Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetický stav, ktorý oslabuje svaly v celom tele. To sťažuje pohyb, prehĺtanie a v niektorých prípadoch dýchanie.
SMA je spôsobená génovou mutáciou, ktorá sa prenáša z rodičov na deti. Ak ste tehotná a vy alebo váš partner máte v rodinnej anamnéze SMA, váš lekár vás môže vyzvať, aby ste zvážili prenatálne genetické testovanie.
Nechať si urobiť genetické testy počas tehotenstva môže byť stresujúce. Váš lekár a genetický poradca vám môžu pomôcť pochopiť vaše možnosti testovania, aby ste mohli robiť rozhodnutia, ktoré sú pre vás to pravé.
Kedy by ste mali zvážiť testovanie?
Ak ste tehotná, môžete sa rozhodnúť podstúpiť prenatálne testovanie na SMA, ak:
- vy alebo váš partner máte rodinnú históriu SMA
- vy alebo váš partner ste známym nosičom génu SMA
- skríningové testy na začiatku tehotenstva ukazujú, že vaše šance na narodenie dieťaťa s genetickým ochorením sú vyššie ako priemer
Rozhodnutie, či podstúpiť genetické testovanie, je osobné. Môžete sa rozhodnúť, že si nenecháte urobiť genetické testovanie, aj keď SMA beží vo vašej rodine.
Aký typ testov sa používa?
Ak sa rozhodnete pre prenatálne genetické testovanie na SMA, typ testu bude závisieť od štádia tehotenstva.
Odber vzoriek choriových klkov (CVS) je test, ktorý sa robí medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva. Ak podstúpite tento test, z vašej placenty vám bude odobratá vzorka DNA. Placenta je orgán, ktorý je prítomný iba počas tehotenstva a dodáva plodu živiny.
Amniocentéza je test, ktorý sa robí medzi 14. a 20. týždňom tehotenstva. Ak podstúpite tento test, z plodovej vody vo vašej maternici sa odoberie vzorka DNA. Plodová voda je tekutina, ktorá obklopuje plod.
Po odobratí vzorky DNA bude v laboratóriu testované, či má plod gén pre SMA. Pretože CVS sa robí skôr v tehotenstve, výsledky získate v skoršom štádiu tehotenstva.
Ak výsledky testov ukazujú, že vaše dieťa bude mať pravdepodobne účinky SMA, váš lekár vám pomôže pochopiť vaše možnosti, ako postupovať vpred. Niektorí ľudia sa rozhodnú v tehotenstve pokračovať a preskúmajú možnosti liečby, iní sa môžu rozhodnúť tehotenstvo ukončiť.
Ako prebiehajú testy?
Ak sa rozhodnete podstúpiť CVS, váš lekár môže použiť jednu z dvoch metód.
Prvá metóda je známa ako transabdominálny CVS. V tomto prístupe vám poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vloží tenkú ihlu do brucha, aby zhromaždil vzorku z vašej placenty na testovanie. Na zníženie nepohodlia môžu používať lokálne anestetikum.
Druhou možnosťou je transcervikálny CVS. V tomto prístupe poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vloží tenkú hadičku cez pošvu a krčok maternice, aby sa dostal do placenty. Pomocou skúmavky odoberajú malú vzorku z placenty na testovanie.
Ak sa rozhodnete vykonať testovanie pomocou amniocentézy, poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vloží dlhú tenkú ihlu cez vaše brucho do plodového vaku, ktorý obklopuje plod. Touto ihlou odoberú vzorku plodovej vody.
Pri CVS aj pri amniocentéze sa počas celého postupu používa ultrazvukové zobrazovanie, ktoré pomáha zaistiť jeho bezpečné a presné vykonanie.
Existujú riziká, že sa tieto testy vykonajú?
Absolvovanie niektorého z týchto invazívnych prenatálnych testov na SMA môže zvýšiť riziko potratu. Pri CVS existuje šanca na potrat 1 zo 100. Pri amniocentéze je riziko potratu menšie ako 1 z 200.
Je bežné, že počas zákroku a niekoľko hodín po ňom budete mať kŕče alebo nepríjemné pocity. Možno budete chcieť, aby niekto prišiel s vami a odviezol vás z procedúry domov.
Váš zdravotnícky tím vám môže pomôcť rozhodnúť, či riziká testovania prevažujú nad potenciálnymi výhodami.
Genetika SMA
SMA je recesívna genetická porucha. To znamená, že sa tento stav vyskytuje iba u detí, ktoré majú dve kópie postihnutého génu. The SMN1 génové kódy pre SMN proteín. Ak sú obe kópie tohto génu chybné, dieťa bude mať SMA. Ak je chybný iba jeden exemplár, dieťa bude prepravcom, ale stav sa u neho nevyvinie.
