivity GALC veľmi nízke, dieťa môže mať Krabbeho chorobu. Na potvrdenie diagnózy možno vykonať aj nasledujúce testy:
- Zobrazovacie snímky (MRI). Lekár môže pomocou MRI mozgu vyhľadať abnormality, ktoré u detí s týmto ochorením ukážu difúznu demyelinizáciu.
- Štúdie nervového vedenia. Tieto štúdie merajú rýchlosť, akou sú elektrické impulzy vysielané nervovým systémom
- Očné vyšetrenie. Pri tomto vyšetrení sa zisťujú príznaky poškodenia optického nervu.
- Genetické testovanie. Genetickým testovaním sa dá zistiť genetická chyba, ktorá spôsobuje Krabbeho chorobu.
- Amniocentéza. Diagnózu je možné stanoviť aj pomocou amniocentézy pred narodením dieťaťa.
Ako sa lieči Krabbeho choroba?
Paliatívna a podporná starostlivosť sú jediné dostupné spôsoby liečby pre väčšinu prípadov Krabbeho choroby.
Pacienti, ktorí sú diagnostikovaní pred začiatkom symptómov alebo v prípadoch neskoršieho nástupu, však môžu byť liečení transplantáciou krvotvorných kmeňových buniek (HSCT).
Transplantácia môže stabilizovať progresiu ochorenia a predĺžiť život liečenej osoby.
Transplantácia kostnej drene a terapia kmeňovými bunkami sa používajú u malého počtu ľudí s týmto ochorením. A génová terapia je tiež liečba použitá v experimentálnych pokusoch.
Aké sú komplikácie Krabbeho choroby?
Toto ochorenie je zvyčajne život ohrozujúce. Pretože poškodzuje centrálny nervový systém človeka, komplikácie zahŕňajú:
- slepota
- hluchota
- silná strata svalového tonusu
- vážne psychické zhoršenie
- respiračné zlyhanie a smrť
Aký je dlhodobý výhľad pre ľudí s Krabbeho chorobou?
Dojčatá, u ktorých sa rozvinie Krabbeho choroba, v priemere zomrú pred dosiahnutím veku 2 rokov. Deti, u ktorých sa ochorenie rozvinie neskôr v živote, budú žiť o niečo dlhšie, ale zvyčajne zomrú medzi 2. a 7. rokom po diagnostikovaní.
Ako je možné zabrániť Krabbeho chorobe?
Ak sú obaja rodičia nositeľmi genetického defektu, ktorý spôsobuje Krabbeho chorobu, existuje 25-percentná šanca, že dieťa zdedí dve kópie defektného génu, a preto bude mať túto chorobu.
Jediným spôsobom, ako sa vyhnúť riziku, je, ak sa dopravcovia rozhodnú nemať deti. Rodičia môžu zistiť, či sú nositeľmi génu pre Krabbeho chorobu, krvným testom, a to je dobrý nápad, najmä ak sa choroba vyskytuje v rodine.
Ak je v rodinnej anamnéze Krabbeho choroba, môžu prenatálne testy vyšetriť stav plodu. Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom, ktorí majú v rodinnej anamnéze Krabbeho chorobu, ak uvažujú o narodení dieťaťa.
