Čo je to Gamstorpova choroba?
Gamstorpova choroba je extrémne zriedkavý genetický stav, ktorý u vás vyvoláva epizódy svalovej slabosti alebo dočasnej paralýzy. Toto ochorenie je známe pod mnohými menami, vrátane hyperkalemickej periodickej paralýzy.
Je to dedičná choroba a je možné, že ľudia budú prenášať a prenášať gén bez toho, aby sa u nich niekedy vyskytli príznaky. Tento stav má jeden z 250 000 ľudí.
Aj keď na Gamstorpovu chorobu neexistuje žiadny liek, väčšina ľudí, ktorí ju majú, môže žiť celkom normálny a aktívny život.
Lekári poznajú mnoho príčin paralytických epizód a zvyčajne môžu pomôcť obmedziť účinky ochorenia tak, že ľudí s týmto ochorením usmernia, aby sa vyhli určitým identifikovaným spúšťačom.
Aké sú príznaky Gamstorpovej choroby?
Gamstorpova choroba spôsobuje jedinečné príznaky, medzi ktoré patrí:
- silná slabosť končatiny
- čiastočná paralýza
- nepravidelný srdcový rytmus
- vynechané údery srdca
- svalová stuhnutosť
- trvalá slabosť
- nehybnosť
Ochrnutie
Paralytické epizódy sú krátke a môžu sa skončiť po niekoľkých minútach. Aj keď máte dlhšiu epizódu, mali by ste sa zvyčajne úplne zotaviť do 2 hodín od začiatku príznakov.
Epizódy sa však často vyskytujú náhle. Možno zistíte, že nemáte dostatočné varovanie, aby ste našli bezpečné miesto na počkanie na epizódu. Z tohto dôvodu sú zranenia pri pádoch bežné.
Epizódy sa zvyčajne začínajú v detstve alebo v ranom detstve. U väčšiny ľudí sa frekvencia epizód zvyšuje v období dospievania až do polovice 20. rokov.
Keď sa blížite k tridsiatke, útoky sa stávajú menej častými. Pre niektorých ľudí zmiznú úplne.
Myotónia
Jedným z príznakov Gamstorpovej choroby je myotónia.
Ak máte tento príznak, niektoré vaše svalové skupiny môžu byť dočasne stuhnuté a bude sa im ťažko pohybovať. Môže to byť veľmi bolestivé. Niektorí ľudia však počas epizódy nepociťujú žiadne nepohodlie.
Kvôli neustálym kontrakciám vyzerajú svaly postihnuté myotóniou dobre definované a silné, ale môžete zistiť, že pomocou týchto svalov môžete vyvinúť iba malú alebo žiadnu silu.
Myotónia v mnohých prípadoch spôsobuje trvalé poškodenie. Niektorí ľudia s Gamstorpovou chorobou nakoniec používajú invalidné vozíky kvôli zhoršeniu stavu nôh.
Liečba môže často zabrániť alebo zvrátiť progresívnu svalovú slabosť.
Aké sú príčiny Gamstorpovej choroby?
Gamstorpova choroba je výsledkom mutácie alebo zmeny génu nazývaného SCN4A. Tento gén pomáha produkovať sodíkové kanály alebo mikroskopické otvory, cez ktoré sa sodík pohybuje cez vaše bunky.
Pohyb svalov riadia elektrické prúdy produkované rôznymi molekulami sodíka a draslíka prechádzajúcimi cez bunkové membrány.
Pri Gamstorpovej chorobe majú tieto kanály fyzikálne abnormality, ktoré spôsobujú hromadenie draslíka na jednej strane bunkovej membrány a hromadenie v krvi.
Tým sa zabráni vzniku potrebného elektrického prúdu a spôsobíte, že nebudete schopní pohnúť postihnutým svalom.
Kto je vystavený riziku Gamstorpovej choroby?
Gamstorpova choroba je dedičné ochorenie a je autozomálne dominantné. To znamená, že na rozvoj ochorenia potrebujete iba jednu kópiu mutovaného génu.
Existuje 50-percentná šanca, že budete mať gén, ak je jeden z vašich rodičov nosičom. U niektorých ľudí, ktorí majú tento gén, sa však nikdy neobjavia príznaky.
Ako sa diagnostikuje Gamstorpova choroba?