The SMN2 Gén tiež kóduje určitý proteín SMN, ale nie toľko z tohto proteínu, koľko telo potrebuje. Ľudia majú viac ako jednu kópiu súboru SMN2 gen, ale nie každý má rovnaký počet kópií. Viac kópií zdravých SMN2 gén koreluje s menej závažným SMA a menej kópií koreluje s ťažším SMA.
Takmer vo všetkých prípadoch deti so SMA zdedili kópie postihnutého génu od oboch rodičov. Vo veľmi zriedkavých prípadoch deti so SMA zdedili jednu kópiu postihnutého génu a majú spontánnu mutáciu v druhej kópii.
To znamená, že ak iba jeden rodič nesie gén pre SMA, jeho dieťa by mohlo niesť tiež tento gén - ale je veľmi malá šanca, že sa u ich dieťaťa vyvinie SMA.
Ak obaja partneri nesú postihnutý gén, existuje:
- 25-percentná šanca, že obaja prenesú gén v tehotenstve
- 50-percentná šanca, že iba jeden z nich prenesie gén v tehotenstve
- 25-percentná šanca, že ani jeden z nich neprenesie gén v tehotenstve
Ak obaja vy a váš partner nosíte gén pre SMA, genetický poradca vám pomôže pochopiť vaše šance na jeho prenos.
Typy SMA a možnosti liečby
SMA sa klasifikuje na základe veku nástupu a závažnosti príznakov.
SMA typ 0
Toto je najskorší nástup a najťažší typ SMA. Niekedy sa mu hovorí aj prenatálny SMA.
U tohto typu SMA sa zvyčajne počas tehotenstva pozoruje znížený pohyb plodu. Deti narodené s SMA typu 0 majú silnú svalovú slabosť a ťažkosti s dýchaním.
Dojčatá s týmto typom SMA zvyčajne nežijú viac ako 6 mesiacov.
SMA typ 1
Toto je najbežnejší typ SMA podľa Genetic Home Reference americkej Národnej knižnice medicíny. Je tiež známa ako Werdnigova-Hoffmannova choroba.
U detí, ktoré sa narodili s SMA typu 1, sa príznaky zvyčajne prejavia pred 6. mesiacom veku. Medzi príznaky patrí silná svalová slabosť a v mnohých prípadoch problémy s dýchaním a prehĺtaním.
SMA typ 2
Tento typ SMA sa zvyčajne diagnostikuje vo veku od 6 mesiacov do 2 rokov.
Deti s SMA typu 2 môžu byť schopné sedieť, ale nechodiť.
SMA typ 3
Táto forma SMA je zvyčajne diagnostikovaná vo veku od 3 do 18 rokov.
Niektoré deti s týmto typom SMA sa naučia chodiť, ale s progresiou ochorenia môžu potrebovať invalidný vozík.
SMA typ 4
Tento typ SMA nie je veľmi častý.
Spôsobuje miernejšie príznaky, ktoré sa zvyčajne prejavia až v dospelosti. Medzi bežné príznaky patrí tras a svalová slabosť.
Ľudia s týmto typom SMA často zostávajú mobilní mnoho rokov.
Možnosti liečby
Liečba všetkých typov SMA zvyčajne zahŕňa multidisciplinárny prístup so zdravotníckymi pracovníkmi, ktorí majú špecializované školenie. Liečba detí so SMA môže zahŕňať podporné terapie, ktoré pomáhajú pri dýchaní, výžive a ďalších potrebách.
Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) tiež nedávno schválil dve cielené terapie na liečbu SMA:
- Nusinersen (Spinraza) je schválený pre deti a dospelých so SMA. V klinických skúškach sa používal u detí vo veku 8 dní.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) je génová terapia, ktorá je schválená na použitie u detí so SMA mladších ako 2 roky.
Tieto liečby sú nové a prebiehajú výskumy, ktoré však môžu zmeniť dlhodobý výhľad pre ľudí narodených so SMA.
Rozhodovanie, či podstúpiť prenatálne testovanie
Rozhodnutie o tom, či podstúpiť prenatálne testovanie na SMA, je osobné a pre niekoho môže byť ťažké. Môžete sa rozhodnúť, že testovanie nenecháte vykonať, ak chcete.
Môže vám pomôcť stretnutie s genetickým poradcom, keď budete pracovať na svojom rozhodnutí o procese testovania. Genetický poradca je odborníkom na riziká a testovanie genetických chorôb.
Môže tiež pomôcť rozhovor s poradcom pre duševné zdravie, ktorý vám počas tejto doby poskytne podporu vám a vašej rodine.
Jedlo so sebou
Ak vy alebo váš partner máte v rodinnej anamnéze SMA alebo ste známym nositeľom génu pre SMA, môžete zvážiť prenatálne testovanie.
Môže to byť emocionálny proces. Genetický poradca a ďalší zdravotnícki pracovníci vám môžu pomôcť dozvedieť sa viac o vašich možnostiach a robiť rozhodnutia, ktoré sú pre vás najlepšie.
-percentage-of-water-in-your-body.jpg)
