Alkaptonúria

Čo je to alkaptonúria?

Alkaptonúria je zriedkavá dedičná porucha. Vyskytuje sa, keď vaše telo nedokáže produkovať dostatok enzýmu nazývaného homogentizická dioxygenáza (HGD). Tento enzým sa používa na štiepenie toxickej látky nazývanej kyselina homogentisová.

Ak neprodukujete dostatok HGD, vo vašom tele sa hromadí kyselina homogentizová. Nahromadenie kyseliny homogentisovej spôsobuje, že vaše kosti a chrupavka sú sfarbené a krehké.

To zvyčajne vedie k osteoartróze, najmä v chrbtici a veľkých kĺboch. Ľudia s alkaptonúriou majú tiež moč, ktorá sa po vystavení vzduchu zmení na tmavohnedú alebo čiernu.

Aké sú príznaky alkaptonúrie?

Tmavé škvrny na detskej plienke sú jedným z prvých príznakov alkaptonúrie. Počas detstva existuje niekoľko ďalších príznakov. Príznaky sú zrejmejšie s pribúdajúcim vekom.

Váš moč môže byť na vzduchu tmavo hnedý alebo čierny. V čase, keď dosiahnete 20 alebo 30 rokov, môžete spozorovať príznaky skorého nástupu artrózy.

Môžete si napríklad všimnúť chronické stuhnutie alebo bolesť krížov alebo veľkých kĺbov.

Medzi ďalšie príznaky alkaptonúrie patria:

• tmavé škvrny v sklére (biele) vašich očí
• zhrubnutá a zatemnená chrupavka v ušiach
• modré škvrnité sfarbenie pokožky, najmä v okolí potných žliaz
• tmavo sfarbený pot alebo škvrny od potu
• čierny ušný maz
• obličkové kamene a kamene prostaty
• artritída (najmä bedrové a kolenné kĺby)

Alkaptonúria môže tiež viesť k problémom so srdcom. Nahromadenie kyseliny homogentisovej spôsobuje stuhnutie vašich srdcových chlopní. To im môže zabrániť v správnom zatváraní, čo vedie k poruchám aortálnej a mitrálnej chlopne.

V závažných prípadoch môže byť nevyhnutná výmena srdcovej chlopne. Nahromadenie tiež spôsobuje stuhnutie krvných ciev. Zvyšuje sa tak riziko vysokého krvného tlaku.

Čo spôsobuje alkaptonúriu?

Alkaptonúria je spôsobená mutáciou vášho génu pre homogentizát 1,2-dioxygenázu (HGD). Je to autosomálne recesívny stav.

To znamená, že obaja vaši rodičia musia mať tento gén, aby vám mohli preniesť tento stav.

Alkaptonúria je zriedkavé ochorenie. Podľa Národných inštitútov zdravia tento stav postihuje asi 1 z 250 000 až 1 milión ľudí na celom svete, ale je častejší na Slovensku a v Dominikánskej republike a postihuje asi 1 z 19 000 ľudí.

Ako sa diagnostikuje alkaptonúria?

Váš lekár môže mať podozrenie na alkaptonúriu, ak sa váš moč po vystavení vzduchu zmení na tmavohnedý alebo čierny. Môžu vás tiež vyšetriť na tento stav, ak sa u vás objaví osteoartróza v ranom veku.

Váš lekár môže pomocou testu nazývaného plynová chromatografia hľadať stopy kyseliny homogentisovej v moči. Môžu tiež použiť testovanie DNA na kontrolu mutovaného génu HGD.

Pri stanovení diagnózy alkaptonúrie je veľmi užitočná rodinná anamnéza. Mnoho ľudí však nevie, že je nositeľom tohto génu. Vaši rodičia môžu byť dopravcami bez toho, aby si to uvedomovali.

Ako sa lieči alkaptonúria?

Pre alkaptonúriu neexistuje žiadna špecifická liečba. Namiesto toho sa liečba zameriava predovšetkým na zvládanie príznakov.

Existuje veľa terapií, ktoré boli vyskúšané, ale bohužiaľ sa nepreukázali ako účinné a z dlhodobého hľadiska môžu byť škodlivé alebo neúčinné.

Národný inštitút zdravia však varuje, že dlhodobé užívanie vitamínu C môže niekedy zvýšiť produkciu obličkových kameňov a pri dlhodobej liečbe tohto stavu sa všeobecne ukázalo ako neúčinné.

Ďalšia liečba alkaptonúrie je zameraná na prevenciu a zmiernenie možných komplikácií, ako napríklad:

• artritída
• ochorenie srdca
• obličkové kamene

Lekár môže napríklad predpísať protizápalové lieky alebo omamné látky na bolesť kĺbov. Fyzikálna a pracovná terapia vám môže pomôcť udržať pružnosť a pevnosť svalov a kĺbov.

Mali by ste sa tiež vyhnúť činnostiam, ktoré veľmi zaťažujú vaše kĺby, napríklad veľkej manuálnej práci a kontaktným športom. V určitom období svojho života budete možno potrebovať operáciu.

Svetový inštitút zdravia uvádza, že u dospelých sa môže v chrupke hromadiť kyselina homogentizová, ktorá vedie k artritíde. Výsledkom je, že pacienti s alkaptonúriou môžu potrebovať výmenu ramena, kolena alebo bedra.

Môže tiež vyžadovať chirurgický zákrok, ktorým sa nahradia vaše aortálne alebo mitrálne srdcové chlopne, ak prestanú správne fungovať. V niektorých prípadoch budete možno potrebovať chirurgický zákrok alebo inú liečbu na liečbu chronických kameňov z obličiek alebo prostaty.

Aký je výhľad na alkaptonúriu?

Očakávaná dĺžka života u ľudí s alkaptonúriou je celkom normálna. Toto ochorenie však zvyšuje riziko určitých porúch, medzi ktoré patrí:

• artritída v chrbtici, bokoch, pleciach a kolenách
• roztrhnutie Achillovej šľachy
• kalenie aortálnych a mitrálnych chlopní vášho srdca
• kôrnatenie tepien
• obličkové a prostatické kamene

Niektoré z týchto komplikácií je možné oddialiť pravidelnými kontrolami. Váš lekár vás bude chcieť pravidelne sledovať. Testy na sledovanie vývoja vášho stavu môžu zahŕňať:

• spinálne röntgenové lúče na kontrolu degenerácie disku a kalcifikácie v bedrovej chrbtici
• röntgenové snímky hrudníka na sledovanie vašich aortálnych a mitrálnych srdcových chlopní
• CT (počítačová tomografia) skenuje, aby zistila príznaky ochorenia koronárnych artérií