Pri diagnostikovaní Gamstorpovej choroby váš lekár najskôr vylúči poruchy nadobličiek, ako je Addisonova choroba, ku ktorej dochádza vtedy, keď vaše nadobličky neprodukujú dostatok hormónov kortizolu a aldosterónu.
Pokúsia sa tiež vylúčiť genetické choroby obličiek, ktoré môžu spôsobiť abnormálnu hladinu draslíka.
Len čo vylúčia tieto poruchy nadobličiek a dedičné choroby obličiek, váš lekár vám môže potvrdiť, či ide o Gamstorpovu chorobu, pomocou krvných testov, analýzy DNA alebo hodnotením hladín elektrolytu a draslíka v sére.
Na vyhodnotenie týchto hladín vám lekár môže dať urobiť testy zahŕňajúce mierne cvičenie, po ktorých nasleduje odpočinok, aby zistili, ako sa vaše hladiny draslíka menia.
Príprava na návštevu lekára
Ak si myslíte, že môžete mať Gamstorpovu chorobu, mohlo by vám pomôcť viesť si denník, ktorý bude každý deň sledovať vaše sily. Mali by ste si robiť poznámky o svojich aktivitách a stravovaní v týchto dňoch, aby ste mohli ľahšie určiť spúšťače.
Mali by ste tiež priniesť všetky informácie, ktoré môžete zhromaždiť o tom, či máte alebo nemáte rodinnú anamnézu choroby.
Aká je liečba Gamstorpovej choroby?
Liečba je založená na závažnosti a frekvencii vašich epizód. Lieky a doplnky dobre fungujú u mnohých ľudí, ktorí majú toto ochorenie. Vyhýbanie sa určitým spúšťačom funguje dobre pre ostatných.
Lieky
Väčšina ľudí sa pri liečbe paralytických záchvatov musí spoliehať na lieky. Jedným z najčastejšie predpisovaných liekov je acetazolamid (Diamox), ktorý sa bežne používa na kontrolu záchvatov.
Váš lekár môže predpísať diuretiká na zníženie hladín draslíka v krvi.
Ľudia s myotóniou v dôsledku choroby môžu byť liečení nízkymi dávkami liekov, ako sú mexiletín (Mexitil) alebo paroxetín (Paxil), ktoré pomáhajú stabilizovať silné svalové kŕče.
Domáce lieky
Ľudia, ktorí majú mierne alebo zriedkavé epizódy, môžu niekedy paralytický záchvat potlačiť bez použitia liekov.
Do sladkého nápoja môžete pridať minerálne doplnky, ako je glukonát vápenatý, aby ste zastavili ľahkú epizódu.
Pomôcť môže tiež vypitie pohára tonizujúcej vody alebo cmúľanie kúska tvrdého cukríka pri prvých príznakoch paralytickej epizódy.
Riešenie Gamstorpovej choroby
Epidémie môžu byť vyvolané potravinami bohatými na draslík alebo dokonca určitým správaním. Príliš veľa draslíka v krvi spôsobí svalovú slabosť aj u ľudí, ktorí nemajú Gamstorpovu chorobu.
Pacienti s týmto ochorením však môžu reagovať na veľmi malé zmeny v hladinách draslíka, ktoré by nemali vplyv na niekoho, kto nemá Gamstorpovu chorobu.
Medzi bežné spúšťače patrí:
- ovocie s vysokým obsahom draslíka, ako sú banány, marhule a hrozienka
- zelenina bohatá na draslík, napríklad špenát, zemiaky, brokolica a karfiol
- šošovica, fazuľa a orechy
- alkoholu
- dlhé obdobia odpočinku alebo nečinnosti
- príliš dlho bez jedla
- extrémna zima
- extrémne horúčavy
Nie každý s Gamstorpovou chorobou bude mať rovnaké spúšťače. Poraďte sa so svojím lekárom a skúste si zaznamenať svoje aktivity a stravu do denníka, ktorý vám pomôže určiť konkrétne spúšťače.
Aký je dlhodobý výhľad?
Pretože Gamstorpova choroba je dedičná, nemôžete jej zabrániť. Účinky ochorenia však môžete zmierniť starostlivým riadením svojich rizikových faktorov. Starnutie znižuje frekvenciu epizód.
Je dôležité porozprávať sa s lekárom o potravinách a činnostiach, ktoré môžu spôsobiť vaše epizódy. Vyvarovanie sa spúšťačov, ktoré spôsobujú paralytické epizódy, môže obmedziť účinky choroby.
